Описание

↑ Пороки развития

Поскольку различные ткани переднего отрезка глазного яблока подвергаются одним и тем же воздействиям, врожденная патология роговицы часто сочетается с патологическими изменениями радужки и/или глаукомой. Несмотря на специфику клинических проявлений заболевания для каждой отдельной структуры, во всех случаях присутствуют и общие черты.

Возможна генетическая предопределенность возникновения изолированных поражений переднего отрезка или сочетание аномалий развития органа зрения с общей патологией. Нарушения развития встречаются и как результат токсического поражения (в том числе плодный алкогольный синдром).

↑ Первичная патология роговицы

Тотальное изменение роговицы
Мегалокорнеа
Мегалокорнеа определяют как состояние, при котором горизонтальный диаметр роговицы превышает 13 мм и не имеет тенденции к дальнейшему увеличению. Внутриглазное давление находится в пределах нормы. Структура и толщина роговицы, как правило, не изменены. Другие проявления этого двустороннего синдрома могут включать arcus juvenilis, мозаичную дистрофию роговицы, распыление пигмента, катаракту и сублюксацию хрусталика. Подавляющим видом рефракции является миопия слабой степени и астигматизм, а также эмметропия. В большинстве случаев развитие зрительных функций не отклоняется от нормы. Чаще всего расстройство имеет Х-сцепленный вид наследования; патологический ген локализован на длинном плече X хромосомы в области Xql2-q26. Есть сообщения об аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 11.1).

Возможно сочетание мегалокорнеа с такими общими заболеваниями как:

• ихтиоз и врожденная пойкилодермия;
  
• синдром Аарскога (Aarskog) — Х-сцепленное рецессивное расстройство, характеризующееся низким ростом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, изменением формы мошонки и синдактилией;
  
• синдром Марфана;
  
• синдром умственной отсталости при мегалокорнеа — умственная отсталость, низкий рост, атаксия и судороги;
  
• синдром Книста (Kneist);• несахарный диабет.
  

Сопутствующая патология органа зрения:

• эктопия хрусталика и зрачка — состояние с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся наличием персестирующей зрачковой мембраны, смещением хрусталика назад, катарактой, близорукостью и повышением риска отслойки сетчатки;
  
• врожденный миоз;
  
• синдром Ригера (Rieger);
  
• альбинизм;
  
• синдром Вайля-Маркезани (Weill-Marchesani);
  
• синдром Крузона;
  
• синдром Маршалла-Смита (Marshall-Smith) — задержка развития, умственная отсталость и дисморфия;
  
• синдром карликовости — низкий рост, разболтанность суставов, задержка развития органа зрения и зубов, аномалия Ригера.
  

Микрокорнеа
Микрокорнеа — редкое состояние, при котором диаметр роговицы не превышает 10 мм, при этом обычно уменьшены параметры переднего отрезка глазного яблока, при неизменных размерах заднего отрезка.

Микрокорнеа могут сопровождать помутнения и васкуляризация роговицы, дисгенез переднего отрезка, катаракта, врожденная афакия, колобома, персистирующая гиперплазия стекловидного тела (ПГСТ), дисплазия сетчатки, а также ипсилатеральные пороки развития лица.

Плоская роговица
Диагноз плоской роговицы ставят в тех случаях, когда кривизна роговицы находится в диапазоне 20-40 D. Данные кератометрии обычно не превышают соответствующие показатели склеры. Аномалия может иметь как односторонний, так и двусторонний характер. Плоской роговице могут сопутствовать инфантильная глаукома, аниридия, врожденная катаракта, эктопия хрусталика, колобомы, симптом голубых склер, микрофтальм и дисплазия сетчатки. Тип наследования может быть, как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный (рис. 11.2).

Локальные и диффузные помутнения роговицы

• Врожденная глаукома.
  
• Склерокорнса.
  [banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
  
• Дистрофии роговицы (в частности, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия).
  
• Выраженный диегенез переднего отрезка глаза.
  
• Повреждения химическими веществами.
  
• Плодный алкогольный синдром.
  
• Инфекционные кератиты.
  
• Ненифекционные кератиты (см. ниже).
  
• Болезни кожных покровов.
  
• Мукополисахаридоз.
  
• Цистиноз.
  

Периферические помутнения роговицы
Дермоид
Дермоидные кисты, локализующиеся на периферии роговицы, как правило, содержат соединительную коллагеновую и эпителиальную ткани, что придает им вид плотных беловатых образований. Эпибульбарные дермоиды располагаются на конъюнктиве, склере, роговице пли в области лимба. Могут представлять собой изолированную патологию, а могут входить в симптомокомплекс кругового дермоидного синдрома — поражения дермоидами всей окружности лимба, на 360°. Иногда дермоидные кисты роговицы сочетаются с дермоидами конъюнктивы и склеры, обусловливая появление роговичного астигматизма, амблиопии и косоглазия.
Склерокорнеа
Врожденное двустороннее васкуляризированное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное. В 50% случаев расстройство носит спорадический характер, а в 50% — наследуется по аутосомно-рецессивному типу (рис. 11.3).

Может сопровождаться другой патологией органа зрения, включая:

• микрокорнеа;
  
• плоскую роговицу;
  
• глаукому;
  
• диегенез угла передней камеры;
  
• косоглазие;
  
• нистагм.
  

В редких случаях сопутствует таким общим расстройствам, как:

• spina bifida;
  
• умственная отсталость;
  
• патология мозжечка;
  
• синдром Халлермана-Штрайффа (Hallerman Streiff);
  
• синдром Митенса (Mietens);
  
• синдром Смпта-Лсмли-Опица (Smith- Lemli-Opitz);
  
• нарушение остеогенеза;
  
• наследственная остеом иодисплазия — при этом синдроме, если не присоединяется глаукома, обычно сохраняется высокая острота зрения.
  

Памятка 11.1.
Плодный алкогольный синдром

1. Отек стромы роговицы
   
2. Изменения боуменовой мембраны, вплоть до полного ее исчезновения.
   
3. Иногда встречается синдром Петерса (Peters).
   
4. Другие изменения органа зрения при плодном алкогольном синдроме:
   
   • а. микрофтальм;
     
   • б. гипоплазия зрительного нерва;
     
   • в. косоглазие;
     
   • г. укорочение глазной щели;
     
   • д. эпикантус;
     
   • е. птоз.
     
   
   
5. Общие проявления плодного алкогольного синдрома:
   
   • а. умственная отсталость;
     
   • б. низкий вес ребенка при рождении;
     
   • в. нарушения развития сердечно-сосудистой системы и скелета;
     
   • г. плоский губной желобок;
     
   • д. вздернутый нос.
     
   
   

Центральное помутнение роговицы
Аномалия Петерса (Peters)
Обычно двустороннее расстройство, отличающееся наличием центральных помутнений роговицы при прозрачной периферии. Изменениям роговицы часто сопутствует катаракта.

Аномалия может иметь как изолированный характер, так и сочетаться с другой патологии органа зрения, включая:

• глаукому;
  
• микрокорнеа;
  
• микрофтальм;
  
• плоскую роговицу;
  
• колобомы;
  
• мезодермальную дистрофию радужки (рис. 11.4).
  

В некоторых случаях эта патология входит в симптомокомплекс синдрома Петерса «плюс», включающего низкий рост, расщелины губы или неба, заболевания органа слуха и задержку развития.

Другие синдромы, характеризующиеся аномалией Петерса:

• плодный алкогольный синдром;
  
• кольцевая патология 21 хромосомы;
  
• частичная делеция длинного плеча 11 хромосомы;
  
• синдром Вабурга (Warburg).
  

Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, при возможности, обеспечение прозрачности оптического центра роговицы (рис. 11.5).

Результаты сквозной кератопластики при аномалии Петерса остаются неудовлетворительными. Большинство авторов указывают, что проведение кератопластики показано лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы. При помутнениях центральной зоны роговицы и хрусталика возможно проведение оптической придэктомии.

Задний кератоконус
Редкий врожденный двусторонний синдром, ПС имеющий тенденции к прогрессированию. Кривизна передней поверхности роговицы не изменена, однако отмечается утолщение стромы роговицы, в связи с чем увеличивается кривизна задней ее поверхности. В результате перечисленных изменений возникает миопический астигматизм.

↑ Первичная патология угла передней камеры

Задняя граница десцеметовой мембраны обозначена кольцом Швальбе (Schwalbe). Его передний край, имеющий вид узкой серовато-белой линии, может быть увиден при гоппоскопии п известен под названием заднего эмбрпотоксопа (рис. 11.6).

Задний эмбриотоксон присутствует па гоппоскопической картине многих здоровых глаз. Однако при нарушениях развития переднего сегмента задний эмбриотоксоп входит в симптомокомплекс нескольких известных синдромов.

Аномалия Аксенфельда
Аномалия Аксенфельда включает задний эмбриотоксон в сочетании придогониодиегенезом (сращение корня радужки с кольцом Швальбе). Может иметь спорадическое происхождение, а может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. В 50°о случаев развивается глаукома (рис. 11.7).

Врожденная глаукома
Представляет собой блокаду трабекулярной зоны перассосавшимися в процессе эмбриогенеза клеточными элементами.

Синором Алажилля (Alagille)
Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся врожденной внутрипеченочной гипоплазией желчного протока, вызывающей желтуху. Задний эмбриотоксон виден более чем у 90% больных. Глазное дно имеет более бледную, чем в норме, окраску. Часто присутствуют друзы диска зрительного нерва. Сочетанные расстройства включают пороки развития позвоночника (дефект передних дужек, принимающих форму бабочки), пороки сердечно-сосудистой системы, глубоко посаженые глаза, гипертелоризм и заостренный подбородок. Сопутствующая пигментная ретинопатия может быть вызвана авитаминозом витаминов А и Е.

↑ Патология радужки в сочетании с задним эмбриотоксоном

Аномалия Ригера

• Гипоплазия мезодермального листка радужки.
  
• Иридотрабекулярные тяжи к линии Швальбс.
  
• Задний эмбрнотоксоп (рис. 11.8).
  
  
  
  
• Эктроппоп сосудистой оболочки.
  
• Колобома радужки.
  
• Миопия высокой степени.
  
• Отслойка сетчатки.
  
• Глаукома — по меньшей мере в 60% случаев.
  
• Помутнения роговицы — обычно небольшого размера и расположенные на периферии.
  
• Задний кератоконус.
  
• Катаракта — локальные помутнения в кортикальных слоях хрусталика, на остроту зрения влияют мало.
  
• Аномалии диска зрительного нерва: косой диск зрительного нерва, миелиновые волокна.
  
• Заболевание в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному тину, в 30% имеют место вновь возникшие мутации и спорадическое появление аномалии (рис. 11.9).
  

Памятка 11.2.
Синдром Ригера
Синдром Ригера характеризуется глазными симптомами аномалии Ригера и общими проявлениями, включающими:

• гипоплазию верхней челюсти;
  
• короткий губной желобок;
  
• патологию зубов — маленькие, конической формы зубы с широкими промежутками в зубном ряду, частичная анодонтия;
  
• пупочную и паховую грыжи;
  
• гипоспадию;
  
• изолированную гормональную недостаточность;
  
• пороки клапанов сердца.
  

Выявлена патология 6 хромосомы, делеция 13 хромосомы (4д25~4д27). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сопутствующая глаукома возникает с частотой от 25 до 50% (рис. 11.9).

К другим синдромам, включающим нарушения развития переднего сегмента, относятся:

• Синдром Микеля (Michel). Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Объединяет расщелины губы и неба в сочетании с эпикаптусом, телекаптусом, птозом, телеангиэктазнями сосудов конъюнктивы, периферическими помутнениями роговицы, иридокоросальными сращениями и снижением интеллекта.
  
• Окуло-денто-дигитальным синдром. Аутосомно-доминантный синдром, включающий микрофтальм, гипоплазию радужки, перенетирующую зрачковую мембрану, маленький нос и гипоплазию крыльев носа, сужение и укорочение глазной щели, телекантус, эпикантус, редкие брови, гипоплазию зубной эмали, камптодактилию или синдактилию. Сочетание патологии угла передней камеры с иридодисгенезом предрасполагает к развитию глаукомы у пораженных лиц.
  

↑ Приобретенная патология роговицы у детей Кератиты

Кератиты, развивающиеся при несмыкании глазной щели
Заболевание связано с недостаточным увлажнением и защитой эпителия роговицы. Повреждение, как правило, ограничивается эпителием, однако присоединение вторичной бактериальной инфекции может вызвать ухудшение состояния, вплоть до перфорации роговицы (рис. 11.10).

Угроза развития этих форм кератита возникает при следующих состояниях:

• Патология век — обусловливает неравномерное распределение слезной пленки.
  
• Заболевания слезной железы — приводят к снижению слезообразования.
  
• Расстройства центральной нервной системы нарушают иннервацию слезной железы и/или роговицы.
  
• Заболевания орбиты — вызывают экзофтальм и недостаточность смыкания век.
  
• У большинства больных с неудовлетворительными результатами от проведенного лечения имеет место парез V и/или VII пар черепно-мозговых нервов.
  
• Лечение заключается в частых инстилляциях заменителей слезной жидкости, применении мазей в ночное время, ношении лечебных контактных линз, назначении увлажняющих препаратов и антибиотиков при присоединении вторичной инфекции (рис. 11.11).
  

Памятка 11.3.
Неинфекционные кератиты

1. Травма:
   
   • а. острая, особенно при сопутствующем внедрении инородных тел;
     
   • б. хроническая, например трихиаз, на фоне пониженной чувствительности роговицы.
     
   
   
2. Гипоксия:
   
   • а. длительное ношение контактных линз;
     
   • б. обычно проявляется в виде краевого кератита
     
   
   
3. Ишемия:
   
   • а. редко встречается в детском возрасте;
     
   • б. васкулопатии на фоне повышенной свертываемости крови, аутоиммунные заболевания и т.д.
     
   
   
4. Химические и физические раздражающие средства:
   
   • а. ожоги кислотой и щелочью;
     
   • б. постлучевая патология, осложненная синдромом «сухих» глаз.
     
   
   
5. Синдром «сухих» глаз: кератиты первоначально неинфекционного характера, но с последующим присоединением вторичной инфекции.
   
6. Авитаминоз А.
   
7. Сочетание с неинфекционными воспалительными заболеваниями:
   
   • а. синдром Стивенса-Джонсона;
     
   • б. сенсибилизация к стафилококку;
     
   • в. весенние аллергические процессы.
     
   
   
8. Тирозинемия II типа — синдром Рихнера-Ханхарта:
   
   • а. акантамебный и другие формы краевого кератита;
     
   • б. поражения кожи ладоней и подошв в местах наибольшего давления (преимущественно кончики пальцев).
     
   • в. лечебные мероприятия заключаются в назначении диеты.
     
   
   

Травма
У детей наблюдаются самые различные травматические повреждения роговицы, включая:

• Травму с элементами насилия — при плохом обращении с детьми могут встречаться эрозии?эпителия, проникающие и непроникающие ранения роговицы в сочетании с гифемон.
  
• Повреждения щипцами в родах — могут привести к разрывам десцеметовой мембраны, обычно вертикального направления.
  
• Химические повреждения — ожоги кислотой или щелочью (рис. 11.12).
  

Синдром Когана (Cogan)
Синдром включает интерстициальный кератит и кохлео-вестибулярную дисфункцию. Интерстициальный кератит иногда сопровождается васкуляризацией роговицы и увеитом. В некоторых случаях патология сопутствует поражению VIII пары черепно-мозговых нервов, причем это расстройство может как предшествовать заболеванию роговицы, так и сопровождать его. Этиология неизвестна.

Авитаминоз А и коревая инфекция
Авитаминоз А способен привести к гиперплазии и ороговению эпителия, развитию диффузного помутнения роговицы. В некоторых случаях возникает васкуляризация. Патологию роговицы могут сопровождать изменения конъюнктивы, имеющие вид белых пенистых очагов и располагающиеся в латеральном сегменте — так называемые бляшки Бито (Bitot).

При сочетании авитоминоза А с трофическими расстройствами и белковой недостаточностью может возникнуть острый колликванионный некроз роговицы. Факторы риска включают коревую инфекцию, herpes simplex и неадекватные методы лечения.

Острая кератомаляция — тяжелое осложнение авитаминоза, создающее ургентную ситуацию.

Лечение включает калорийную, богатую белками пищу и восполнение витаминной недостаточности.