Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

+ -
0
Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания
Неврологические заболевания, к которым относят синдромы Ушера, Барде-Бидля, атаксию Фридрейха и Мари, сопровождаются тапеторетинальной дистрофией с включением макулярной области. На периферии сетчатки офтальмоскопические изменения часто не выражены, поэтому редуцированная ЭРГ свидетельствует о патологических изменениях и снижении зрительной функции сетчатки.

Синдром Ушера



Сочетание типичного пигментного ретинита с тугоухостью называют синдромом Ушера. Синдром Ушера характеризуется грубой наследственной сенсорнонейрональной стабильной или прогрессирующей потерей слуха в сочетании с пигментным ретинитом и значительным затруднением речи. В настоящее время синдром Ушера относят к группе генетически гетерогенных заболеваний, наследуемых аутосомно-рецессивно.

Характерные симптомы синдрома Ушера — ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте от 5 до 15 лет. Развитие патологий глаза связывают с мутацией гена родопсина.
Лечения данного заболевания нет.

В семьях с близкородственными браками, где есть больные с синдромом Ушера, высок риск рождения детей с данным заболеванием. С пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику для преподавания по индивидуальным программам.

Синдром Барде-Бидля



Этот синдром известен как синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля, он характеризуется пигментным ретинитом, ожирением, гипогонадизмом, полидактилией или синдактилией и задержкой умственного развития. При синдроме Барде-Бидля, который редко встречается и медленно прогрессирует, у пациентов зрелого возраста описаны случаи типичного пигментного ретинита с образованиями в виде костных телец. В раннем детском возрасте у больных на глазном дне обнаруживают пигментные очаги, напоминающие по виду соль с перцем, атрофию сетчатки и сужение сосудов. Часто на ранней стадии заболевания определяют макулопатию типа «бычий глаз», в развитых стадиях — диффузную атрофию пигментного эпителия и хориокапилляров. Острота зрения сниженная. ЭРГ нерегистрируемая или резко сниженная.

Пример формулировки диагноза

Синдром Ушера, синдром Барде-Бидля.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Возможно, Вам будет интересно

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0