Патология аминокислотного обмена | Патология органа зрения при болезнях обмена веществ

+ -
0
Патология аминокислотного обмена | Патология органа зрения при болезнях обмена веществ


Особенности обмена белков и аминокислот у детей раннего возраста определяются интенсивным ростом и незрелостью ферментативных процессов. На 2-м году жизни аминокислотный спектр плазмы крови и мочи уже существенно не отличается от спектра аминокислот детей старшего возраста и взрослых.

Важнейшими проявлениями нарушений обмена аминокислот является гипераминоацидурия - общая и избирательная. Многие аномалии обмена имеют общие признаки: отставание нервно-психического развития, нарушения деятельности нервной системы, изменения органа зрения. Особенность течения ряда болезней аминокислотного обмена состоит в том, что за периодом кажущегося благополучия появляются симптомы заболевания.

Большинство авторов указывают на частое поражение органа зрения при болезнях обмена белков и аминокислот. При изучении этиологии врожденных катаракт установлено, что у 57,6% больных отмечается гипераминоацидурия: у половины из них выраженная гипераминоацидурия, у остальных - фенилкетонурия, гомоцистинурия и метионинурия. Глазные изменения крайне разнообразны и некоторые из них представляют значительный интерес не только для окулистов, но и для педиатров, невропатологов, так как нередко являются первым признаком болезни.

Альбинизм — одна из сравнительно часто встречающихся форм нарушения обмена аминокислот, при которой отмечается поражение глаз. Характерным признаком альбинизма является врожденное полное или частичное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, сосудистой оболочке и сетчатке глаза. Различают тирозиназопозитивный и тирозиназонегативный альбинизм. В основе возникновения альбинизма лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы.
Альбинизм одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Частота полного альбинизма, по данным разных авторов, составляет от 1: 10 000 до 1: 200 000, частичного — от 1: 20 000 до 1: 25 000. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Глазные проявления альбинизма характеризуются светобоязнью, снижением остроты зрения, особенно при ярком свете.

Дети лучше видят в сумерки. Как правило, у альбиносов быстро наступает зрительное утомление. Нередко у таких детей, а затем и у взрослых возникают конъюнктивиты и блефариты. Зрачки при этом имеют красноватый цвет вследствие просвечивания сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Радужки светло-серого или голубого цвета. Особенно ярко-голубые и просвечивающие радужки с полным отсутствием пигментной каймы зрачкового края наблюдаются при тирозиназонегативном альбинизме. При тирозиназопозитивном альбинизме радужка просвечивает только у детей в возрасте до 3 лет, по мере увеличения возраста пигментация ее усиливается, а острота зрения постепенно повышается.

Глазное дно бледно-розового или оранжевого цвета, на нем хорошо видны хориоидальные сосуды, так как сетчатка и хориоидея почти лишены пигмента. В области желтого пятна нередко отмечается своеобразная крапчатость, диски зрительных нервов бледно-розовые, границы области не всегда четко контурированы.

Основываясь на этих симптомах, часто устанавливают неправильный диагноз дистрофии сетчатки и атрофии зрительного нерва. При альбинизме часто наблюдаются нистагм и различные аметропии. Нистагм, как правило, не врожденный, а появляется в течение первого года жизни вследствие низкого зрения.
При полном альбинизме пигмент отсутствует по всему телу, однако иногда он сохраняется в некоторых частях тела: белая кожа и коричневые глаза. При частичном альбинизме отмечаются белые пятна на пигментированной коже, белые волосы при неизмененной окраске кожи и глаз. В некоторых случаях у альбиносов наблюдаются снижение интеллекта, глухонемота, пороки развития, в том числе микрофтальм.

Лечение при тирозиназопозитивном альбинизме заключается в аппликациях тирозиназы на кожу, что приводит к некоторому усилению локальной пигментации. Рекомендуются ношение светозащитных очков, своевременная ранняя коррекция аметропии, симптоматическое местное лечение. Прогноз благоприятный.

Окулоотоцереброренальный синдром характеризуется тем, что новорожденные с этим заболеванием вяло реагируют на свет, движения глаз у них не координированы; они как бы блуждают. К году обнаруживают резкое снижение зрения. На глазном дне выявляют дистрофию желтого тела.

Одновременно с этим обнаруживают снижение слуха, умственную отсталость, общую мышечную гипотонию, сменяющуюся повышенным тонусом и рефлексами, отмечаются миоклонические судороги.

В крови и цереброспинальной жидкости больные выявляют высокое содержание аминобу тиров ой аминокислоты. Лечение неэффективно, прогноз неблагоприятный.

Болезнь Рефсума — наследственно-семейная полиневритическая атаксия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления болезни Рефсума заключаются в гемералопии с концентрическим сужением поля зрения и снижением остроты зрения.

На глазном дне обнаруживают полиморфную дегенерацию сетчатки в виде зернышек и пятнышек в виде соли с перцем, наблюдается также атрофия диска зрительного нерва. Иногда отмечаются фотофобия, множественные рецидивирующие эрозии, птоз, нистагм, офтальмоплегия.
У больных выявляют атаксию, полиневрит, парестезии, анестезии, парезы и параличи в дистальных отделах конечностей, тугоухость. Наблюдаются симметричные костные дисплазии в области различных суставов и ихтиозоформные кожные изменения.

Заболевание связано с нарушением а-окисления фитола или предшествующей фитиновой кислоты, в результате чего образуется гидроконфитиновая кислота и в печени, почках и мышцах накапливается фитиновая кислота.

Окулоцереброренальный синдром наблюдается только у мальчиков. Тип наследования аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. У детей с рождения наблюдается двусторонняя катаракта в сочетании с микрофакией. Часто обнаруживают повышение внутриглазного давления с признаками буфтальма.

Одновременно с этими патологическими изменениями наблюдаются голубые склеры, дистрофия роговицы. Далее появляются качательный нистагм и расходящееся косоглазие. Зрение снижено до светоощущения.
Характерными признаками заболевания являются нарушение выделительной функции почек, крипторхизм, задержка окостенения скелета, остеопороз, умственная недостаточность. При диагностике этого заболевания необходимо учитывать такие клинические к биохимические изменения, как арефлексия, задержка умственного развития, аминоацидурия, нарушение аминокислотного обмена.

Лечение симптоматическое, включает экстракцию катаракт, антиглаукоматозные операции. Третья часть больных детей умирают в возрасте до 2 лет.

Ц и с т и н о з (синдром Абдергальдена - Кауфмана — Линьяка, гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка - - Фанкони) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота цистиназы 1:600 000. Заболевание характеризуется тем, что у новорожденных обнаруживается микрофтальм.

К концу первого — началу второго полугодия жизни у детей появляется конъюнктивит, в роговице и конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения - отложения цистина в виде множества сильно рефлектирующих кристаллов. Эпителий, эндотелий и задняя пограничная пластинка остаются свободными от них.

Нередко возникает косоглазие. На периферии сетчатки иногда обнаруживают отложения пигмента. Особенно характерна билатеральная пигментная ретинопатия между экватором и зубчатой линией. ЭРГ и ЭОГ без изменений.

Общие симптомы заболевания плохой аппетит, выраженная жажда, диспепсические явления. Резко снижается сопротивляемость организма ребенка инфекционным заболеваниям. Нередко развивается гепатоспленомегалия. У детей появляются рахитические изменения.
Заболевание связано с врожденным нарушением обмена цистина, кристаллы которого откладываются в тканях и вызывают различные нарушения деятельности внутренних органов. В крови больных обнаруживают высокое содержание цистина. В моче - гипераминоацидурия, особенно выражены цистинурия, глюкозурия и гиперфосфатурия.

Лечение состоит в назначении высоких доз эргокальциферола (витамин Б), анаболических стероидов, во введении фосфатов и препаратов калия. Прогноз плохой, летальный исход наступает через 2 —3 года от начала заболевания.

Возможно, Вам будет интересно

Похожие новости

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0