+ -
0
Клинические формы альбинизма
Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм (тип I). Этот тип альбинизма развивается вследствие утраты функции фермента тирозиназы, которая в свою очередь является следствием мутаций гена тирозиназы. Человеческий ген тирозиназы расположен в хромосоме llql4—21 и кодирует образование белка, состоящего из 529 аминокислот. Отличительными чертами этого типа альбинизма являются выраженное ослабление пигментации при рождении и значительно выраженные нарушения зрительной системы.

1А – тирозиназонегативный глазокожный альбинизм. Это классический тип ГКА: самый очевидный и проявляющийся полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах, а также неспособностью к его продукции на протяжении всей жизни. Фенотип пациентов с этим нарушением идентичен во всех этнических группах.