В экономически развитых странах церебральные зрительные поражения являются основной причиной слабовидения и слепоты у детей, составляя 29,5-36 % в их структуре. Поражения постгеникулярных зрительных путей встречаются у 2,4 % от общего количества детей, обращающихся к офтальмологу. Согласно данным J.Blohme (2000), в Швеции в области Malmohus, популяция которой составляет 508 024 человека, церебральные зрительные поражения были причиной снижения Зрения в 52 случаях на 100 000 детского населения.

Сообщение об остром инфекционном поражении ЦНС у ребенка, сопровождающемся транзиторпой слепотой, впервые опубликовано Е. Nettleship (1884). Позднее W. Gay (1893) и J.W. Barrett (1920) описали 12 детей с похожей симптоматикой, которая бы- да названа ими «мимолетным перебральным амаврозом у младенцев». Корковая слепота, вызванная травмой головы, была впервые описана V.Christiansen (1902).

В литературе не приводится диагностических критериев корковой слепоты у детей. Согласно определению D.G. Marquis (1934), считающемуся универсальным для применения по отношению к пациентам любого возраста, корковая слепота — полная потеря зрительных ощущений, включая различение света и темноты. и отсутствие оптокинетического нистагма у пациентов с сохранными движениями глаз, зрачковыми реакциями и нормальным глазным дном.

Топическая диагностика церебральных зрительных поражений у детей раннего возраста невозможна без знания анатомических и физиологических особенностей зрительных путей в различные возрастные периоды, а также принципов нейроофтальмологической диагностики поражений пре- и постгеникулярных путей у взрослых.

Экстраполяция стандартных ситуаций, встречающихся в практике офтальмологов, работающих с пациентами старшего возраста и применяющих широкий диапазон психофизических тестов, нередко позволяет установить правильный диагноз маленькому ребенку с церебральными зрительными поражениями, у которого использование традиционных психофизических исследований невозможно. Знание симптоматики поражений задних зрительных путей у взрослых помогает оценить функциональные проблемы, возникающие у детей раннего возраста с аналогичными патологическими состояниями.

В мире насчитывается более 1,5 млн слепых детей. В экономически развитых странах основными причинами слепоты и слабовидения у детей являются заболевания зрительных путей различной локализации: церебральные зрительные поражения (30—36 %), атрофия зрительного нерва (11 — 13 %) и аномалии развития зрительного нерва (более 5 %).

У 49 % детей с неврологическими заболеваниями снижение зрения обусловлено церебральными зрительными поражениями.

В последнее десятилетие отмечается значительное увеличение числа детей раннего возраста с церебральными зрительными поражениями, благодаря достижениям перинатального выхаживания недоношенных детей и зрелых младенцев с асфиксией, нейроинфекциями, токсико-дисметаболическими нарушениями и пороками развития ЦНС, а также улучшению диагностики зрительных расстройств, обусловленных патологией ЦНС.

Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;

2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;

Атрофия зрительного нерва — патологическое состояние, обусловленное поражением аксонов зрительного нерва и являющееся следствием различных заболеваний зрительных путей на протяжении от сетчатки до латеральных коленчатых тел.

Офтальмоскопически атрофия зрительного нерва проявляется побледнением диска (рис. 14.1). Деколорация диска обусловлена уменьшением его васкуляризации, формированием глиальной ткани и, возможно, нарушениями архитектоники оставшихся волокон проксимальной части нерва, вызывающими аберрации при отражении света.

По сложившейся в начале века традиции наследственные атрофии зрительного нерва классифицируют в зависимости от характера их наследования. На этом основании выделяют 3 основные группы наследственных атрофий зрительного нерва: аутосомно-доминантные атрофии, аутосомно-рецессивные атрофии и митохондриальную нейропатию зрительного нерва Лебера.

Синдром Эйкарди — врожденное заболевание неясной этиологии, характеризующееся следующей симптоматической триадой: хороретинальные лакунарные очаги, частичное или полное отсутствие мозолистого тела и инфантильные спазмы или судороги. С момента первого сообщения, сделанного JAicardi (1958), в мировой литературе описано более 200 пациентов с данной патологией.

Патогенез. Причины развития синдрома Эйкарди неизвестны. В публикациях, посвященных этой патологии, описаны только девочки, за исключением единственного мальчика с XXY- кариотипом, поэтому считается, что синдром Эйкарди — Х-сцепленное доминантное заболевание, которое приводит к летальному исходу у лиц мужского пола. J.Chevrie и JAicardi (1986) предполагали, что все известные случаи синдрома Эикарди — результаты новых хромосомных мутаций, так как не было сведений о пораженных сибсах. Однако недавнее сообщение о синдроме Эикарди у двух сестер опровергает их мнение. Не исключено, что эмбриональный мозаицизм при мутации может быть дополнительным механизмом наследования. У девочки с синдромом Эикарди была выявлена микроделеция в Хр22.3. Триггерная роль инфекционных заболеваний ЦНС и тератогенного воздействия лекарств или токсинов иной природы в генезе синдрома не доказана. На основании накопленных данных о клинических и морфологических изменениях сетчатки и ЦНС у пациентов с синдромом Эйкарди можно предположить, что нарушения развиваются в период между 4-й и 8-й неделями гсетации.

Папиллоренальный синдром — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся двусторонней дисплазией диска зрительного нерва, нарушениями васкуляризации зрительного нерва и сетчатки, пороками развития почек, мочевого пузыря и мочеточников.

В литературе описано более 20 семей, у членов которых обнаружена данная аномалия, упоминаемая также под названиями «ренально-колобоматозный синдром», «колобомоуретероренальный синдром». Мы избегаем применения термина «колобома» для обозначения данной мальформации, так как, во-первых, нет доказательств патогенетической роли нарушений сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели р происхождении заболевания; во-вторых, лишь у незначительного числа пациентов изменения диска зрительного нерва можно интерпретировать как колобому.

Термин «дисплазия диска зрительного нерва» не является диагнозом, подобно определениям «гипоплазия зрительного нерва», «колобома диска зрительного нерва» и др. Данное определение скорее может трактоваться как описательное при обозначении деформаций диска зрительного нерва (рис. 13.42), которые не соответствуют четким диагностическим критериям, используемым для верификации указанных ранее аномалий диска зрительного нерва.

Различия между неспецифически «аномальным» диском и вдиспластичным» диском являются до некоторой степени произвольными. Достаточно часто появляются сообщения о новых типах дисплазий диска зрительного нерва, но по мере накопления информации о генетике и патогенезе этих состояний некоторые из них в последующем рассматриваются как отдельные нозологические формы. Например, при описании аномалии диска зрительного нерва термин «дисплазия» был использован M.Handmann (1929). Сейчас данная аномалия известна в литературе под названием синдром «вьюнка».

Псевдоневрит (псевдозастой) зрительного нерва — дополыго распространенная аномалия зрительного нерва, при которой диск имеет нечеткие границы и слегка проминирует. Аномалия чаще двусторонняя.

Патогенез. Существует несколько различающихся по патогенезу клинических вариантов псевдозастоя, среди которых можно выделить следующие:

1) друзы диска зрительного нерва;

2) врожденная элевация диска, не связанная с друзами;

3) псевдозастой у больных с атипичным расположением миелиновых волокон;

4) псевдоотек у пациентов с высокой гиперметропией;

5) проминенция диска зрительного нерва в случае персистенции гиалоидной артерии.

Удвоение диска зрительного нерва — чрезвычайно редкая врожденная аномалия, при которой в ходе офтальмоскопии выявляют два диска зрительного нерва, что сочетается с удвоением или разделением дистального отрезка зрительного нерва.

Клинические проявления. Заболевание чаще одностороннее. При офтальмоскопии определяют два диска зрительного нерва. Один диск зрительного нерва может выглядеть нормальным, второй диск обычно меньших размеров. В большинстве случаев каждый диск имеет самостоятельное кровоснабжение. О.Б.Ченцова (1965) сообщила о больном, у которого оба диска были соединены общими артерией и веной. Как правило, изменения диска сочетаются с высокой аметропией и мальформациями других структур глазного яблока: колобомой радужки, врожденной катарактой.