Синдром Минковского-Шоффара (микросфероцитарная анемия, микроцитемия)

+ -
0


Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard.

Заболевание — наследственное, характеризуется сочетанием семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями: гемолитической желтухой различной интенсивности, спленомегалией, признаками печеночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови — анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево.

В костном мозге — картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Из вторичных аномалий развития скелета отмечается башнеобразный череп, широкая и плоская спинка носа, негроидный или монголоидный вид, выпячивание глазных яблок, готическое небо, узкая альвеолярная дуга, аномалии развития зубов, ушей, шейные ребра, син- или полидактилия, врожденный вывих тазобедренного сустава, аномалии развития стоп. Со стороны ушей — оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выраженные бугорки Дарнена, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожденные пороки сердца. Инфантилизм.
Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.


Глазные аномалии — суженная глазная щель, двусторонний микрофтальм, желтушное окрашивание склер, помутнение роговицы, гетерохромия радужки, эксцентрично расположенные зрачки, помутнение хрусталика, астигматизм, нарушение цветоощущения, косоглазие.

В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине доминирует малокровие над желтухой. Для течения заболевания характерны гемолитические кризы.

После спленэктомии прогноз болезни благоприятный, а при отказе от операции — сомнительный.

Этиология заболевания неизвестна. В патогенезе ведущее значение придают пониженному содержанию в мембране эритроцитов актомиозиноподобного белка и частичному лишению мембраны фосфолипидов и холестерина, а это обусловливает уменьшение общей поверхности эритроцитов. В результате повышается проницаемость мембраны эритроцитов для ионов натрия, избыток которых ведет к накоплению в эритроцитах воды и превращению их в микросфероциты.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Возможно, Вам будет интересно

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0