К настоящему времени описано множество глазных изменений при различных видах нарушений обмена веществ. Необходима- отметить, что иногда именно глазные симптомы являются наиболее ранними признаками патологии обменных процессов в организме. Своевременное выявление этих симптомов позволяет рано начать лечение и правильно выбрать метод для его осуществления. В связи с этим знание и умение обнаружить первые офтальмологические признаки является насущной необходимостью. Эта тем более важно, что диагностика болезней обмена у детей трудна ввиду их исключительного полиморфизма. Нередко в пределах одной нозологической формы отмечаются разные клинические синдромы, неодинаковая тяжесть одних и тех же заболеваний - от стертых проявлений до тяжелых форм. Важно выявить характерные сочетания симптомов поражения органа зрения с признаками поражения других органов, так как нередко только по совокупности этих симптомов и динамике развития болезни удается в ранних стадиях установить правильный диагноз.
Известно несколько форм (наследственных атрофий зрительного нерва, отличающихся друг от друга клиническими проявлениями, характером функциональных нарушений, временем начала заболевания, типом наследования. Лечение наследственных атрофий зрительного нерва должно быть направлено на улучшение трофики; как правило, оно малоэффективно.
Юношеская наследственная атрофия зрительного нерва - двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречается чаще других наследственных атрофий и является наиболее доброкачественной формой. Первые офтальмоскопические признаки появляются в 2—3-летнем возрасте, функциональные нарушения наступают значительно позже (в 7- 20лет). Острота зрения снижается постепенно, длительное время остается достаточно сохранной, составляя 0,1—0,9. Появляются центральные и парацентральные скотомы, увеличивается слепое пятно.