В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге — Вебера — Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис. 11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г. В 1904 г. Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A.Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.

В настоящее время принято считать, что нейрофибромагоз включает как минимум две клинически различающиеся аутосомно-доминантные формы: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (двусторонняя невринома слухового нерва). Некоторые авторы выделяют также сегментарную форму. Одним из вариантов семейной формы нейрофиброматоза 1-го типа является синдром Уотсона (Watson). У детей с этой формой заболевания выявляются легочный стеноз, небольшой рост, кожные изменения, меланоцитарные гамартомы радужки, отставание в психическом развитии и относительная макроцефалия. У представителей нескольких родословных с синдромом Уотсона была выявлена делеция гена NFJ .

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.

Болезнь Коатса (наружный геморрагический ретинит Коатса) — идиопатическое заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями сосудов сетчатки, локализующимися преимущественно на периферии, и массивной интра- и субретинальной экссудацией.

Первое описание заболевания, известного в настоящее время под эпонимом «болезнь Коатса», вероятно, принадлежит W.A. Brailey (1876). В 1908 г. G. Coats сообщил о трех формах поражений заднего отрезка глаза, характеризующихся изменениями сосудов сетчатки и выраженной экссудацией. Автор выделил как отдельные нозологические формы следующие патологические состояния:

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.

Синдром Книста — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, характеризующееся полиморфными витреоретинальными и костными нарушениями. Заболевание впервые описано W. Kniest (1952)

Офтальмологические проявления. У больных определяют врожденную высокую миопию (в среднем около — 15,0 дптр) и астигматизм, тяжелую витреоретинальную дегенерацию, часты гигантские разрывы сетчатки или ретинальные диализы и отслойка сетчатки (рис. 9.35). Миопия, как правило, не прогрессирует с возрастом. Катаракта обычно развивается в первые 10 лет жизни. Изредка встречаются подвывих хрусталика и глаукома. Амплитуда ЭРГ значительно снижена.

В отличие от описанных при болезни Вагнера витреальных изменений для синдрома «псевдозаднего» пограничного слоя характерно наличие мембран, лежащих в пределах неизмененного стекловидного тела и не соприкасающихся с зонами решетчатой дегенерации.

В 60—70 годах XX в. в литературе появились многочисленные работы о частом развитии отслойки сетчатки у лиц молодого возраста с болезнью Вагнера. Г.Н. Maumenee (1982) акцентировал внимание офтальмологов на том факте, что ни у одного из 28 больных, находившихся под наблюдением Н. Wagnern Н. Boehringer, не отмечалось отслойки сетчатки. Он высказал предположение о существовании различных заболеваний с аутосомно-доминантным типом передачи по клиническим признакам, напоминающих болезнь Вагнера, но отличающихся от последней высокой частотой отслойки сетчатки.

Болезнь Вагнера — редко встречающаяся витреоретинальная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся прогрессирующими снижением остроты зрения и сужением поля зрения.

Заболевание впервые описано Н. Wagner (1938), который выявил миопию, катаракту, изменения стекловидного чела и сетчатки у 18 пациентов в возрасте 5—42 лет из одной семьи. H.R. Boehringerисоавг. (19б0)диагностировали витреоретинальные нарушения еще у 10 членов этой семьи. Таким образом, похожие изменения были выявлены у 28 членов одной семьи в 5 поколениях.