Синдром Томсона (нижнечелюстно-лицевой дизостоз)

+ -
0


Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Патология характеризуется грубыми нарушениями формирования лицевого черепа, которые выражаются в двусторонней гипоплазии скуловых костей, глазниц, нижней и меньше верхней челюсти. Отмечается увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху (макростомия); фистулы от угла рта до ушей; загнутый нос; резкая гипоплазия слуховых отростков височной кости; грубая деформация ушных раковин с преаурикулярными выростами, которые прикрывают недоразвитые слуховые проходы, вследствие чего у больных имеется глухота. Наблюдается языковидное оволосение рук, нарушение развития зубов, высокое небо или его расщелина, открытый прикус, отсутствие околоушных слюнных желез. Кроме того, наблюдаются пороки сердца, аномалии развития конечностей, крипторхизм.
Со стороны глаз наблюдаются: антимонголоидный разрез глазных щелей; в области наружной трети век — колобомы; аплазия медиальной части век; отсутствие ресниц на нижнем веке; дермоидные кисты конъюнктивы и лимба. Реже наблюдаются микрофтальм, экзофтальм, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, колобома радужки, сосудистой оболочки глаза и диска зрительного нерва.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.


Все уродства придают лицу своеобразный вид «рыбы» или «птичьего лица». Степень тяжести синдрома может быть от нерезко выраженной до очень тяжелой с умственной отсталостью.

Причиной развития синдрома считают задержку дифференциации у эмбриона максиллярной мезодермы и недоразвитие стремянной ветви шилососцевидной артерии на 6-й неделе внутриутробной жизни.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Тяжесть заболевания у потомков больных матерей нарастает, у потомков больных отцов — уменьшается.

Дифференциальный диагноз проводят с окулоаурикуло-вертебральной дисплазией, акрофациальным дизостозом Нагера, гемифациальной микросомией.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Возможно, Вам будет интересно

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0