Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13—15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.