Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.

Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard.

Заболевание — наследственное, характеризуется сочетанием семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями: гемолитической желтухой различной интенсивности, спленомегалией, признаками печеночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови — анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево.

Энцефало-тригеминальный синдром впервые описал в 1879 году английский врач W. Sturge, а в 1922 и 1934 годах дополнили Н. Weber и датский врач Krabbe.

Этот синдром описали в 1960-1962 годах американский дерматолог и гистопатолог Robert W. Goltz и американский стоматолог Robert James Gorlin. Синдром характеризуется наличием множественных ограниченных коричнево-красных пигментированных очагов тонкой кожи с выпячиванием жировой клетчатки.

Немецкий военный врач Hans Reiter в 1916 году впервые описал это заболевание у военнослужащих во время эпидемических вспышек кишечных инфекций.

В 1935 году австрийский офтальмолог Herwig Rieger описал наследственную экто-, мезодермальную дискинезию радужки, роговицы, угла передней камеры, смещение зрачка, сочетающихся с аномалиями развития зубов, челюстей и других органов и назвал ее Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis.

Dysostosis craniofacialis hereditaria впервые описан в 1912 году французским врачом из Парижа L. E. Ostave Crouzon. Первые сообщения касались описания заболевания у матери и ребенка.

Синдром описали швейцарский дерматолог Bruno Bloch в 1925 году и Marion Baldur Sulzberger в 1928 году. Заболевание является врожденным, но может развиваться в течение первой недели после рождения и редко — в течение первого года жизни. Встречается исключительно у женщин. Из 175 случаев заболевания, описанных в литературе до 1959 года, лишь в 7 случаях синдром встречался у мальчиков, и то — диагноз был недостаточно доказан (Меркулов И. И., 1971).

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

В 1965 году этот синдром описали американский врач S. B. Stickler с соавторами.

Из общих проявлений синдрома следует отметить увеличение и гиперподвижность суставов у новорожденных, в раннем детстве — боль и тугоподвижность в суставах, в подростковом и юношеском возрасте — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. После 30 лет наблюдается выраженная дегенеративная артропатия тазобедренных, коленных и голеностопных суставов.