+ -
-2
Врожденная пигментация диска зрительного нерва
Врожденная пигментация диска зрительного нерва — редко встречающееся состояние, при котором располагающиеся перед решетчатой пластинкой или в ее ткани депозиты меланина придают диску серый цвет. Пигментация диска зрительного нерва описана у детей е синдромом Эикарди и делецией 17-й хромосомы.

Клинические проявления. У детей с врожденной пигментацией диска зрительного нерва определяют незначительную проминенцию и нечеткость границ диска, имеющего серый цвет (рис. 13.34). Иногда вдоль нейроретинального края откладывается пигмент в виде венчика, могут изменяться ход и калибр центральных сосудов сетчатки.

Психофизические исследования. Острота зрения у пациентов с изолированной врожденной пигментацией диска зрительного нерва не снижается. Нарушения поля зрения и иветовосприятия не характерны.
+ -
+1
Миелиновые волокна
Миелиновые волокна — редко встречающаяся врожденная аномалия, при которой от диска зрительного нерва в разные стороны, подобно лепесткам, расходятся белые пучки миелина. Миелиновые волокна в сочетании с миопией впервые описаны F. Berg (1914).

Патогенез. Миелиновые волокна встречаются, если миелинизация продолжается за пределы решетчатой пластинки. Наиболее правдоподобным объяснением этого факта является гетеротопия олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки. Существует другая гипотеза, согласно которой миелин распространяется в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке. B.Straatsma и соавт. (І978) не обнаружили в ходе морфологических исследова¬ний дефекта решетчатой пластинки, поэтому вторая версия о патогенезе миелиновых волокон кажется менее вероятной. G.S. Baarsma (1980) сообщил о развитии миелиновых волокон у 23-летнего мужчины. Глазное дно этого пациента было сфотографировано 7 годами ранее во время обследования у офтальмолога в связи с диабетом, но миелиновых волокон при первом исследовании не выявлено.
Видеть Без Очков. Уникальная методика восстановления зрения от Школы Здоровья
+ -
0
Мегалопапилла
Мегалопапилла — врожденная одно- или двусторонняя аномалия, при которой диск зрительного нерва имеет необычно большой диаметр.

Патогенез. Возможно, в ряде случаев мегалопапилла представляет собой вариант нормы. Не исключено, что аномалия является результатом нарушения аксональной миграции в ранней фазе эмбриогенеза. В пользу этого предположения свидетельствует сообщение о ребенке, у которого мегалопапилла сочеталась с базальным энцефалоцеле. Известно, что мегалопапилла часто встречается у жителей Маршалловых островов.
+ -
0
Синдром косого вхождения диска зрительного нерва
Синдром косого вхождения диска — непрогрессирующая аномалия, обусловленная врожденными изменениями формы склеры в заднем полюсе глазного яблока. Аномалия встречается у 1,6 % городских жителей в Австралии.

Патогенез. Причины развития данной аномалии недостаточно изучены. Аномалия диска развивается вторично по отношению к эктазии нижненосовой области склеры в заднем полюсе глазного яблока. Нельзя исключить взаимосвязь патогенеза синдрома косого вхождения диска зрительного нерва с развитием ретиноальной колобомы.

Клинические проявления. При синдроме косого вхождения диска зрительного нерва вepxненаружная часть диска слегка проминирует, а нижневнутренний сегмент как бы смещен назад (или наоборот), что создает впечатление овальной формы диска зрительного нерва с косо ориентированной длинной осью (рис. 13.30). "Такая конфигурация диска часто сочетается с другими изменениями на глазном дне: инверсией сосудов сетчатки (70 %), наличием нижне внутреннего склерального конуса (74 %), мозаичностью, истончением или атрофией пигментного эпителия сетчатки и хороидеи в этом квадранте (65—74 %), аккумуляцией пигмента в нижненосовой области (9 %), задней стафиломой (18 %). У 30 % пациентов развивается косоглазие.
+ -
0
Ямка диска зрительного нерва
Ямка диска зрительного нерва — врожденная аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в диски зрительного нерва. Заболевание встречается в популяции с частотой 1 : 10 ООО—11 ООО; впервые описано Т. Wiethe (1882).

Патогенез. Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва; является легкой формой колобомьи зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.
+ -
-2
Аномалии экскавации зрительного нерва
В эту группу аномалий зрительного нерва входят синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»), колобома зрительного нерва и врожденная перипапиллярная стафилома. При двух последних патологических состояниях определяют грубую деформацию заднего сегмента глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Аномалии экскавации зрительного нерва нередко вводят в заблуждение не только практикующих врачей, но неправильно интерпретируются даже в специальной литературе. Между тем имеются различия не только в офтальмоскопических проявлениях, по и в патогенезе этих состояний, а также в сопутствующих им системных нарушениях.

Более 10 лет назад S.Pollock (1987) продемонстрировал принципиальные клинические различия между синдромом «утреннего цветка», колобом ой зрительного нерва и перипапиллярной стафиломой, подчеркнув, что каждая из этих аномалий имеет определенный эмбриогенез, а не Является клиническим вариантом широкого спектра фенотипических проявлений одного и того же патолотического процесса. Адекватная диагностика при аномалиях экскавации имеет важное значение для генетического консультирования детей с системными мальформациями и определения путей их оптимальной реабилитации.
+ -
0
Аплазия зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.
+ -
+7
Гипоплазия зрительного нерва
Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13—15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.
+ -
0
Врожденные аномалии зрительного нерва
Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.
+ -
0
Митохондриальная патология органа зрения у детей
К митохондриальным заболеваниям относят группу гетерогенных патологических состояний, обусловленных дефектами структуры и функции митохондрий.

Такие митохондриальные заболевания, как прогрессирующая офтальмоплегия и прогрессирующая офтальмоплегия с миопатией, были известны с 1962 г.

Этиология и генетические исследования. Особенно важным в понимании этиологии и патогенеза этой патологии является открытие в 1963 г. митохондриальной ДНК (мДНК), которая имеет двухнитчатую структуру. Нуклеотидная последовательность мДНК состоит из 16 569 пар нуклеотидов, на которых расположено 37 генов (рис.12.1). Каждая клетка включает от не¬скольких сотен до 10 000 митохондрий. Одна митохондрия содержит от 2 до 10 молекул ДНК. Комплексы дыхательной цепи митохондрий (КДЦМ) находятся пол двойным генетическим контролем; 13 полипептидов КДЦМ кодируются МДНК и около 80 полипептидов КДЦМ — ядерной ДНК.
+ -
-2
Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия)
Заболевание впервые описано D.Louis-Bar (1941), оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме участке. При атаксиителеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом IgA, в меньшей степени — IgG и IgE).

При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.
+ -
-1
Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешама — Бланка или Вайберна- Мэйсона)
Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга. Впервые заболевание было описано Magnus (1874). В 1937 г. В.Bonnet, J.Dechaume и L- Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэйсона.