+ -
+1
Наследственность и генетика стационарной ночной слепоты
CSNB с аутосомно-ломинантным типом наследования впервые была обнаружена у мясника Jean Nougaret во Франции, неподалеку от Монтпелье, около 300 лет назад. Больной был основателем генеалогического древа, состоящего из 2121 человека, у 135 из которых наблюдалась CSNB. Пробанды из этой семьи в 9 поколениях находились под наблюдением французских врачей. Это генеалогическое древо является одним из крупнейших в истории генетики человека и служит ярким примером аутосомно-доминантного типа наследования. Известны формы, наследуемые аутосомно-рецессивно и как сцепленные с Х-хромосомой. CSNB, обычно проявляющаяся в сочетании с миопией, носит название «болезнь Аданда» (синдром Форсиуса — Эрикссона.
+ -
0
Основные факторы риска повышения внутриглазного давления
Возраст, особенно при первичной глаукоме, играет важную роль. К возрастной группе чаще всего относятся пациенты старше 40 лет. С возрастом повышение внутриглазного давления отмечается даже в здоровых глазах, так как процесс старения происходит в трабекулярной сети. В этот период также снижается продукция водянистой влаги, поэтому внутриглазное давление умеренно повышается. Внутриглазное давление у большинства больных с глаукомой начинает повышаться между 40 и 50 годами, иногда и в более позднем периоде.
+ -
0
Патогенез первичной глаукомы
История. Первый период (конец XIX — начало XX вв.) — теория ретенции, т. е. задержки оттока внутриглазной жидкости из глаза. Повышение внутриглазного давления объяснялось развитием гониосинехии, пигментаций угла передней камеры. Сведения были получены при изучении энуклиированных глаз (слепых с абсолютной глаукомой). Другие факторы (нервный, сосудистый, эндокринный) игнорировались. Но оказалось, что пигментация гониосинехии не всегда приводит к глаукоме.