Синдром Гольтца-Горлина (дермальная фокальная гипоплазия, базальноклеточный невус в сочетании с множественными аномалиями развития)
Описание
Этот синдром описали в 1960-1962 годах американский дерматолог и гистопатолог Robert W. Goltz и американский стоматолог Robert James Gorlin. Синдром характеризуется наличием множественных ограниченных коричнево-красных пигментированных очагов тонкой кожи с выпячиванием жировой клетчатки. В некоторых участках кожи отмечается полное отсутствие кожного покрова. Отмечаются папилломы в подмышечной, околопупочной и паховой областях. Такие же папилломы имеются на губах, на основании языка, деснах, во влагалище. Волосы редкие и ломкие, имеется дистрофия ногтей или их полное отсутствие.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
Характерны карликовый рост, кифоз, сколиоз, скрытая расщелина позвоночника, рудиментарный хвост, микро- или брахицефалия, полидактилия, гиподактилия, синдактилия, гипоплазия больших пальцев, генерализованный остеопороз, краниофациальный дизостоз, незаращение Боталова протока. Наблюдаются паховые и пупочные грыжи, выпадение прямой кишки, аномалии почек и мочеточников. Может наблюдаться дебильность.
Со стороны челюстно-лицевой области — прогнатия, недоразвитие нижней челюсти, аномалии прикуса, дисплазия и аномальное расположение зубов, расщелина языка и губы, высокое арковидное небо, уродства носа и ушных раковин.
Со стороны глаз — косое расположение глазных щелей, нистагм, микрофгальм или анофтальм, птоз и заворот века, непроходимость слезных канальцев, голубые склеры, рецидивирующий кератит, язвы роговицы, анизокория, гетерохромия и колобомы радужки, колобома сосудистой оболочки, подвывих хрусталика, пигментное перерождение сетчатки, атрофия зрительного нерва. Зрительные функции низкие.
Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.
Наиболее часто присутствует триада симптомов: базальноклеточные невусы, одонтогенный кератокистоз, укорочение 4-5 пальцев.
Страдают женщины. Тип наследования — доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, с летальностью для плодов мужского пола.
---
Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.
Комментариев 0