Факоматоз | Детская офтальмология

Факоматоз, относящийся к нейроэктодермальным расстройствам, представляет собой группу синдромов, при которых кожа, глаз и центральная нервная система вовлечены в процесс тканевой гиперплазии доброкачественного течения. В эту группу заболеваний входят нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau) и синдром Стерджа-Вебера (Sturge-Weber).
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением: (1) нейрофиброматоз I типа (НФ1) — синдром Реклингхаузена (Recklinghausen) и (2) НФ2 — двусторонний акустический нейрофиброматоз. Описаны дополнительные формы нейрофиброматоза, включающие сегментарный нейрофиброматоз, кожный смешанный НФЗ, вариант НФ4 и НФ7 с поздним началом. Не выяснено, являются ли все представленные формы отдельными самостоятельными заболеваниями.
НФ1
Диагностические критерии
Для установления диагноза НФ1 критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.
1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком» более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Подмышечные или паховые пятнышки.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы болыпеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости) (рис. 24.1).
7. Ближайшие родственники, страдающие НФ1.
Глаз при лейкемии | Детская офтальмология

Лейкемия
При лейкемии в патологический процесс может быть вовлечена любая часть глазного яблока. В настоящее время, когда смертность этих больных значительно снизилась, терминальная стадия лейкемии встречается редко. Детские офтальмологи нечасто наблюдают больных с глазными проявлениями лейкемии. Однако осмотры в динамике необходимы в связи с вероятностью появления существенных изменений одного или обоих глаз, а также с целью выявления признаков рецидива заболевания и для уточнения эффективности проводимого лечения.
Орбита при лейкемии
• При миелоидной лейкемии может наблюдаться инфильтрация костей (рис. 23.1), известная под названием хлоромы.
• При рецидивах лимфатической лейкемии возможно вовлечение в процесс тканей орбиты.
Конъюнктива при лейкемии
Возникает инфильтрация конъюнктивы. Сопутствующие кровоизлияния обычно связаны с пропитыванием конъюнктивы, повышением вязкости крови или расстройствами свертывающей системы.
Роговица и склера при лейкемии
Роговица редко вовлекается в процесс, за исключением случаев присоединения простого и опоясывающего герпеса при нарушении иммунитета.
Видеть Без Очков. Уникальная методика восстановления зрения от Школы Здоровья
Дислексия (нарушение способности к обучению) | Детская офтальмология

Нарушение способности к обучению может возникнуть по многим причинам, иногда не имеющим органической основы. Однако неврологические заболевания, особенно в сочетании с легкой умственной отсталостью или расстройством внимания, оказывают значительное влияние на процесс обучения. Сам термин «дислексия» предназначен для тех состояний, когда у больного существует специфическая неспособность к чтению при отсутствии неврологических проблем, нормальном интеллекте и хорошем здоровье. Многих из этих больных направляют к офтальмологам в связи с ошибочным мнением, что имеющаяся у ребенка специфика строения органа зрения, движений глазного яблока или расстройства физиологии зрения являются причиной плохой академической успеваемости.
Однако тщательное динамическое наблюдение не позволяет обнаружить специфических зрительных расстройств, встречающихся у этих пациентов не чаще, чем в контрольной группе детей аналогичного возраста. Связь с дислексией не выявлена при следующих нарушениях:
1. косоглазии, особенно сходящемся с маленьким углом отклонения или недостаточностью конвергенции;
2. взаимоотношении глазного доминирования правого либо левого глаза над правой или левой рукой;
4. патологии саккадических движений;
5. патологических изменениях вергенции;
6. расстройствах вестибуло-глазодвигательной связи;
7. оптокинетическом нистагме;
8. дисфункции магноцеллюлярных ганглиозных клеток коленчатого тела.
Сетчатка (Часть 2) | Детская офтальмология

Синдром Джоберта (Joubert)
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Гипоплазия червя мозжечка.
• Вялое течение, прогрессирует медленно.
• У новорожденных возможно затруднение дыхания.
• Горизонтальный паралич саккадических движений.
• Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
• ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
• Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
• Диагностика:
а. ЭРГ;
б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).
Сетчатка (Часть 1) | Детская офтальмология

Сосудистые аномалии и болезни сетчатки
Гемангиомы сетчатки
Капиллярные гемангиомы сетчатки
Эти ангиомы наиболее часто присутствуют при болезни Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau):
• перипапиллярные;
• периферические;
• флюоресцентная ангиография помогает определить зоны субклинического поражения;
• проявляющиеся зрительными расстройствами формы заболевания обнаруживают на очередном осмотре;
• предпочтительные методы лечения — фото-коагуляция и криотерапия. При периферических новообразованиях большого размера применяют радиационную терапию или склеральный радиоактивный аппликатор.
Кавернозные гемангиомы сетчатки
• Врожденные или возникшие в раннем детстве.
• Ярко-красные, напоминающие гроздь винограда, образования.
• Замедленный ток крови (рис. 17.1).
• Возможно спонтанное улучшение, кровоизлияния возникают редко.
• При рецидивах кровоизлияний показана лазер или криотерапия.
Гроздевидная гемангиома
• Расширенные вены сетчатки.
• Частое появление артериовенозных анастомозов.
• Как правило, относительно высокое зрение.
• Отсутствие необходимости в лечении.
• Может сочетаться с внутричерепными сосудистыми пороками развития (Вибурна-Масона синдром) (рис. 17.2).
Сосудистые аномалии сетчатки
• Цилиоретинальные артерии.
• Персистирующие гиалоидные артерии.
• Препапиллярные сосудистые петли.
• Миелинизация нервных волокон.
• Колобомы глазного дна.
• Синдром Айкарди (Aicardi).
Стекловидное тело | Детская офтальмология

Развитие
Первичное стекловидное тело возникает приблизительно на 6-й неделе внутриутробного развития и состоит из мезодермальных клеток, коллагеновых волокон, гиалоидных сосудов и макрофагов. Вторичное стекловидное тело формируется на втором месяце и содержит компактную фибриллярную сеть, гиалоциты, моноциты и некоторое количество гиалуроновой кислоты. В конце третьего месяца внутриутробного развития формируется третичное стекловидное тело, представляющее собой сгущенное скопление коллагеновых волокон между экватором хрусталика и диском зрительного нерва. Это предшественник основного стекловидного тела и зонулярных связок хрусталика. Ближе к концу четвертого месяца внутриутробного развития первичное стекловидное тело и гиалоидная сосудистая сеть атрофируются, превращаясь в прозрачную узкую центральную зону, относящуюся к клокетовому каналу. Персистенция первичного стекловидного тела — важный фактор при некоторых пороках развития стекловидного тела.
Пороки развития
Персистирующая гиалоидная артерия
Персистенция гиалоидной артерии наблюдается более чем у 3% здоровых доношенных младенцев. Она практически всегда обнаруживается на 30-й неделе внутриутробного развития и у недоношенных детей при скрининге с целью выявления ретинопатии недоношенных. Остатки задней части этой гиалоидной сети могут проявляться как приподнятая масса гиалоидной ткани на диске зрительного нерва и называются соском Бергмейстера. Передние остатки, выглядят прилипшими к задней капсуле хрусталика, и называются пятном Миттендорфа.
Глаукома | Детская офтальмология

Глаукома — патология, редко встречающаяся в детском возрасте. Детская глаукома объединяет большую группу различных заболеваний. Большинство форм детской глаукомы являются результатом пороков развития переднего отрезка глаза и структур угла передней камеры. Независимо от патофизиологического механизма большинство форм заболевания обладают сходной клинической симптоматикой, как правило, существенно отличающейся от глаукомы у взрослых.
Увеличение глазного яблока
Детская склера и роговица менее ригидны, более эластичны и растяжимы, чем у взрослых. Высокое внутриглазное давление во многих случаях влечет за собой растяжение глазного яблока и истончение наружной оболочки глаза. Эти изменения редко возникают при глаукоме, развившейся после 2-летнего возраста (рис. 15.1).
Изменения роговицы
Эпителий и строма роговицы легко переносят увеличение ее диаметра, а десцеметовая мембрана и эндотелий — значительно хуже. По мере прогрессирования растяжения роговицы в десцеметовой оболочке возникают разрывы (стрии Гааба [НааЬ]), расположенные концентрично или линейно. В результате подобных изменений может появиться отек роговицы. Большинство симптомов инфантильной глаукомы (глаукомы раннего детского возраста) является следствием отека роговицы (рис. 15.2).
Светобоязнь и слезотечение
Повидимому светобоязнь сопутствует помутнению и увеличению диаметра роговицы. Выраженное слезотечение в некоторых случаях имитирует непроходимость носослезного канала.
Хрусталик | Детская офтальмология

Анатомия и эмбриология
Хрусталик представляет собой двояковыпуклый оптический элемент рефракционной системы глаза, расположенный сзади радужной оболочки и впереди стекловидного тела. Стабильное положение хрусталика обеспечивает связочный аппарат, идущий от цилиарного тела. При рождении экваториальный диаметр хрусталика составляет 6,5 мм, а переднезадний размер — 3,5 мм. Во взрослом возрасте экваториальный диаметр хрусталика увеличивается до 9 мм, а переднезадний размер — до 5 мм. Задняя поверхность хрусталиковой сумки покрыта клетками столбчатого эпителия, продуцирующего первичные хрусталиковые волокна. Капсула хрусталика сформирована за счет базальной мембраны эпителия хрусталика.
Аномалии развития
Длинный перечень дефектов развития включает следующие аномалии величины, формы, положения и прозрачности хрусталика
• Врожденная афакия. Возникает как первичное нарушение развития хрусталика и как вторичная спонтанная его абсорбция. В обоих случаях острота зрения обычно низкая в связи с сопутствующими пороками развития других структур глазного яблока.
• Двойной хрусталик — редкая патология, обусловленная метаплазией роговицы и колобомами.
• Колобомы хрусталика — возникают как изолированный дефект (обычно односторонний) и в совокупности с колобомами других структур (как правило, двусторонняя патология) (рис. 14.1).
• Микросферофакия (рис. 14.2) — аномалия, при которой хрусталик уменьшен в диаметре и имеет сферичную форму. Возникает как изолированный дефект или входит в симптомокомплекс синдрома Вейля-Маркезани.
• Лентиконус представляет собой осевую деформацию задней поверхности хрусталика и часто сочетается с прогрессирующей катарактой. Являясь, как правило, односторонней патологией, наследуется по аутосомно-рецессивному типу или по Х-сцепленному рецессивному признаку.
• Передний лентиконус — осевая деформация передней капсулы хрусталика, обычно без сопутствующей катаракты, влияющей на остроту зрения. Входит в симптомокомплекс синдрома Альпорта (Alport), в совокупности с наследственным нефритом и сенсорной тугоухостью. Заболевание определяется геном, локализованным в Х-хромосоме. Обнаружена мутация в гене COL4A5 коллагена при Xq22.
• Рудимент сосудистой оболочки хрусталика. Имеет вид пятна на задней поверхности хрусталика или обширной сети рудиментарных сосудов, прикрепленных к задней капсуле (особенно характерно для недоношенных детей).
Видеть Без Очков. Уникальная методика восстановления зрения от Школы Здоровья
Сосудистый тракт (Часть 2) | Детская офтальмология

VII. Гемангиомы сосудистого тракта:
1. локальные;
а. обычно расположены вблизи диска зрительного нерва;
б. часто пигментированные:
2. диффузная гемангнома сосудистой оболочки (глазное дно, имеющее вид «томатного кетчупа») - синдром Стерджа-Вебера;
3. осложнения:
а. отслойка сетчатки (серозная);
б. макулярный отек и рубцевание в макулярной области;
в. лечение включает лазерное вмешательство, фотокоагуляцию и лучевую терапию.
VIII. Остеома сосудистой оболочки:
1. чаще односторонняя;
2. задняя полярная (рис. 13.13);
3. возвышающаяся над поверхностью;
4. желтого/белого цвета;
5. при ультразвуковом исследовании методом В-сканирования выявляется кальцификация;
6. очень медленный рост;
7. субретипальные кровоизлияния:
8. возможно посттравматическое пропехождение.
Сосудистый тракт (Часть 1) | Детская офтальмология

Сосудистый тракт включает радужку, цилиарное тело и сосудистую оболочку. Все структуры отличаются богатой васкуляризацией и выраженной пигментацией. Сосудистый тракт выполняет разнообразные функции:
• зрачок исполняет роль диафрагмы, функция которой обеспечивается мышцами радужки — сфинктером и дилататором;
• пигментация всех отделов сосудистого тракта регламентирует количество световых лучей, попадающих внутрь глаза, и уменьшает световой поток, проходящий через радужку;
• цилиарное тело секретирует водянистую влагу;
• цилиарная мышца и зонулярные связки обеспечивают правильное положение хрусталика и аккомодацию;
• сосудистая оболочка осуществляет питание других слоев сетчатки.
При рождении ребенка сосудистый тракт уже сформирован, хотя в некоторых случаях присутствует зрачковая мембрана. Цилиарная мышца заканчивает свое развитие уже после рождения, плоская часть цилиарного тела начинает дифференцироваться в возрасте 1 года.

Опрос

Оцените работу движка

Другие опросы...