Врождённая глаукома

+ -
+5
Врождённая глаукома
Врождённые глаукомы — группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития путей оттока водянистой влаги, в результате чего происходит повышение ВГД. Повышение ВГД может возникнуть внутриутробно или в любой момент после рождения ребёнка. Ранняя диагностика и успешное гипотензивное лечение могут сохранить зрительные функции.

КОД ПО МКБ-10



Q15.0 Врождённая глаукома.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ



Первичная врождённая глаукома — очень редкая патология (1 на 10 000), но встречается чаще других врождённых глауком. Поражает в основном мальчиков (65%). В 90% случаев заболевание спорадическое, в 10% — аутосомно-рецессивное с неполной пенетрантностью.

КЛАССИФИКАЦИЯ



Первичная врождённая глаукома включает следующие разновидности глауком: первичную врождённую глаукому, или гидрофтальм, первичную инфантильную глаукому, или отсроченную врождённую глаукому, первичную ювенильную глаукому, а также первичную глаукому, сочетанную с другими дефектами развития. Выделяют три степени выраженности гониодисгенеза.
  • I степень — угол открыт, видно цилиарное тело, над ним нежная сероватая вуаль нерассосавшейся мезенхимальной ткани.

  • II степень — радужка прикреплена на уровне задней 1/3 трабекулярной зоны, пространство между корнем радужки и передним пограничным кольцом Швальбе заполнено полупросвечивающей сероватой тканью (на светлых радужках) или сплошным пластом в виде мембраны Баркана (на тёмных радужках).

  • III степень - радужка прикреплена на уровне середины трабекулы или ближе кпереди (на уровне переднего пограничного кольца Швальбе).

По течению заболевания различают:
  • типичное - яркая клиническая манифестация развивается в возрасте 3-4 мес, что свидетельствует о выраженном растяжении переднего отдела глаза с возникновением роговичного синдрома;

  • злокачественное - далеко зашедшую стадию глаукомы констатируют уже при рождении ребёнка, либо гидрофтальм бурно прогрессирует в первые 1-2 мес его жизни. Процесс, как правило, двусторонний с выраженным увеличением глазного яблока и помутнением роговицы:

  • доброкачественное - клинические проявления развиваются медленно, чаще между первым и вторым годами жизни, увеличение глаза незначительное (промежуточный вариант между первичной врождённой и первичной инфантильной формой глаукомы);

  • абортивное — ВГД спонтанно нормализуется и прогрессирование процесса прекращается.

ЭТИОЛОГИЯ



Повышение ВГД связано с ухудшением оттока водянистой влаги вследствие нарушения развития структур угла передней камеры (гониодисгенез).

ПАТОГЕНЕЗ



Нарушение оттока водянистой влаги при первичной врождённой глаукоме связано с врождённой особенностью строения УПК и не сочетается с другими глазными аномалиями (изолированный трабекулодисгенез). К клиническим признакам трабекулодисгенеза относят прикрепление радужки непосредственно к поверхности трабекулы при отсутствии признаков рецессии угла. Различают две разновидности: плоское и вогнутое прикрепление радужки. При плоском прикреплении радужки она от горизонтальной поверхности резко переходит к утолщённой трабекуле или прикрепляется кпереди от склеральной шпоры. При вогнутом прикреплении (встречается реже) поверхностная ткань радужки покрывает зону соединения радужки и трабекулы, при этом структуры УПК покрыты плотной сетчатой тканью радужки как листом.

Гидрофтальм возникает в возрасте до трёх лет, но чаще проявляется на первом году жизни (до 50-60%) и в большинстве случаев (3/4) имеет двусторонний характер.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА



Клинические проявления болезни, тяжесть её течения и отчасти прогноз зависит от степени выраженности гониодисгенеза.

Особенности зависят от возраста и уровня ВГД. Помутнение роговицы связано с отёком эпителия и стромы в результате повышения ВГД. Клинически проявляется слезотечением, светобоязнью и блефароспазмом. Маленькие дети становятся беспокойными, капризными. Увеличение размера глазного яблока в результате его перерастяжения выявляют в возрасте до трёх лет. Особенно этот признак проявляется при одностороннем выраженном поражении. Перерастянутая склера истончается и становится полупрозрачной из-за просвечивания сосудистой оболочки. С увеличением размера глаза углубляется передняя камера, растягивается циннова связка с последующей сублюксацией хрусталика. Увеличение переднезадней оси глаза может быть причиной осевой миопии и формирования анизометропической амблиопии. Разрывы десцеметовой мембраны возникают вследствие растяжения роговицы и связаны с пропитыванием стромы водянистой влагой. Хронический стромальный отёк может привести к формированию рубцов. Стрии Хааба (Haab's striae) представляют горизонтальные ломаные линии краёв десцеметовой мембраны (рис. 33-10).



В поздних стадиях болезни происходит рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения роговицы. Характерны также увеличение глубины передней камеры, атрофия стромы радужки с обнажением её радиальных сосудов.

Экскавация диска зрительного нерва у новорождённых может регрессировать при нормализации ВГД. В норме у большинства из них экскавация не определяется, у некоторых соотношение экскавация/диск достигает 0,3 (в отличие от высокого процента такого соотношения при врождённой глаукоме). Склеральный канал у новорождённых увеличивается вместе с увеличением глазного яблока и тонкая решётчатая пластинка при повышении ВГД прогибается кзади. Увеличение размера экскавации может быть как результатом прогрессирующей потери нейронов, расширением склерального кольца, так и сочетанием этих причин. При врожденной глаукоме экскавация диска быстро увеличивается в размерах и становится глубокой, соотношение Э/Д - 0,3.

В продвинутой стадии заболевания глазное яблоко и особенно роговица значительно увеличены, лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Такое состояние называется "бычьим" глазом (buphthalmos). Перерастяжение и разрыв цинновых связок приводят к иридодонезу и сублюкса для хрусталика. В слепом глазу вследствие нарушения трофики нередко возникают язвы роговицы, гифемы. Может произойти перфорация язвы роговицы или разрыв истончённых оболочек глазного яблока (при буфтальме глаза отличаются высокой восприимчивостью к травмам). Атрофия зрительного нерва приводит к необратимой слепоте.

ДИАГНОСТИКА



Диагностику проводят под внутривенной анестезией, при этом нужно помнить, что некоторые препараты могут снизить ВГД.

У детей до трёх лет ВГД при исследовании по Маклакову не превышает 22-23 мм рт. ст. При глаукоме ВГД может достигать 40 мм рт. ст. и выше.

Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорождённого равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1-му году и до 12 мм к 2-му году. У больных врожденной глаукомой диаметр роговицы уже на первом году жизни увеличен до 12 мм и более, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус её кривизны.

Измерение диаметра роговицы в горизонтальном и вертикальном меридианах выполняют кронциркулем. Диаметр >11 мм в возрасте до 1 года или >13 мм в любом возрасте рассматривают как подозрение. Диаметр 14 мм характерен для выраженного буфтальма.

Возможна ориентировочная оценка ДЗН без офтальмоскопии: увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм.

Длина переднезадней оси глаза новорождённого варьирует от 17 до 20 мм, постигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике первичной врождённой глаукомы и оценке стадии болезни, чем увеличение длины оси глаза.

Первичная инфантильная, или отсроченная врождённая, глаукома



Причина повышения ВГД — остатки нерассосавшейся мезодермальной ткани в углу передней камеры (гониодисгенез) различной степени выраженности. Вследствие наличия препятствия ухудшается отток водянистой влаги (патогенетический механизм).

Заболевание развивается у детей в возрасте от 3 до 10 лет, наследование обычно спорадическое, возможно в виде рецессивного признака (до 10%). Клиническая симптоматика в начале заболевания скудная: боль и роговичный синдром не характерны, размеры роговицы и глазного яблока не изменены.

ВГД повышено более 23 мм рт.ст., отмечается асимметрия ВГД между пш ими •I мм рт. ст. и более без лечения. На фоне повышенного ВГД развивается гяаукнм пая оптическая нейропатии, которая сопровождается неуклонным увеличением жскавации ДЗН. Соотношение диаметров экскавации и ДЗН более 0.3.

Диаметр роговицы не изменяется, нет отёка роговицы и буфтальма. Гониоскопически определяют открытый угол передней камеры, структуры УПК плохо дифференцируются, наблюдается гониодисгенез различной степени выраженности, переднее прикрепление радужки.

Первичная ювенильная глаукома



На сегодняшний день этиология данного заболевания неизвестна.

Предположительно причинами повышения ВГД могут быть ухудшение оттока водянистой влаги вследствие трабекулопатии, которая в ряде случаев сочетается с элементами гониодисгенеза.

Заболевание возникает в возрасте от 11 до 35 лет. наследственность связана с нарушениями в хромосоме 1 и TIGR.

Клиническая симптоматика первичной ювенильной глаукомы существенно отличается от проявлений врождённой глаукомы и весьма напоминает первичную открытоугольную глаукому. Размеры роговицы и глазного яблока, как правило, не изменены, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и симптомы, связанные с растяжением и отёком роговицы.

Максимальное ВГД при исследовании по Маклакову превышает 25 мм рт.ст. без гипотензивного лечения, асимметрия ВГД между парными глазами более 4 мм рт.ст.

Изменение ДЗН характерно для глаукомы. Типично диффузное повреждение неврального ободка ДЗН и СНВС. Гониоскопически определяют широкий угол передней камеры, в ряде случаев с элементами гониодисгенеза.

Первичная врождённая глаукома, сочетанная с другими дефектами развития



По своим клиническим проявлениям сочетанная глаукома напоминает первичную врождённую глаукому.

Аксенфельда синдром



Аксенфельда синдром (К. Axenfeld, 1920) — комплекс наследственных аномалий глаза, связанный с мезодермальной дисплазией и обычно сопровождающийся врождённой глаукомой: сочетание катаракты, дислокации зрачка, полной или частичной аниридии, колобомы радужки и других отделов сосудистого тракта, гипоплазии и других аномалий структур дренажной системы глаза (аномалий гониодисгенеза) с гиперметропией высокой степени.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Аниридия



Аниридия — генетически обусловленная врождённая патология глаз, включающая частичное или полное отсутствие радужной оболочки.

Клиническая симптоматика: отсутствие радужки (чаще двустороннее) практически никогда не бывает полным (в тех случаях, когда при биомикроскопии определяют «полную» аниридию, гониоскопически обнаруживают рудиментарный корень радужки с фестончатым внутренним краем как бы из «обрывков» стромы радужки): нередко аниридия сочетается с микрофтальмом, врождённой катарактой, аномалиями формы, величины и локализации хрусталика (сферофакия, микрофакия, иногда подвывих и вывих хрусталика в СТ в связи с частичным или полным отсутствием ресничного пояска), с гипоплазией макулярной области сетчатки и другими врождёнными изменениями. У некоторых больных аниридия сочетается с прогрессирующей метаплазией эпителия роговицы (начинается этот процесс с её периферии и затем приводит к круговому дегенеративному паннусу, а в дальнейшем — к тотальному помутнению роговицы): у многих больных с аниридией острота зрения не превышает 0,1 0,2 при полной оптической коррекции имеющейся аметропии: глаукома у этих больных развивается примерно в половине случаев (обычно и подростковом или и молодом возрасте) в связи с аномалиями развития дренажной зоны радужно-роговичного угла (симптомами гониодисгенеза); нередко у этих больных есть различные линейные или скелетные аномалии (дизостозы мозгового и лицевого черепа, гидроцефалия, деформации ушных раковин, деформации конечностей); неврологические симптомы и задержка умственного развития.

Бонневи-Улльриха синдром



Бонневи-Улльриха синдром (К. Bonnevie, 1934; О. Ullrich, 1936). или Pteryguum syndrom - наследственное заболевание с множественными аномалиями глаз, кожи, мышц, скелета и ЦНС (включая порок развития IV желудочка головного мозга), возникающими вследствие нарушения нормального развития эмбриона.

Клиническая симптоматика: характерны одно- или двусторонние складки на шее и области суставов, дряблая кожа и дефекты мышц, лимфангиоэктатический отёк тыльных поверхностей кистей и стол, различные деформации костей (высокое нёбо, гипоплазия нижней челюсти, синдактилия, камптодактилия, «воронкообразная» грудная клетка) и суставов; характерны низкое расположение ушных раковин, иногда — расщелина губы, избыточное оволосение шеи и конечностей. Глазная патология проявляется гипертелоризмом, эпикантусом и птозом, микрофтальмом, нередко с колобомами радужки, аномалиями гониодисгенеза и с развитием врождённой глаукомы, а также с очень низким остаточным зрением в связи с атрофией зрительного нерва; при парезах и параличах лицевого, блоконого, отводящего и глазодвигательного нервов у этих больных развивается соответствующая симптоматика: нередко выявляется олигофрения.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Боуэна синдром



Боуэна синдром (P. Bowen, 1964), или врождённый церебро-гепато-ренальный синдром — наследственное заболевание, в основе которого лежат пороки развития головного мозга (микрогирия, аномалии мозолистого тела, очаговая или тотальная дисэнцефалия и демиелинизация разных отделов головного мозга), печени (гепатомегалия), почек (кистозная дисплазия почек, поликистоз почек).

Клиническая симптоматика: при рождении отмечают малый вес и рост, судороги, гипотонию и геморрагический диатез, снижение и даже полное отсутствие cocaтельного, глотательного и сухожильного рефлекса: характерны брахицефалия с высоким лбом, плоским затылком и большими родничками, плоское и одутловатое лицо с плоскими надбровными дугами и гипертелоризм с монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантусом, нередко опухшими веками, помутнениями роговиц, глаукомой, нистагмом (зрение у этих детей очень низкое с рождения) и маленькой нижней челюстью; характерно наличие пороков развития внутренних и половых органов, значительное отставание в психофизическом развитии.

Прогноз: летальный исход в возрасте 1-2 лет жизни.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Варденбурга синдром



Варденбурга синдром (P. Waardenburg, 1934) — комплекс наследственных врождённых аномалий, возникающих на третьем месяце внутриутробного развития.

Клиническая симптоматика: с рождения у этих детей башенная форма черепа с характерными симптомами дисгенеза лицевого черепа и дисплазии лица (гипертелоризм, гипоплазия, телекант, птоз, блефарофимоз, утолщённые хрящевые пластинки век, крючковидный «нос попугая» с гиперплазией костей носа, с широкой высокой спинкой, высокое нёбо с расщелиной, гипоплазия нижней челюсти и подбородка, часто - аномалии ушных раковин): в дальнейшем у них обнаруживают патологическое расположение зубов, ограниченный альбинизм в виде белой пряди волос надо лбом, седины медиальных частей бровей и участков депигментации кожи: характерны определённые деформации (гипоплазия ключиц, контрактуры локтевых и коленных суставов), пороки сердца ложный гермафродитизм, крипторхизм и гипосподия; патология глаз проявляется гиперметропией высокой степени, гетерохромией радужных оболочек, аномалиями гониодисгенеза с возможным развитием двусторонней врождённой глаукомы, гиперпигментацией глазного дна; нейросенсорная глухота связана у этих детей с гипоплазией кортиева органа; нередко синдром представлен только частью из описанных симптомов.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Вейерса-Тира синдром



Вейерса-Тира синдром (H. Weyers, С. Their, 1958) — наследственное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения эмбрионального развития костной системы; предполагается также вредное влияние на плод длительного кислородного голодания.

Клиническая симптоматика: уже с рождения отмечается асимметрия лица в связи с врождённым недоразвитием костей верхней и нижней челюсти; характерно «тупое выражение лица» с деформированным носом и ушными раковинами, врождёнными деформациями глазниц с их уплощением и дисплазией костных стенок; часто у этих детей формируется блефарофимоз; возможен односторонний микрофтальм с гипо- или дисплазией радужки, с аномалиями гониодисгенеза. с врождённой катарактой и нередко с врождённой глаукомой; в дальнейшем у этих больных выявляют различные аномалии зубов, аномалии развития грудного и поясничного отделов позвоночника (кифосколиоз) и дисплазию рёбер.
Тип наследования — предположительно неправильно доминантный.

Вейлля-Маркезани синдром



Вейлля-Маркезани синдром (G. Weill, 1932; О. Marchesani, 1937 1939), врождённая мезодермальная дисморфодистрофия, или синдром сферофакии-брахиморфии — наследственное заболевание, в основе которого лежат аномалии мезодермальных образований.

Клиническая симптоматика: уже при рождении отмечается брахицефалия с гипоплазией верхней челюсти, узким нёбом, мелкими глазницами и сложной врождённой патологией глаз; рефракция чаще миопическая высокой степени, нередко обнаруживают микросферофакию, эктопию хрусталика (чаще книзу), а иногда — смещение хрусталика в переднюю камеру с развитием приступа глаукомы; выявляют и разнообразную патологию радужки (иридодонез в связи с дислокацией хрусталика, гипоплазию радужки, частичную аниридию, аномалии гониодисгенеза); иногда — отслойку, дегенеративные изменения сетчатки, атрофию зрительного нерва, обычно сопровождающиеся врождённой слепотой, развитием глаукомы, появлением нистагма и косоглазия; отмечают также скелетные деформации (карликовый рост с широкой грудной клеткой, короткими конечностями, брахидактилией, иногда — с тугоподвижными суставами); у этих детей нередко выявляют различные расстройства деятельности сердечно-сосудистой системы.

Прогноз: обычно эти больные живут не более 40-50 лет; прогноз в отношении зрения зависит от выраженности врождённой патологии глаз и от развившихся осложнений.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Гомоцистинурия



Гомоцистинурия (N. Carson, D. Neil, 1962) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина и характеризующаяся поражением соединительной ткани, нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. В основе развития заболевания лежит генетически обусловленный метаболический блок на пути превращения гомоцистина в цистатионин в связи с недостаточностью фермента L-серидиндегидратазы (цистатионинсинтетазы; КФ 4, 2, 1, 13) в мозге, печени, лимфоцитах и в культуре фибробластов.

Клиническая симптоматика: с ранного детского возраста отмечается задержка психомоторного развития (эти дети поздно начинают сидеть, ходить и говорить); патологические изменения скелета у них во многом сходны с изменениями при синдроме Марфана (долихостеномелия, "воронкообразная" или "килевидная" деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов, полая стопа, остеопороз и склонность к переломам, иногда - ограничение подвижности суставов, изменение формы и расположения зубов); поражение глаз проявляется прогрессирующей миопией, подвывихом хрусталика вследствие нарушения целостности ресничной связки, двусторонней прогрессирующей катарактой, глаукомой и дегенерацией сетчатки, двусторонней атрофией зрительных нервов, иногда — ослаблением конвергенции, косоглазием и нистагмом; встречаются и умеренно выраженные симптомы повышения внутричерепного давления; нередко у этих больных развиваются тромбозы коронарных, сонных, почечных артерий, генерализованный венозный тромбоз, приводящий к артериальной гипертензии, гемиплегии и ранней смерти; характерны также разнообразные вегетотрофические симптомы (гипергидроз, сухость кожи, акроцианоз); у части этих больных отмечают умственную отсталость различной степени выраженности; в плазме крови выявляют повышенные концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцистина, определяется снижение уровня цистина; в моче - повышенная экскреция гомоцистина (до 268 мг/сут).

Прогноз при соблюдении диеты благоприятный, но у 2/3 нелеченных больных прогрессирующая умственная отсталость достигает разной степени выраженности; прогноз в отношении сохранения зрения сомнительный (потеря зрения связана с глаукомой, катарактой и двусторонней атрофией зрительных нервов).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Алгоритм выбора терапии при глаукоме:



Грегга (Грегга-Сванна) синдром



Грегга (Грегга-Сванна) синдром (N. Gregg, 1941), или фетальный синдром краснухи - синдром, проявляющийся у новорождённых, матери которых во время беременности переболели краснухой. Наиболее постоянный симптом одно- или двусторонняя глухота (умеренная или глубокая), связанная с отсутствием дифференцировки улитки и полукружных каналов; из врождённых пороков сердца у этих детей наблюдают открытый артериальный проток, стеноз лёгочной артерии и дефект межжелудочковой перегородки; возможна микроцефалия, реже гидроцефалия с задержкой психомоторики различной степени выраженности, аномалии зубов выявляют у них в половине случаев в виде их гипо- и аплазии; офтальмопатология связана с нарушением органогенеза глаза: микрофтальм разной степени выраженности, врождённые помутнения роговиц, врождённая катаракта (в 80% случаев двусторонняя), различные аномалии радужки радужно-роговичного угла с возможным развитием врождённой или ювенильной глаукомы и прогрессирующей миопии; с непосредственным поражением глаз вирусом краснухи краснушная ретинопатия («пёстрое» глазное дно, частичная атрофия зрительного нерва); нистагм и косоглазие нередко появляются у этих детей в связи с плохим зрением; в крови - тромбоцитонепия, гемолитическая или гипопластическая анемия и повышение уровня IgM (в тканях многих органов обнаруживают премирующий вирус краснухи)

Дени-Корбела синдром



Дени-Корбела синдром - наследственное заболевание, при котором мозговые и глазные аномалии сочетаются с почечными.

Клиническая симптоматика: характерно сочетание низкого роста (иногда карликового) с задержкой умственного развития и с низким зрением в связи с врождённой глаукомой (часто): в крови ацидоз, гипокалиемия, умеренная гипокальцемия, снижение щелочных резервов: в моче — гипокальциурия, гиперфосфатурия при нормальных функциональных пробах почек (сдвиги электролитов крови и мочи связаны с нарушением проксимальных канальцев почек).

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Клиппеля-Треноне-Вебера синдром



Клиппеля-Треноне-Вебера синдром (M. Klippel, 1906; Р. Тrепаипау, 1906, F. Weber, 1907), или гипертрофическая гемангиоэктазия, ангиоостеогипертрофия — наследственное заболевание, включающее гигантизм отдельных частей тела с гипер- или дисплазией кровеносных сосудов.

Клиническая симптоматика: заболевание начинается с детства и затем неуклонно прогрессирует: уже с рождения или с раннего детства выявляют варикозно расширенные вены, связанные с врождённым пороком развития артериовенозной системы и лимфатических сосудов в гипертрофированной конечности (реже патологический процесс развивается в двух конечностях): отмечают гиперплазию костей и мягких тканей поражённой конечности, трофические язвы и отёки, единичные или множественные гемангиомы (капиллярные, кавернозные и кистозные) на нижних конечностях (реже — на верхних) с преимущественной локализацией на голенях, ягодицах и животе: иногда выявляются гиперпигментация, «мраморная» кожа и односторонние множественные сосудистые невусы, ангиэктазии кожи лица, гипертрофия костных стенок глазницы, гетерохромия и колобомы радужки, глаукома, катаракта, а иногда — артериовенозные петли в СТ: встречаются также врождённые деформации пальцев (макродактилия, синдактилия, поли- и олигодактилия, диспропорциональная длина пальцев), черепно-лицевые аномалии (асимметричная гипертрофия лица, микро- и макроцефалия), интракраниальные кальцификаты, висцеромегалия, гемангиомы ЖКТ и мочевой системы, увеличение половых органов: вторичными явлениями можно считать расстройства трофики кожи, секреции пота и жира, ихтиозоподопные дерматозы, отёки, часто — деформации костей и суставов с нарушением их функций, редко артериовенозные фистулы.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Лоу синдром



Лоу синдром (Ch. Lowe, 1952), или окулоцереброренальный синдром Лоу
- наследственное заболевание, в основе которого лежит дисфункция канальцев почек (дефект катаболизма аминокислот не выявлен).

Клиническая симптоматика: болезнь проявляется уже в раннем детском возрасте характерной интермиттирующей лихорадкой и повышенной возбудимостью, визгливым голосом и задержкой психомоторного развития: карликовый рост (происходит задержка окостенения скелета, развиваются рахитические костные изменения и остеопороз) и отмечается гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов и мышечная гипотония; патологические изменения глаз могут быть как врождёнными, так и приобретёнными, проявляясь двусторонней катарактой, глаукомой (глаукома развивается в связи с аномалиями гониогенеза, нарушениями дифференцировки структур радужно-роговичного угла, с наличием эмбриональной ткани в области корня радужки и в дренажной зоне), голубыми склерами, врождёнными помутнениями роговицы (склеророговица). нередко врождённым мидриазом с отсутствием зрачковых реакций на свет, микросферофакией, хориоретинальными очагами, нистагмом и расходящимся косоглазием: эти слепые с рождения дети часто вызывают фосфены путём надавливания на глаза пальцами; в моче - большое количество аминокислот (валин, гистидин, лейцин, цитруллин).

Прогноз неблагоприятный - продолжительность жизни обычно не превышает 10 лет; часто - врождённая и необратимая слепота.

Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Макла-Уэллса синдром



Макла-Уэллса синдром (Th. Muckle, М. Wells) - наследственное заболевание неясного генеза со скелетными аномалиями и с выраженной почечной недостаточностью.

Клиническая симптоматика: заболевание проявляется в молодом возрасте нарушением общего состояния с ознобом и кратковременным высыпанием на коже типа крапивницы, а также постепенным понижением слуха до глухоты и развитием нефротического синдрома; иногда развивается врождённая глаукома, нередко у них выявляется гипо- или атрофия яичек и другие аномалии развития внутренних органов; в крови — гиперглобулинемия, гиперхолестеринемия, повышенная СОЭ, затем - гиперазотемия; в моче - протеинурия, гипераминацидурия.

Прогноз: больные рано погибают от почечной недостаточности.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Марфана синдром



Марфана синдром (B. J. A. Marfan, 1896), или врождённая гипопластическая мезодермальная дистрофия - наследственное заболевание, в основе которого лежат аномалии мезоэктоэнтодермального происхождения, а также определённые метаболические нарушения.

Клиническая симптоматика: уже с рождения у этих детей выявляются аномалии развития лица, черепа и скелета (долихоцефалия, узкое "птичье лицо" с гипотелоризмом, большим носом и маленьким подбородком, с деформированными ушными раковинами и дисплазией ушных мочек, с высоким дугообразным нёбом, расщелиной нёба, изменениями турецкого седла, spina bifida и другими), появляются патологические изменения сердца и крупных сосудов (пролапс митрального клапана, расширение восходящей части аорты, расширенные подкожные вены), лёгких (уменьшенное число долей лёгких), гипоплазия мускулатуры с формированием паховых, бедренных и диафрагмальных грыж, гипоплазия жировой ткани; различные глазные аномалии (возможен микрофтальм, нередко - макрокорнеа, часто — голубые склеры, микро- и сферофакия, аниридия или гетерохромия радужки, зрачковая мембрана, врождённый миоз или различной ширины зрачки с отсутствующей реакцией их на свет и конвергенцию, колобома хориоидеи); в дальнейшем у этих детей формируется астеническая конфигурация тела (высокий рост, длинные руки с тонкими пальцами, «килевидная» или воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз, разболтанные суставы, плоскостопие); наблюдаются значительные вегетативные расстройства (артериальная гипотония, потливость и вялость, холодные и влажные конечности, акроцианоз и "мраморность" кожи); к аномалиям развития глаз добавляются постепенно прогрессирующие приобретённые патологические изменения (двусторонняя миопия, достигающая высокой степени, двусторонняя дислокация хрусталиков, связанная с растяжением и даже с разрывом ресничной связки, иридодонез и повышение ВГД, пигментная и другие дегенерации сетчатки, отслойка сетчатки) и нистагм, связанный с низким зрением; прогрессирует мышечная гипотония, в связи с чем появляются грыжи, гипоплазия кишечника; развивается несахарный диабет; отмечаются расстройства менструаций и инфантилизм: умственное развитие, как правило, не нарушается; в моче - повышенное количество гидроксипролина.

Прогноз неблагоприятный - возможен летальный исход от почечной недостаточности; прогноз в отношении зрения неблагоприятный не только из-за врождённых дефектов органа зрения, но и в связи с приобретёнными патологическими изменениями глаз.

Тип наследования - доминантный с высокой пенетрантностью и экспрессивностью (обнаружены мутации гена фибриллина, локализованном на l5q2l.l).

Мейер-Швикерата-Грютериха-Вейерса синдром



Мейер-Швикерата-Грютериха-Вейерса синдром (G. Meyer-Schwickerth, Е. Gniterich. Н. Weyers, 1957; W. Lohmann, 1920), или глазозубопальцевой синдром - наследственное заболевание, проявляющееся определёнными многочисленными аномалиями развития скелета, зубов и глаз.

Клиническая симптоматика: характерны микроцефалия с многочисленными аномалиями дисгенеза (широкая переносица, иногда — утолщённая нижняя челюсть, расщелины нёба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, узкие глазные щели, эпикантус, птоз, микрофтальм с микрокорнеа), генерализованная дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии (короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV-V, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I-V пястных костей, врождённый вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей); патологические изменения глаз у этих больных включают различные аномалии радужки, персистирующую зрачковую мембрану и аномалии гониодисгенеза (на этом фоне у них нередко развивается глаукома), часто — врождённую катаракту, гипоплазию зрительного нерва и другие патологические изменения, с которыми связано очень низкое зрение; кожа сухая, волосы тонкие, сухие и редкие; психомоторное развитие обычно соответствует возрастной норме.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Миллера синдром



Миллера синдром (R. Miller) — наследственное заболевание, при котором сочетаются аномалии развития скелета, мозга и глаз со злокачественной опухолью почки (опухоль Вильмса).

Клиническая симптоматика: болезнь проявляется с рождения микроцефалией и глазными аномалиями гониодисгенеза с возможным развитием глаукомы, врождённой катарактой, множественными пигментными родимыми пятнами, крипторхизмом и гипоспадией; в дальнейшем у этих детей отмечается задержка роста с формированием карликовости, нередко развивается глаукома, появляются гемигипертрофия тела и злокачественная опухоль — аденосаркома почки (это дизонтогенетическая злокачественная опухоль почки Вильмса (М. Wilms, 1899) - одна из наиболее часто встречающихся у детей, быстрорастущая злокачественная опухоль, обнаруживаемая обычно в возрасте 2- 5 лет); характерна и значительная умственная отсталость.

Прогноз для жизни в связи с развитием опухоли почки: летальный исход в детском возрасте почти у половины больных; большую роль играет ранняя диагностика опухоли, в связи с чем необходима онкологическая настороженность по отношению ко всем детям с врождённой аниридией.

Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.

Мюллера-Метцгера синдром



Мюллера-Метцгера синдром (J. Muller, Е. Metzger) — симптомокомплекс у больных с гипофизарными гормональными расстройствами: развиваются односторонняя деформация лица по типу акромегалии и глаукома на той же стороне.

Петерса синдром



Петерса синдром (A. Peters, 1906), Peter's syndrome - врождённое наследственное заболевание, ведущие симптомы которого — множественные аномалии развития глаз.

Клиническая симптоматика: уже с рождения у этих дегей выявляют глазные аномалии, обусловливающие слепоту и раннее развитие глаукомы; это микрофтальм с центральной склеророговицей и различными аномалиями «неполного расщепления передней камеры» (с задним кератоконусом, задним эмбриотоксоном, врожденными иридокорнеальными сращениями, мелкой передней камерой неравномерной глубины и персистирующей зрачковой мембраной, аномалиями гониодисгенеза, передней пирамидальной катарактой), нередко - с аномалиями заднего отдела глаза (с персистирующей гиалоидной артерией, колобомой хориоидеи и сетчатки, гипоплазией зрительного нерва); нередко у этих детей наблюдают расщелины нёба и губы, анкилозы конечностей, атрезию кишечника и другие аномалии и пороки развития; часто отмечают умственную отсталость.

Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.

Реклингхаузена болезнь



Реклингхаузена болезнь (F. Recklinghausen, 1882), или нейрофиброматоз I типа - наследственное системное заболевание недифференцированной нервной ткани из группы факоматозов — системных прогрессирующих заболеваний, занимающих промежуточное положение между аномалиями развития и опухолями, общим для которых служит процесс системного разрастания глии. Клиническая симптоматика обычно проявляется в детстве (с рождения до 10 лет); наиболее вероятным симптомом болезни могут быть пигментные пятна на коже тела цвета "кофе с молоком" (и подмышечных областях, на спине и животе, боковых поверхностях туловища) величиной более 5 мм и числом более 5 (при проявлении болезни после пубертатного периода эти пятна отличаются большими размерами — более 15 мм); кожа в паховых и подмышечных областях складчатая, часто с веснушками; второй характерный признак болезни — множественные (редко — единичные) безболезненные нейрофибромы, локализующиеся в коже и подкожно по ходу периферических нервов и в области нервных пучков (особенно часто на лице, шее, руках); гиперпигментация может проявляться у этих больных веснушками, невусами и пигментными пятнами в проекции нейрофибром; с возрастом патологическая гиперпигментация кожи увеличивается, а нейрофибромы нередко увеличиваются в пубертатном периоде; нейрофибромы в области век обычно проявляются в виде связанных с конъюнктивой плотных узловатых безболезненных новообразований; в конъюнктиве глаза они выглядят в виде отдельных узелков или узловатых тяжей — «чёток», в роговице, а иногда в радужке в виде узелков серовато-коричневого цвета округлой формы величиной с «крупицы соли» или с «просяное зерно» по ходу цилиарных нервов, возвышающихся над поверхностью радужки (это гамартомы радужной оболочки или узелки Лиша); реже они образуются в хориоидее в виде серовато-белых полосок, а также в сетчатке в виде образований, напоминающих изменения при туберозном склерозе; при локализации нейрофиброматозных разрастаний в глазнице появляются птоз и экзофтальм с нарушением подвижности глаза, с развитием глаукомы в связи со сдавлением ими вортикозных вен (нередко глаукома есть уже с рождения в виде буфтальма); иногда уже в детском возрасте у них обнаруживают глиомы зрительного нерва и хиазмы со снижением центрального и нарушениями периферического зрения; на глазном дне выявляют отёк зрительного нерва; возможны и сосудистые нарушения в связи со стенозом сосудов и развитием зон капиллярной ишемии в глазах аваскулярные зоны проявляются как в области диска зрительного нерва, так и на периферии глазного дна с формированием артериовенозных шунтов и преретинальных мембран); отмечают скелетные изменения, включающие приподнятую лопатку и асимметрию трубчатых костей с переломами и деформациями костей вследствие их декальцинации (псевдоартроз большеберцовой кости), у некоторых детей снижен интеллект.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, спорадические случаи встречаются часто.

Ригера синдром



Ригера синдром - наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленный малоэктодермальный дистенез.

Клиническая симптоматика: уже при рождении проявляются характерные симптомы дисгенеза лица (широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, деформированные ушные раковины, вывернутая и выступающая нижняя губа), а затем — аномалии зубов (коническая форма передних зубов, олигодонтия, адонтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали) и глазная патология, включающая аметропии высокой степени, иногда — дермоидные кисты у лимба и голубые склеры. микрокорнеа или мегалокорнеа, врождённые помутнения роговицы (склеророговица), плоскую роговицу и другие её деформации, аномалии неполного расщепления передней камеры, проявляющиеся локальными сращениями стромы радужки с роговицей и выраженными аномалиями гониодисгенеза: характерна гипоплазия стромы радужки и локальная её аплазия в виде сквозных дефектов с деформацией и дислокацией зрачка; на передней поверхности радужки часто выявляют первородную ткань с распространением её на область зрачка (зрачковая мембрана), на радужно-роговичный угол и заднюю поверхность роговицы (задний эмбриотоксон и гиалиновая мембрана); реже у этих больных выявляют эктопию хрусталика, врождённую катаракту, колобомы хориоидеи и сетчатки в центральной зоне глазного дна: некоторые из перечисленных аномалий обусловливают очень низкое зрение: часто у этих детей наблюдают телекант, косоглазие и нистагм, глаукому (врождённую или ювенильную): нередко присутствуют и другие аномалии развития (дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия, аномалии почек, анальный стеноз).

Прогноз в отношении зрения: уже с рождения наблюдают необратимые дефекты глаз, часто не позволяющие надеяться на улучшение зрения; иногда низкое зрение обусловлено врождённой глаукомой.

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Робена синдром



Робена синдром (P. Robin. 1923) - врождённое наследственное заболевание, в основе которого лежат нарушения развития эмбриогенеза.

Клиническая симптоматика: уже при рождении выявляется типичный внешний вид ребёнка с «птичьим лицом» (недоразвитая верхняя и нижняя челюсть сочетается с незаращением верхнего нёба, глоссоптозом, микроглоссией, псевдоглоссошизисом, с аномальной формой носа и ушных раковин); у этих детей резко нарушено дыхание в связи с западением языка (аномалии рта. языка, верхней и нижней челюстей); часто стридор усиливается у больного ребёнка при положении стоя или лёжа на боку (эти дети беспокойны), выражен цианоз (удушье может наступить в связи с западением языка) и нарушено глотание (возможна асфиксия в связи с попаданием пищи в дыхательные пути); в связи со склонностью к рвоте у них развивается дистрофия; часто выявляется микрофтальм, одно- или двусторонняя врождённая катаракта, глаукома с развитием буфтальма, миопия высокой степени, отслойка сетчатки, косоглазие, реже — гидроцефалия и полная потеря слуха; возможно наличие врождённых пороков сердца, мочеполовой системы и других внутренних органов, а также скелетных аномалий (грудины, позвоночника и пальцев в виде синдактилии и полидактилии, косолапости и даже полного отсутствия конечностей): примерно у 20% этих больных отмечается умственное недоразвитие.

Прогноз относительно благоприятный, если этих больных постоянно наблюдают врачи-специалисты до 15-17 лет жизни (это необходимо для их полной медицинской и социальной реабилитации).

Робертса синдром



Робертса синдром (J. Roberts, 1919), или тетрафокомелия с расщелиной губы и нёба, - наследственное заболевание с множественными пороками развития (редукционными пороками конечностей, расщелинами верхней губы и нёба, пороками развития глаз и других органон), часто несовместимыми с жизнью.

Клиническая симптоматика: тяжёлая форма болезни проявляется с рождения микроцефалией с выраженным гипертелоризмом и птозом, экзофтальмом и голубыми склерами, часто - с врождёнными помутнениями роговиц (склеророговица), с врождённой катарактой и глаукомой, а также с гипоплазией крыльев носа и коротким фильтром, двусторонней расщелиной верхней губы и нёба, с треугольной формой рта, деформированными ушными раковинами, с капиллярными гемангиомами на лице и редкими серебристо-белыми волосами; тетрафокомелия - характерная для этого синдрома патология; верхние конечности обычно затронуты патологическим процессом больше, чем нижние; тяжесть этих нарушений варьирует от редукции конечностей до фокомелии (чаще отсутствуют кости предплечья и голени); примерно у половины этих больных отсутствуют проксимальные отделы конечностей (длина конечностей зависит от степени их гипоплазии); нередко выявляют верхнюю олигодактилию, синдактилию, анкилозы, флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазию ногтей и изменение дерматоглифики, а также черепно- и спинномозговые грыжи, врождённые пороки сердца, аномалии почек, гипоплазию полового члена или клитора, крипторхизм, двурогую матку.

Прогноз в отношении жизни: многие дети с этим синдромом уже рождаются мёртвыми или погибают вскоре после рождения в связи с врождёнными пороками, не совместимыми с жизнью.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Стёрджа-Вебера-Краббе синдром



Стёрджа-Вебера-Краббе синдром (W. Sturge. 1879; F. Weber. 1922: K. Krabbe. 1944), или энцефалотригеминальный ангиоматоз, четвёртый факоматоз - наследственное заболевание, относящееся к группе врождённых нейроэктодермальных дисплазий (факоматозов), проявляющееся ангиоматозом кожи, глаза, головного мозга, а иногда — сочетанием ангиоматоза с различными пороками внутренних органов.

Клиническая симптоматика: проявляется болезнь с рождения или с первых месяцев жизни ребёнка гемангиомами кожи различной окраски (от розового до вишнёво-красного или синюшного цвета), формы и величины; гемангиомы часто локализуются на одной стороне лица в зоне иннервации I и II ветвью тройничного нерва (значительно реже гемангиома занимает обе половины лица); иногда эти сосудистые образования локализуются на коже шеи, туловища и конечностей, нередко сопровождаясь гипертрофией и отёком окружающих их мягких тканей; характерно также наличие пигментных пятен кофейного цвета и (или) участков гипопигментации кожи в области туловища и конечностей: примерно в 75-80% случаев у этих больных выявляется односторонний ангиоматоз век с аневризматически расширенными и извитыми сосудами конъюнктивы; пятна или расширенные сосуды иногда локализуются в эписклере глаза на стороне сосудистого невуса лица; возможно также наличие различных врождённых аномалий глаза (колобомы радужной оболочки, различные деформации зрачка и связи с аномалиями развития сфинктера, персистирующая зрачковая мембрана и аномалии развития радужно-роговичного угла или блокада его ангиоматозными разрастаниями); очень серьёзным осложнением этой патологии служит глаукома, развивающаяся как в связи с аномалиями гониодисгенеза, так и в связи с гиперсекрецией внутриглазной жидкости при наличии гемангиомы в ресничном теле и хориоидее (ангиома в области хориоидеи выявляется у этих больных более чем в 1/3 случаев), а также из-за аномальных артериовенозных шунтов, расположенных в эписклере; глаукома у них протекает в форме гидрофтальма с незначительным увеличением глазного яблока или в форме ювенильной глаукомы без заметного увеличения глаза, но с глубокой передней камерой, с выраженной глаукоматозной экскавацией ДЗН и последующей атрофией зрительного нерва с соответствующим нарушением зрительных функций (глаукома у этих больных нередко обнаруживается случайно, так как протекает она почти бессимптомно, незаметно для больного и окружающих его людей); значительно реже ангиоматозный процесс развивается в сетчатке и ДЗН.

У детей с внутричерепной локализацией гемангиомы уже в 1-2 года жизни болезнь проявляется судорожными приступами тонического характера (располагаются гемангиомы преимущественно на поверхности больших полушарий в теменной и затылочных долях головного мозга на стороне гемангиомы лица); иногда у этих больных имеется микроцефалия с более заметным уменьшением размеров черепа на стороне поражения; гемангиомы могут распространяться и в глубокие отделы головного мозга, занимая почти всё полушарие; при локализации гемангиомы в затылочной доле больших полушарий головного мозга возможно развитие гемианопсии; неврологические изменения в виде генерализованных судорожных припадков, стойких гемиплегий и гемипарезов часто обусловлены ангиоматозным поражением сосудистой и мягкой мозговой оболочки в затылочной и височной области головного мозга, а также вторичной атрофией со склерозированием коры мозга; у детей школьного возраста и у взрослых больных чаще наблюдают очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и сочетанные приступы; характерно заметное их отставание в психическом развитии (наблюдается снижение интеллекта до степени имбецильности, реже - до степени идиотии): в межприступном периоде отмечают двигательную расторможенность и агрессивность, реже — гиперкинезы, дистонию мышц, локомоторную и статическую атаксию, поражение V, VI и VII черепных нервов, гипоталамические расстройства различной степени выраженности; течение болезни прогрессирующее с постепенным нарастанием центральных параличей, с учащением эпилептических припадков и развитием тяжёлых психических расстройств.

Классическая форма болезни с триадой симптомов (гемангиомы кожи глаз и мозга) встречается только в 15,0-17,5% случаев, чаще наблюдаются неполные клинические формы этого заболевания и абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (например, без эпилептических приступов, без глаукомы, без гемипареза). На рентгенограммах в костях черепа этих больных выявляют петрификаты (дважды контурированные обызвествления) и признаки внутричерепной гипертензии (в случае повышения внутричерепного давления на глазном дне может развиться картина двусторонних застойных ДЗН).

Франк-Каменецкого синдром



Франк-Каменецкого синдром (З. Г. Франк-Каменецкий, 1924) - наследственное заболевание, проявляющееся своеобразной гипоплазией радужки и аномалиями гониодисгенеза в сочетании с глаукомой.

Клиническая симптоматика: уже в раннем детском возрасте возможно обнаружение врождённых изменений радужки в виде двусторонней гипо- и аплазии стромы радужки; радужка у этих больных имеет двойную окраску (вокруг зрачка и в области сфинктера образуется кольцо шириной 1,5-2,0 мм серовато-голубого цвета, от которого радиально к периферии тянутся того же цвета волокна стромы радужки, среди которых просвечивает обнажённый пигментный листок радужки) и обнажённые сосуды радужки; зрачковая пигментная кайма в таких глазах или неравномерно выражена, или полностью отсутствует (отчасти с этим связаны и разнообразные деформации зрачка); цвет радужки в цилиарной зоне иногда меняется от серовато-коричневого до шоколадно-коричневого; в прикорневой зоне радужки нередко обнаруживаются остатки первородной ткани желтоватого цвета (недифференцированная мезодермальная ткань); иногда выявляется высокое (переднее) прикрепление корня радужки, способствующее более раннему развитию глаукомы; по мере прогрессирования патологического процесса в радужной оболочке появляются сквозные дефекты (вторичная частичная аниридия или псевдополикория) и иридодонез; в редких случаях у этих больных обнаруживают врождённый микрофтальм; глаукома может развиваться при этом синдроме в любом возрасте (иногда уже есть врождённая глаукома в виде первичного гидрофтальма); чаще же развивается глаукома, протекающая относительно доброкачественно и без oстрых приступов по типу простой, без светобоязни и слезотечения, без отёка роговицы, без расширения лимба и без образования трещин десцеметовой оболочки; диагностируют такую глаукому преимущественно в возрасте 10-20 лет (нередко больные и их родители обращают внимание на заболевание глаз только тогда, когда от глаукомы уже значительно страдают зрительные функции).

Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный (болеют лица мужского пола, а патологический ген передают женщины-кондукторы).

Халлерманна-Штрайфера-Франсуа синдром



Халлерманна-Штрайфера-Франсуа синдром (W. Hallerman, E. Streiff, 1948; F. J. Francois, 1958), Ульриха-Фремрей-Доны синдром (О. Ullrich, Fremery-Dohna, 1953), или окуломандибулофациальный синдром - наследственное заболевание с определённым комплексом симптомов, развивающихся в результате мандибулоокулофациального дисгенеза. Клиническая симптоматика: характерны низкий рост с пропорциональным телосложением, брахицефалия с выступающими лобными и теменными буграми и недоразвитием костей лицевого черепа в виде "птичьего лица" с гипотелоризмом, тонким клювовидным носом и микрогнатией, с микростомией и высоким арковидным нёбом; в дальнейшем отмечается неправильный рост зубов с гипоплазией эмали, появляются дополнительные зубы; нередко у этих больных птоз и опущенные наружные углы глазных щелей, колобомы век, косоглазие и нистагм; характерен двусторонний микрофтальм с микрокорнеа, аномалиями гониодисгенеза (в таких аномальных глазах часто развивается врождённая или ювенильная глаукома) и врождённой катарактой; возможно наличие голубой окраски склеры с её истончением и просвечиванием хориоидеи, реже - наличие макророговицы или кератоглобуса с гипоплазией, гетерохромией или частичной аплазией радужки, с различными аномалиями в заднем отделе глаза (гипоплазия сетчатки и хориоидеи, гипоплазия или частичная атрофия зрительного нерпа, колобомы сетчатки, хориоидеи) с соответствующими дефектами зрения, характерны также гипотрихоз и участки алопеции на голове, включая редкие ресницы и брови, очаговая атрофия кожи головы и носа (цвет носа может быть красновато-коричневым); особенности черепно-лицевой конфигурации в сочетании с сужением верхних дыхательных путей нередко приводят к затруднённому дыханию и к обструктивному апноэ во время сна; часто у этих больных наблюдают различные скелетные деформации (узкая грудная клетка, лордоз и сколиоз, синдактилии), иногда — гипогенитализм, крипторхизм; умственное развитие у этих детей обычно не страдает, но иногда развиваются дебильность и имбецильность.

Тип наследования — чаще аутосомно-рецессивный, встречаются случаи аутосомно-доминантного наследования, а также спорадические случаи этого заболевания.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Возможно, Вам будет интересно

Похожие новости

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0