Синдром Гольтца-Горлина (дермальная фокальная гипоплазия, базальноклеточный невус в сочетании с множественными аномалиями развития)

+ -
0


Этот синдром описали в 1960-1962 годах американский дерматолог и гистопатолог Robert W. Goltz и американский стоматолог Robert James Gorlin. Синдром характеризуется наличием множественных ограниченных коричнево-красных пигментированных очагов тонкой кожи с выпячиванием жировой клетчатки. В некоторых участках кожи отмечается полное отсутствие кожного покрова. Отмечаются папилломы в подмышечной, околопупочной и паховой областях. Такие же папилломы имеются на губах, на основании языка, деснах, во влагалище. Волосы редкие и ломкие, имеется дистрофия ногтей или их полное отсутствие.
Характерны карликовый рост, кифоз, сколиоз, скрытая расщелина позвоночника, рудиментарный хвост, микро- или брахицефалия, полидактилия, гиподактилия, синдактилия, гипоплазия больших пальцев, генерализованный остеопороз, краниофациальный дизостоз, незаращение Боталова протока. Наблюдаются паховые и пупочные грыжи, выпадение прямой кишки, аномалии почек и мочеточников. Может наблюдаться дебильность.

Со стороны челюстно-лицевой области — прогнатия, недоразвитие нижней челюсти, аномалии прикуса, дисплазия и аномальное расположение зубов, расщелина языка и губы, высокое арковидное небо, уродства носа и ушных раковин.

Со стороны глаз — косое расположение глазных щелей, нистагм, микрофгальм или анофтальм, птоз и заворот века, непроходимость слезных канальцев, голубые склеры, рецидивирующий кератит, язвы роговицы, анизокория, гетерохромия и колобомы радужки, колобома сосудистой оболочки, подвывих хрусталика, пигментное перерождение сетчатки, атрофия зрительного нерва. Зрительные функции низкие.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.


Наиболее часто присутствует триада симптомов: базальноклеточные невусы, одонтогенный кератокистоз, укорочение 4-5 пальцев.

Страдают женщины. Тип наследования — доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, с летальностью для плодов мужского пола.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Возможно, Вам будет интересно

Похожие новости

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0