Некоторые формы врождённых и наследственных заболеваний сетчатки

+ -
+5

Содержание статьи:

 

1. Кератопластика
2. Гроздевидная ангиома
3. Альбинизм
4. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия
5. Астроцитарная гамартома
6. Туберозный склероз
7. Болезнь Коутса
8. Капиллярная гемангиома
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

?????

1. Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки

 

СИНОНИМЫ

Врождённая гипертрофия ПЭС, "след медведя", сгруппированная пигментация сетчатки.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Врождённая гипертрофия ПЭС — это нарушение развития сетчатки, проявляющееся сгруппированной пигментацией, напоминающей след медведя.

КОД ПО МКБ-10

Н35.3 Дегенерация макулы и заднего полюса.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез данного заболевания неизвестен. Предполагают, что макромеланосомы в патологическом пигментном эпителии могут вызывать нарушения катаболической функции, обусловливая гибель клеток пигментного эпителия, что в свою очередь приводит к образованию лакун (очагов гипопигментации).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для врождённой гиперплазии ПЭС характерна очаговая гиперпигментация.

С группированные пигментные пятна напоминают медвежий след. Цвет пигментных пятен может варьировать от серо-коричневого до чёрного, форма — овальная или круглая с гладкими или фестончатыми краями, вокруг пятен возникает обширная плакоидная область.

При данном заболевании лакуны могут быть одинокими и множественными. Скопления или маленькие пучки очаговых изменений называют сгруппированной пигментацией или «следом медведя». Величина пятен варьирует от размеров маленького диска до квадранта глазного дна. Характерной локализации не обнаружено. Макулярная область при данном заболевании редко вовлечена в патологический процесс. Заболевание протекает бессимптомно.

Очаги гиперпигментации в отдельных случаях имеют тенденцию к росту и малигнизации.

При ФАГ в ранней фазе заболевания можно увидеть крупные сосуды хороидеи, пересекающие лакуны. Нет ПЭС и слоя хориокапилляров. Гипофлюоресценцию можно обнаружить на всём протяжении гипертрофированного участка.

ДИАГНОСТИКА


Лабораторные исследования


Световая микроскопия

Единственный слой гипертрофированных клеток пигментного эпителия - большие овальные пигментные гранулы. Отмечают дистрофию наружных и внутренних сегментов прилежащих фоторецепторов, утолщение мембраны Бруха, в гипопигментированных лакунах отсутствуют пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Хороидея не изменена.

Инструментальные исследования

В области гиперпигментации при проведении ФАГ можно обнаружить блокаду фоновой хороидальной флюоресценции. В зоне гипопигментированных лакун отмечают нормальный хороидальный кровоток. Покрывающая очаг поражения сеть сосудов невидима, в отдельных случаях можно обнаружить облитерацию капилляров, разреженность структур, микроаневризмы, просачивание флуоресцеина и сосудистые шунты. ЭРГ и ЭОГ не изменены. В поле зрения возникают относительные скотомы, увеличивающиеся с возрастом.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику врождённой гипертрофии ПЭС проводят с меланомой, меланоцитомой, невусом хороидеи, реактивной гиперплазией пигментного эпителия после травмы, воспаления, кровоизлияний и приёма токсических препаратов.

Пример формулировки диагноза

OD - хориоретинальная дистрофия по типу «след медведя».

Гипертрофия пигментного эпителия по типу «след медведя».

ЛЕЧЕНИЕ

Не проводят.

ПРОГНОЗ

Ухудшения зрения не возникает, если макулярная область не вовлечена в патологический процесс.

2. Гроздевидная ангиома

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Гроздевидная ангиома - односторонняя аномалия с характерным расширением и извитостью артерий, вен и артериовенозных шунтов. В сочетании с церебральной сосудистой мальформацией данное заболевание называют синдромом Вайберна-Мейзона. При этом синдроме происходит снижение центрального зрения. Как правило, заболевание не прогрессирует. Лечение не проводят.

3. Альбинизм

СИНОНИМЫ

Глазокожный альбинизм, глазной альбинизм.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Врождённое наследственное заболевание, фенотипически проявляющееся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос и глаз.

КОД ПО МКБ-10

Е70.3 Альбинизм.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Среди представителей европеоидной расы альбинизм отмечают в 1 случае из 20 000, тирозиназонегативные формы — 1 на 39 000, среди негроидной расы 1 на 28 000-50 000 человек.

КЛАССИФИКАЦИЯ

  • Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм - отсутствие фермента тирозиназы. Включает 1А-тирозиназонегативный альбинизм (классическая форма с полным отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах) и 1Б-тирозиназопозитивный (наиболее чистая форма с остаточной функцией фермента).
  • Позитивный п-гензависимый альбинизм (тип 2); разновидность п-гензависимого глазокожного альбинизма - "коричневый" глазокожный альбинизм.
  • Тирозиназопозитивиый альбинизм — зависимый глазокожный альбинизм (тип 3). Наиболее распространён в Южной Африке и Гвинее.

ЭТИОЛОГИЯ

Тирозиназозависимый альбинизм (1-й тип) — следствие мутаций гена тирозиназы, расположенного на хромосоме 11ql4~21 и кодирующего образование белка, состоящего из 529 аминокислот.

Позитивный п-гензависимый альбинизм связан с мутацией гена, кодирующего п-протеин, расположенного в хромосоме 15q. Описываемая мутация связана с одной из форм частичного альбинизма.

ПАТОГЕНЕЗ

Ферменты тирозиназа, принимающая участие в начальных стадиях образования пигмента, и допахромтаутомераза, участвующая в образовании чёрно-коричневого пигмента, играют важную роль в патогенезе альбинизма. Биосинтез пигментов происходит в меланосомах. Тирозиназонегативный альбинизм связан с невозможностью синтезировать фермент тирозиназу и п-протеин и снижением количества первичных меланиновых отложений в меланосомах. Последнее приводит к глазокожному альбинизму и редукции числа меланосом (проявление глазного альбинизма). Предполагают, что причины снижения зрения при альбинизме - светорассеяние, повреждающее действие света и макулярная гипоплазия. У тирозиназонегативных альбиносов снижена функция энзима тирозиназы, способствующего превращению фенилаланина в тирозин, прервана цепь синтеза меланина. Несмотря на присутствие тирозиназы, другие дефектные энзимы вызывают нарушение синтеза меланина у тирозиназопозитивных альбиносов.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Клинический признак альбинизма — полное или частичное отсутствие пигментации волос, кожи, глаз (глазокожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). При глазном альбинизме нарушено формирование макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, возникает нистагм и фотофобия. Для больных с глазным альбинизмом характерны снижение остроты зрения, стереопсис, светобоязнь, нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, слабая пигментация глазного дна, дисплазия или гипоплазия макулярной области, отсутствие фовеолярного рефлекса, нормального макулярного пигментного эпителия, гипопигментация радужки.

Для описываемых аномалий характерны нарушения цветового зрения, световой и контрастной чувствительности, а также супернормальные значения ЭРГ и межполушарная асимметрия зрительных, вызванных корковых потенциалов.

Патологический перекрест волокон зрительного нерва может быть подтверждён картированием ЗВП и локализацией источников биоэлектрической активности мозга после регистрации ЗВП. У таких пациентов волосы белого цвета, а кожа не способна к загару. Радужка глаз у альбиносов светлая, легко просвечиваемая, рефлекс глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии.

При тирозиназопозитивном альбинизме способность к синтезу меланина сохранена, но нарушено его нормальное накопление. Кожа таких пациентов слабопигментирована, но способна к загару, волосы имеют светлый оттенок, нарушения зрения выражены в меньшей степени.

ДИАГНОСТИКА


Анамнез

Если члены семьи имеют альбинизм, необходимо провести исследование сибсов со светобоязнью, нистагмом и без таковых для определения необходимых мер и случае установления альбинизма.

Физикальное обследование

Исследование кожи, волос, глаз.

Лабораторные исследования

Исследование тирозиназы позволяет уточнить тип альбинизма. Тест с инкубацией волосяной луковицы позволяет установить нормальную активность тирозиназы. В то же время при пероральном приёме препаратов леводопы усиления пигментации не возникает.

Световая микроскопия позволяет оценить активность меланоцитов.

При гистологическом исследовании отмечают отсутствие дифференциации фовеа и меланинового пигмента в сетчатке, цилиарном теле, радужке, разрыхление пигментного эпителия липофусцином, липидоподобные отложения, сходные с меланином в цилиарном теле и радужке.

Инструментальные исследования

Для подтверждения диагноза проводят общую и макулярную ЭРГ.

Регистрация ЗВП рекомендована для подтверждения патологического перекреста аксонов зрительного нерва в хиазме.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с миопией, васкулярными ретинопатиями (отёк диска и другие заболевания), синдромом Ваарденбурга, хороидеремией, атрофией гирате, лейкемией, липидозом (болезнь Фабри и болезнь Гоше), сероидными липофусцинозами. К сероидным липофусцинозам относят болезнь Хагберга-Сантавуори (детская форма), болезнь Баттен-Биельшовского (поздняя детская форма), болезнь Шпильмейер-Фогта (ювенильная форма), болезнь Кюфа (взрослая форма).

Пример формулировки диагноза

Альбинизм.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм.

ЛЕЧЕНИЕ

Методов лечения альбинизма не существует.

При синдроме Германски-Пудлак следует назначать лекарственные препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту.

Показания к консультации других специалистов

Рекомендована консультация гематолога и дерматолога для подтверждения диагноза глазокожного альбинизма.

Дальнейшее ведение

Следует стремиться к улучшению качества жизни. Оптимальным подходом к оказанию помощи этим пациентам считают очковую коррекцию с использованием светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света. При сложном астигматизме необходима коррекция. При косоглазии с косметической целью проводят оперативное лечение. Для защиты кожи от канцерогенных воздействий рекомендуют ношение максимально закрывающей кожу одежды и использование защитного крема. Рекомендован мониторинг зрительных функций.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Использование оптической коррекции и солнцезащитных очков, обучение в специализированных школах для слабовидящих, проведение генетической консультации.

ПРОГНОЗ

В зависимости от типа альбинизма возможно снижение зрительных функций в течение жизни в связи с дистрофическими изменениями макулярной области.

4. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия

Гамартома - узловое опухолевидное образование сетчатки и пигментного эпителия, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития и отличающееся неправильным расположением и степенью дифференцировки клеток.

КОД ПО МКБ-10

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

ЭТИОЛОГИЯ

Гамартома — заболевание, связанное с Х-хромосомой.

ПАТОГЕНЕЗ

Опухоль развивается из эмбриональной ткани, задержавшейся в дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Заболевание проявляется чаще всего в раннем возрасте. Происходит незаметное снижение зрения, выраженность зависит от степени вовлечения сетчатки и зрительного нерва в патологический процесс. Гамартому часто обнаруживают случайно. При одностороннем поражении возникает проминирующий очаг серого цвета или цвета древесного угля с вовлечением пигментного эпителия и головки зрительного нерва, юкстапапиллярной области. При этом отмечают дисторцию сетчатки, извитость сосудов.

Гиперпигментированная структура на уровне пигментного эпителия с неровными перьевидными краями. Вариации клинической картины разнообразны: от капиллярной гемангиомы до идиопатической эпиретинальной пролиферации.

ДИАГНОСТИКА


Инструментальные исследования

Изменения сетчатки диагностируют при офтальмоскопическом исследовании. Обнаружение врождённых дефектов на втором глазу служит подтверждением диагноза.

При ФАГ выявляют гипофлюоресценцию, соответствующую величине зон гиперпигментации.

На периферии сетчатки могут быть обнаружены аваскулярные зоны, и поздней фазе - пропотевание флуоресцеина из аномальных сосудов.

Ультрасонография позволяет обнаружить минимальную проминенцию.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику гамартомы проводят с меланомой хороидеи невусом, меланоцитомой, реактивной гиперпигментацией, врождённой гипертрофией пигментного эпителия, синдромом «утреннего сияния», ретинобластомой, беспигментной меланомой, токсокарозом, кавернозной гемангиомой, хороидеей, капиллярной ангиомой, туберозным склерозом (астроцитома), эпиретинальной мембраной.

Пример формулировки диагноза

Гамартома сетчатки.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение (в том числе хирургическое) не приносит желаемых результатов из-за морфологических изменений в заднем полюсе глаза.

Дальнейшее ведение

Необходимо проводить наблюдение в динамике.

ПРОГНОЗ

Увеличения зоны поражения не возникает, однако возможно ухудшение зрения в связи с тракцией и такими осложнениями, как прогрессивный ретиношизис, ХНВ, кровоизлияния в сетчатку и СТ.

Возможна экссудативная отслойка сетчатки, а также отложение субретинальных и ннтраретинальных экссудатов.

5. Астроцитарная гамартома

СИНОНИМЫ

Астроцитома сетчатки.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Астроцитарная гамартома — это врождённая опухоль сетчатки, проминирующее, хорошо контурирующееся образование белого цвета, возникающее над внутренней поверхностью сетчатки или головкой зрительного нерва. Как правило, астроцитарная гамартома - единичное образование. Астроцитарная гамартома может быть билатеральной или мультифокальной при туберозном склерозе, болезни Бурневиля, а также при болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоз).

КОД ПО МКБ-10

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Гамартома возникает в связи с патологической пролиферацией астроцитов.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Астроцитарная гамартома сетчатки может быть случайно обнаружена при исследовании здоровых глаз, чаще у ДЗН. Ухудшение зрения носит вторичный характер, оно связано с ростом опухоли, кровоизлияниями в СТ, экссудатами субретинально и во внутренних слоях сетчатки. Возможно появление телеангиэктазий, неоваскуляризации, экссудации с образованием серозной отслойки сетчатки и признаками поражения СТ.

ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Сбор анамнеза необходим для установления сочетанного поражения с другими врождёнными аномалиями, например с туберозным склерозом, сопровождающимся нейрофиброматозом.

Инструментальные исследования

Обследование начинают с офтальмоскопии. Для подтверждения диагноза проводят ФАГ.

Световая микроскопия позволяет исследовать состав гамартомы: данная опухоль состоит из веретенообразных астроцитов, вытянутых в длину, содержащих маленькие овальные ядра. Астроциты разделены грубой недифференцированной или тонкой волоконной матрицей, производной астроцитарных клеток, в некоторых случаях - от клеток Мюллера. Кровоизлияния в СТ могут происходить из кист, заполненных кровью.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику астроцитарной гамартомы проводят с ретинобластомой, медуллоэпителиомой, комбинированной гамартомой сетчатки и пигментного эпителия, нейрофиброматозом, миелиновыми волокнами, болезнью Коутса, токсоплазмозом, ретинопатией недоношенных, toxocare canis, телеангиэктазиями сетчатки, токсоплазмозом.

Пример формулировки диагноза

Астроцитарная гамартома сетчатки.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение не проводят, если гамартома не увеличивается.

При сохраняющейся экссудации возможна фотокоагуляция опухоли.

Примерные сроки нетрудоспособности

Сроки нетрудоспособности не определены, они связаны с течением патологического процесса в сетчатке и осложнениями.

Дальнейшее ведение

Необходим мониторинг развития болезни в связи с риском малигнизации, рекомендовано генетическое консультирование.

ПРОГНОЗ

При сочетании с другими врождёнными грубыми наследственными аномалиями системного характера прогноз неблагоприятен. Смерть наступает в младенческом или раннем детском возрасте.

6. Туберозный склероз

СИНОНИМЫ

Болезнь Бурневилля.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Туберозный склероз — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся полиморфными изменениями ЦНС, кожи и глаз. Классическим симптомом данного заболевания считают опухолевидные образования - субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы или гамартомы paзличных органов и тканей.

КОД ПО МКБ-10

Q14.1 Врожденная аномалия сетчатки.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость туберозным склерозом составляет 1 на 10 000 населения.

ЭТИОЛОГИЯ

Аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью. Туберозный склероз обусловлен двумя генами, локализованными на дистальном участке длинного плеча хромосом 9 и 16 (9q33-q34) и на хромосоме 1L (11q23).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Симптомы возникают в первые 3 года жизни и проявляются классической триадой туберозного склероза: эпилепсия (93%), умственная отсталость (60%) и аденома сальных желёз (85%) — ангиофибромы (фиброангиомы). При офтальмоскопии возле ДЗН отмечают беловатые опухолевидные образования типичной куполообразной сферической формы, напоминающие тутовую ягоду в заднем полюсе глаза. Астроцитарные гамартомы и астроцитомы обнаруживают в сетчатке у половины пациентов с туберозным склерозом. Астроцитомы, расположенные на ДЗН, называют гигантскими друзами зрительного нерва.

Отёк зрительного нерва может быть связан с внутричерепной гипертензией. Кожные проявления патогномоничны туберозному склерозу: шагреневые включения или включения цвета кофе с молоком, беловато-пепельными листоподобными пятнами, витилиго, подногтевыми фибромами.

Неврологические манифестации заболевания — заторможенность, замедление умственного развития, астроцитарные гамартомы и кальцификаты в структурах мозга.

Субэпендимальные гамартомы могут выглядеть как капли воска. Интракраниальные астроцитомы могут быть представлены как кортикальные клубни или туберкулы. Большие астроцитомы в мозге имеют типичный вид туберкул. Они могут кальцифицироваться, формируя так называемые «мозговые камни».

ДИАГНОСТИКА

Диагностика основана на данных офтальмологического и неврологического исследования, а также семейного анамнеза. Определённое значение для оценки распространённости патологического процесса имеют результаты инструментальных методов исследования: КТ, МРТ головного мозга и органов брюшной полости, эхографии почек, эхокардиографии.

При проведении гистологического исследования можно обнаружить, что гамартомы сетчатки состоят из сети глиальных астроцитов и кровеносных сосудов. Со временем возможна кистовидная дегенерация и кальцификация сосудов.

Пример формулировки диагноза

Болезнь Бурневиля.

Туберозный склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

В связи с тяжестью поражения различных органов и систем офтальмологического лечения, как правило, не проводят. Возможна лазерная коагуляция астроцитарной гамартомы сетчатки при увеличении её размеров.

Дальнейшее ведение

В связи с сочетанными поражениями мозга, рабдомиомами сердца, ангиомиолипомами почек, кистозными изменениями лёгких и риске пневмоторакса больных с туберозным склерозом следует наблюдать различным специалистам.

ПРОГНОЗ

К 20 годам 75% пациентов умирают в связи с поражением различных органов и систем. Острота зрения зависит от локализации и численности астроцитарных гамартом в сетчатке.

7. Болезнь Коутса

СИНОНИМЫ

Врождённые телеангиэктазии сетчатки.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Коутса - врождённая аномалия сосудов сетчатки. При данном заболевании возникают телеангиоэктазии, вызывающие экссудацию и отслойку сетчатки.

КОД ПО МКБ-10

Q14.1 Врождённая аномалия сетчатки.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание носит идиопатический характер.

ПАТОГЕНЕЗ

Врождённая первичная аномалия сосудов, аневризматические расширения сосудов на всех уровнях циркуляции артериального и венозного русла. Проминенция желтоватых экссудатов возникает на расстоянии от телеангиэктазий, последние могут быть ограничены областью экватора. Экссудация под воздействием гравитации во время сна перемещается кзади, серозные компоненты реабсорбируются сосудами сетчатки, оставшийся липидный конгломерат концентрируется в наружных слоях сетчатки и субретинальном пространстве. Со временем экссудаты в макулярной области индуцируют врастание сосудов и фиброзной ткани в субретинальное пространство.

Фактором риска служит гиперхолестеролэмия, пигментный ретинит, синдром Сеньор-Локена, Альпорта, синдромы эпидермального невуса, Тёрнера, дисплазия и дистрофия макулы.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Врождённые аномалии сосудов, в том числе телеангиэктазии сетчатки, приводят к экссудации и со временем — к отслойке сетчатки. Некоторые авторы относят болезнь Коутса к сосудистым заболеваниям сетчатки, в связи с чем болезнь носит название "наружный геморрагический ретинит". Болезнь Коутса проявляется в раннем детском возрасте. Заболевание чаще одностороннее и возникает у мальчиков. Основными симптомами данного заболевания принято считать слабое зрение, косоглазие и лейкокорию. Отмечают изменения периферических сосудов сетчатки с сосудистыми мальформациями: телеангиэктазиями в виде электрических лампочек («lighlbulb»), расширенными артериолами, капиллярами и венулами, микро- и макроаневризмами, артериовенозными шунтами, обычно расположенными в наружных отделах сетчатки. Изменение сосудов приводит к кровоизлияниям в сетчатку и экссудативной отслойке, в связи с чем субретинально отмечают экссудативные и геморрагические элевации различной степени выраженности, имеющие желтоватый или зеленоватый цвет.

Возможно отложение твёрдого экссудата, незначительно проминирующего в области телеангиэктазий. Со временем экссудат в макулярной области прорастает сосудами и фиброзную ткань замещает субретинальный экссудат. При длительном течении заболевания или несвоевременном лечении возможно развитие осложнений: катаракты, неоваскулярной глаукомы, иридоциклита, в конечном итоге - фтизиса глазного яблока.

ДИАГНОСТИКА


Лабораторные исследования

При проведении световой и электронной микроскопии отмечают увеличение сосудов, отсутствие эндотелия сосудов и перицитов, истончение базальной мембраны.

Гистопатологическое исследование позволяет обнаружить телеангиэктазии сосудов на поверхности сетчатки, разрушение структуры сетчатки протеинсодержащим материалом и субретинальным экссудатом.

Инструментальные исследования

Диагностика основана на результатах биомикроскопии глазного дна с линзой Гольдмана, результатах ФАГ и В-эхографии, оптической когерентной томографии и ультрасонографии.

При ФАГ можно обнаружить многочисленные участки с аномальными сосудами (артериолами и венулами), телеангиоэктазии, чёткоподобные стенки сосудов, аневризмы, сосудистые шунты. Сосудистые аномалии сопровождаются ишемией, экстраваскулярным пропотеванием красителя в зоне серозного экссудата, можно обнаружить очаги с отсутствующей капиллярной перфузией в связи с исчезновением прилежащих капилляров.

Ультрасонографию проводят в поздней или терминальной стадии болезни Коутса. При экссудативной отслойке сетчатки и обширных интра- и субретинальных отложениях следует применять эхографию. Данный метод позволяет обнаружить субретинальную кальцификацию, отличающую болезнь Коутса от ретинобластомы, в некоторых случаях - экссудативную отслойку сетчатки.

Сканирующая КТ позволяет определить морфологию субретинальных уплотнений и кальцификаций, а также интракраниальные и экстраокулярные аномалии. КТ проводят для дифференциальной диагностики болезни Коутса с ретинобластомой, злокачественной медулоэпителиомой или меланомой.

Высокое разрешение сканирующей МРТ позволяет дифференцировать болезнь Коутса с ретинобластомой, токсокарозом, персистирующей гиперплазией первичного СТ и другими причинами лейкокории.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику болезни Коутса проводят с ретинопатией недоношенных, семейной экссудативной витреоретинопатией, болезнью Норри, ретинобластомой, первичной персистирующей гиперплазией СТ, токсокарозом, опухолевыми и другими процессами, маскирующимися отслоенной сетчаткой и экссудатом, коллагеновыми сосудистыми заболеваниями, а также заболеваниями, сопровождающимися отложением липидов и кровоизлияниями в сетчатку (СД).

Пример формулировки диагноза

Ретинит Коутса.

ЛЕЧЕНИЕ

Для облитерации аномальных сосудов и предотвращения экссудации проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию, если нет проминенции сетчатки.

При пропотевании экссудата показана лазеркоагуляция.

При распространённой экссудативной отслойке сетчатки целесообразно проведение витрэктомии с удалением преретинальной мембраны, дренажом субретинальной жидкости и эндолазерной коагуляции аномальных сосудов, вызывающих просачивание экссудата.

Цели лечения

Замедление прогрессирования заболевания, улучшение зрительных функций. Лечение направлено на уменьшение экссудации и вторичных осложнений (отёк и отслойка).

Примерные сроки нетрудоспособности

При развитии осложнений (в том числе отслойки сетчатки) сроки нетрудоспособности составляют от 1 до 6 мес.

Дальнейшее ведение

Следует проводить мониторинг развития заболевания, ухудшения зрительных функций, для профилактики ухудшения зрения необходимо своевременное обнаружение новых телеангиэктазий и поражённых сосудов.

ПРОГНОЗ

Прогноз для зрения в начальной стадии благоприятен, в развитой стадии вероятность сохранения зрительных функций практически отсутствует.

8. Капиллярная гемангиома

СИНОНИМЫ

Болезнь Гиппель-Линдау, опухоль Гиппель-Линдау, ангиоматоз сетчатки, капиллярная гемангиобластома, ретиноцеребеллярный капиллярный гемангиобластоматоз.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Капиллярную гемангиому относят к врождённым мальформациям, факоматозам. Данное заболевание носит наследственный характер, характеризуется развитием кистоза и новообразований в различных органах.

Термин «факоматозы» используют для обозначения группы наследственных нарушений, имеющих характерные системные и глазные проявления: гемангиомоподобные образования, гамартомы.

КОД ПО МКБ-10

Q14.1 Врождённая аномалия сетчатки.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость капиллярной гемангиомой составляет 1 на 36 000 населения в популяции представителей европеоидной расы.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание вызывает мутация гена - супрессора опухоли на коротком плече хромосомы 3р25. Данная мутация идентифицирована при всех доминантных видах заболевания.

ПАТОГЕНЕЗ

Причиной гемартомы служит аномальная пролиферация капилляров сетчатки.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

В большинстве случаев заболевание обнаруживают случайно при обследовании детей с косоглазием или при диспансерном осмотре. Гемартома возникает с 1-й по 8-ю декаду жизни (чаще на 6-7-й декаде). Глазные симптомы появляются в юношеском возрасте. Изменения на глазном дне начинаются с красно-оранжевых либо серых пятен или образований внутри сетчатки, выступающих над поверхностью, напоминающих микроаневризму. Происходит медленный рост образований. Сосуды сетчатки сначала нормального калибра, позднее становятся извитыми, медузообразными, образуются артериовенозные шунты. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами. Эти изменения называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически сходны с гемангиобластомами, возникающими в мозжечке.

Происходит эндофитный или экзофитный рост гемангиобластом, в процесс может быть вовлечён зрительный нерв, при заболевании часто возникают коатсоподобные макулопатии. В сетчатке могут развиться ангиоматоз и капиллярные гемангиомы. В патологический процесс могут быть включены другие органы: эпидидимия яичников, гипернефрома (25% случаев), феохромоцитома (10% случаев). полицитемия (в 15,5% случаев). В 50% случаев процесс билатеральный, в 20% случаев ангиоматоз сетчатки сочетается с гемангиобластомой мозжечка. У этих больных возникают висцеральные кисты в печени и селезёнке. Вследствие нарушения проницаемости капилляров может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

ДИАГНОСТИКА


Анамнез

Обнаружение больных ангиоматозом в семье играет важную роль в уточнении диагноза в сомнительных случаях, например при единственной или множественных капиллярных гемангиомах. Заболевание обнаруживают случайно при профилактическом осмотре.

Лабораторные исследования

Проводят исследование мочи на содержание эпинефрина и норэпинефрина. При проведении световой микроскопии можно обнаружить, что центр ангиом состоит из извитых капилляров с нормальным эндотелием, базальной мембраной и перицитами. Фенестрация между эндотелиальными клетками приводит к развитию интраретинальной экссудации. Капиллярные каналы отделены интерстициальными клетками, наполненными пенообразными липидными вакуолями.

Инструментальные исследования

При ФАГ можно обнаружить удлинение и патологическую извитость сосудов сетчатки, контактирующих с гиперфлюоресцирующей опухолью, в артериовенозной фазе отмечают накопление ангиомой контрастного вещества, в поздней фазе можно определить повышенную проницаемость флуоресцеина, обусловленную неполноценностью сосудов опухоли, наличием артериовенозных шунтов, обусловливающих очень быстрое прохождение флуоресцеина от афферентных артерий через опухоль к эфферентным венам, профузное пропотевание флуоресцеина вокруг тумора, встречаются неперфузирующие капилляры.

Для исключения возможности сопутствующей патологии необходимо проведение МРТ мозга и КТ органов брюшной полости.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику капиллярной гемангиомы проводят с макулярной экссудацией, микроаневризмами сетчатки, болезнью Коутса, ДР, артериовенозным шунтированием на периферии, образованным расширенными приводящими артериями, кистевидными аневризмами (синдром Вайберна-Мейзона, анастомозами между сосудами сетчатки и сосудами ретинобластомы или злокачественной меланомы, поверхностными фиброглиальными пролиферациями при серповидно-клеточной ретинопатии, приобретёнными гемангиомами сетчатки у пожилых людей.

Пример формулировки диагноза

Болезнь Гиппель-Линдау.

ЛЕЧЕНИЕ


Хирургическое лечение

Проводят транссклеральную криотерапию изменений, локализованных кпереди от экватора; аргон-лазерную фотокоагуляцию при изменениях небольшой величины, хирургическое удаление опухоли.

Отслойка сетчатки в результате экссудативных процессов, связанных с опухолью или тракцией СТ, служит показанием для витрэктомии и эндолазеркоагуляции.

Показания к консультация других специалистов

В связи с тем, что наряду с ангиоматозом сетчатки возможен кистоз почек или почечная карцинома, феохромоцитома и другие заболевания, рекомендовано обследование у терапевтов, нефрологов.

Примерные сроки нетрудоспособности

В зависимости от осложнений сроки нетрудоспособности составляют от 1 до 6 мес при отсутствии инвалидности.

Дальнейшее ведение

  • Мониторинг динамики развития заболевания и его осложнений.
  • Информирование пациентов о возможных проявлениях и характере заболевания.
  • Офтальмологическое исследование 1 раз в 6-12 мес.
  • Исследование мочи для обнаружения феохромоцитомы.
  • Периодическое проведение двусторонней ренальной ангиографии (у пациентов старше 15 лет).
  • Проведение МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек 1 раз в 2-5 лет (у пациентов старше 15 лет).
  • ДНК-анализ крови и ткани удалённых опухолей.
  • Обследование родственников.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Пациента следует предупредить о наследственном характере заболевания и необходимости обследования родственников.

ПРОГНОЗ

Рост ангиом может приводить к ухудшению зрительных функций и осложнениям сетчатки. Субретинальная и интраретинальная экссудация может быть следствием неполноценности капиллярных стенок, что особенно опасно при их расположении в макулярной области.

9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — мультисистемная эктодермальная дисплазия с аутосомальным типом наследования. Сопровождается образованием нейрофибром, меланоцитарных гамартом, астроцитарных гамартом и других образований.

КОД ПО МКБ-10

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость нейрофиброматозом 1-го типа составляет 1 на 3 000 новорождённых, нейрофиброматозом 2-го типа 1 на 33 000-50 000 новорождённых.

КЛАССИФИКАЦИЯ

  • Нейрофиброматоз 1-го типа.
  • Нейрофиброматоз 2-го типа.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой вероятностью мутаций. Ген, ответственный за развитие НФ-1 локализован в хромосоме 17 в локусе 17q11.2. Ген, ответственный за развитие НФ-2, локализован в хромосоме 22 на участке q11.21-q13.1.

ПАТОГЕНЕЗ

При нейрофиброматозе Реклингхаузена 1-го типа возникает опухоль, состоящая из шванновских клеток. Последняя часто возникает на коже как множественная фиброма. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация служит причиной деформирующей нейроматозной слоновости.

Неврофиброматоз 2-го типа — редкое самостоятельное заболевание. Классическим симптомом данного заболевания служит двусторонняя шваннома слухового нерва.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Основные симптомы проявляются в позднем детском возрасте. Кожные симптомы представлены пятнами «кофе с молоком» в 99% случаев. Наблюдают нейрофибромы, узелковые или плексиформные, аксиллярную пятнистость. Со стороны ЦНС - астроцитомы, шванномы, нейрофибромы, нейромы, глиома или менингиома зрительного нерва. В 5% заторможенное ментальное развитие. Со стороны периферической нервной системы — гамартомы периферических нервов.

Глазные проявления НФ-1 включают в разных сочетаниях множественную фиброму, плексиформную нейрофиброму век и орбиты. S-образную глазную щель, врождённую глаукому, нейрофиброматоз верхнего века, меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лиша), гамартомную инфильтрацию увеального тракта с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, коньюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм. Меланоцитарные гамартомы (узелки Лиша) развиваются до кожных проявлений, возникают на радужке у всех взрослых больных и служат диагностическим критерием. Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетённых гипертрофированных нервов, имеющих бугристую поверхность в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.

Частые осложнения нейрофиброматоза 1-го типа - сосудистые нарушения: стеноз мелких сосудов и их окклюзия с образованием коллатералей. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерные проявления ишемии сетчатки при НФ-1 - периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны.

Нейрофиброматоз 2-го типа. Наряду с шванномой слухового нерва глазные симптомы включают задние субкапсулярные, эпиретинальные мембраны, комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому или атрофию зрительного нерва.

ДИАГНОСТИКА


Анамнез

В зависимости от выраженности клинических проявлений нейрофиброматоз диагностируют в раннем и позднем детском возрасте. Острота зрения снижается до 0,01-0,2, больные часто предъявляют жалобы на диплопию.

Инструментальные исследования

В связи с поражением различных органов и систем и нарушением их функций (возможно поражение глаз, кожи, головного и спинного мозга, ухудшение слуха) применяют любые современные методы визуализации и функциональные исследования, такие как электроэнцефалограмма, ЗВП, ЭРГ, гейдельбергская ретинальная томография, ОКТ.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику нейрофиброматоза Реклингхаузена проводят с опухолевыми образованиями другого патогенеза и этиологии, ретинобластомой, беспигментной меланомой, медуллоэпителиомой, комбинированной гамартомой сетчатки и пигментного эпителия, токсокарозом, миелинизированными нервными волокнами, ретинопатией недоношенных, болезнью Коутса, телеангиэктазиями сетчатки, капиллярными ангиомами сетчатки, вторичными локальными отёками сетчатки, травматической или воспалительной природы, токсоплазмозом, некротическим нейроретинитом.

Показания к консультации других специалистов

Вовлечение в патологический процесс различных органов и систем вызывает необходимость консультации нейрохирурга, невропатолога, отоларинголога, дерматолога, терапевта и других специалистов.

Пример формулировки диагноза

Нейрофиброматоз 1-го типа.

ЛЕЧЕНИЕ

При глиомах хиазмы применяют сочетание консервативного и лучевого лечения.

Цели лечения

Лечение направлено на коррекцию осложнений.

Хирургическое лечение

Хирургическому лечению подлежат опухоли, вызывающие деформацию окружающих тканей и функциональные нарушения.

Примерные сроки нетрудоспособности

Как правило, при данном заболевании устанавливают инвалидность с детского возраста.

Дальнейшее ведение

Проведение пренатальной диагностики в семьях с обнаруженным нейрофиброматозом, генетическое консультирование, мониторинг для обнаружения осложнений, лечение глаукомы.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Следует пройти лечение у специалистов в зависимости от локализации поражения, необходимо лечение глаукомы, нейрофибром и других образований, рекомендовано обучение в специализированных школах.

ПРОГНОЗ

Заболевание прогрессирует, возникают новые образования и осложнения различных органов и систем. Часты сочетания с другими врождёнными аномалиями. Смерть часто отмечена в раннем детском возрасте.

 

?????

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Возможно, Вам будет интересно

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0