Синдром Минковского-Шоффара (микросфероцитарная анемия, микроцитемия)
Описание
Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard.
Заболевание — наследственное, характеризуется сочетанием семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями: гемолитической желтухой различной интенсивности, спленомегалией, признаками печеночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови — анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
В костном мозге — картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Из вторичных аномалий развития скелета отмечается башнеобразный череп, широкая и плоская спинка носа, негроидный или монголоидный вид, выпячивание глазных яблок, готическое небо, узкая альвеолярная дуга, аномалии развития зубов, ушей, шейные ребра, син- или полидактилия, врожденный вывих тазобедренного сустава, аномалии развития стоп. Со стороны ушей — оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выраженные бугорки Дарнена, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожденные пороки сердца. Инфантилизм.
Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.
Глазные аномалии — суженная глазная щель, двусторонний микрофтальм, желтушное окрашивание склер, помутнение роговицы, гетерохромия радужки, эксцентрично расположенные зрачки, помутнение хрусталика, астигматизм, нарушение цветоощущения, косоглазие.
В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине доминирует малокровие над желтухой. Для течения заболевания характерны гемолитические кризы.
После спленэктомии прогноз болезни благоприятный, а при отказе от операции — сомнительный.
Этиология заболевания неизвестна. В патогенезе ведущее значение придают пониженному содержанию в мембране эритроцитов актомиозиноподобного белка и частичному лишению мембраны фосфолипидов и холестерина, а это обусловливает уменьшение общей поверхности эритроцитов. В результате повышается проницаемость мембраны эритроцитов для ионов натрия, избыток которых ведет к накоплению в эритроцитах воды и превращению их в микросфероциты.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
---
Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.
Комментариев 0