Комбинированные пороки развития

Описание

В данной статье мы познакомимся с Вами с комбинированными пороками развития. Затронем такие пороки, как: аксенфельда синдром, курца синдром, петерса синдром, ригера синдром, тоста синдром, форсиуса - эриксона синдром, эльшнинга синдром.

Аксенфельда синдром (Axenfeld синдром) - сочетание колобомы радужной оболочки (реже -аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка.

Курца синдром (Kurz синдром) - комплекс наследственных аномалий: выраженная гиперметропия с почти полной слепотой, отсутствие зрачковых рефлексов, нистагм, нормальное глазное дно, энофтальм, гипоплазия глазниц. Аутосомно-рецессивное наследование.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Петерса синдром (Peters синдром, син.: Peters - Seefelder синдром) - комплекс наследственных аномалий: центральная лейкома роговицы, дефект десцеметовой оболочки, уплощение передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, стойкие остатки зрачковой мембраны, реже микрофтальм; часто анкилозы конечностей, волчья пасть, атрезия кишечника, умственная отсталость. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследование.

Ригера синдром (Rieger синдром, син.: dysgenesis mesodermal is corneae et iridis, embryotoxon corneae posterius, dysplasia marginal is posterior) комплекс наследственных аномалий: гипоплазия мезодермального листка радужки, гипоплазия роговицы, щелевидная деформация зрачка, эктопия хрусталика, врожденная катаракта, утолщение склеры с развитием вторичной глаукомы, наличие дермоидной кисты у лимба и колобомы сосудистой оболочки в области желтого пятна, голубые склеры, аниридия, микрокорнеа или мегалокорнеа, колобома радужки, синехии между радужкой и роговицей: сопровождается нарушениями рефракции высокой степени. Отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Часто анодонтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали, коническая форма передних зубов, анальный стеноз, аномалии почек, миотоническая дистрофия, дисплазия ногтей. Популяционная частота - 1:200000. Аутосомно-доминантное наследование.

Тоста синдром (Tost синдром) - комплекс наследственных аномалий: двусторонний микроблефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови. Часто наблюдаются (в качестве осложнений) хронический конъюнктивит, повреждения эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикант, иногда - гетерофория, чрезмерная конвергенция глазных яблок, платонихия. Вероятно, аутосомно-доминантное наследование.

Форсиуса - Эриксона синдром (Forsius - Eriksson синдром) - комплекс глазных аномалий: альбинизм глазного дна, гипоплазия желтого пятна; горизонтальный осциллирующий нистагм; относительная центральная скотома; миопия, астигматизм, дисхроматопсия, фотофобия, реактивное слезотечение. Окраска кожи, радужной оболочки и волов нормальная. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Эльшнинга синдром (Elschnig синдром) - редко встречающаяся аномалия век: глазная щель латерально удлинена, эктропион нижнего века, нередко сочетание с гипертелоризмом и аномалиями неба и губ.

---

Статья из книги: Аномалии развития органов и частей тела человека. О.В. Калмин