Точечная белая дегенерация сетчатки (ретинодистрофия)

развивается так же, как и пигментная дегенерация, в детские годы, носит семейный характер, медленно, но неумолимо прогрессирует. Больные в основном жалуются на сумеречную и ночную слепоту. На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные с булавочную головку беспигментные белые очажки.

 

редкое заболевание, характеризующееся постепенным развитием атрофии всех тканей лицевого черепа на одной его половине. Процесс атрофии начинается обычно с кожи — истончением ее, потерей эластичности, новой окраской или депигментацией. Затем изменения захватывают подкожную клетчатку, кости, мышцы — лицевые, жевательные, языка. Правда, функция двигательного аппарата в какой-то степени сохраняется. Порой волосы бровей и ресниц седеют и даже выпадают; понижается функция сальных и потовых желез.

 

В 1899 г. два дерматолога — Бенье и Бек независимо друг от друга описали своеобразное заболевание кожи, которое первый определил как Lupus pernio, а второй как миллиарный люпсид.

На протяжении последующих 25 лет обнаружено было много данных, расширяющих представления об этом дерматозе.

Оказалось, что кожные изменения всегда сочетаются с изменениями лимфатических желез, лимфатического аппарата грудной клетки а вторичными изменениями в легких — уплотнением корней, мраморностью вплоть до явлений фиброза (в 70% случаев), с рецидивирующими воспалениями сосудистого тракта в глазу (в 10—20%), костной патологией, патологией со стороны печени и селезенки в (50—60%), мышечного аппарата и т. д.

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г. В 1904 г. Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A.Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.

Болезнь Коатса (наружный геморрагический ретинит Коатса) — идиопатическое заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями сосудов сетчатки, локализующимися преимущественно на периферии, и массивной интра- и субретинальной экссудацией.

Первое описание заболевания, известного в настоящее время под эпонимом «болезнь Коатса», вероятно, принадлежит W.A. Brailey (1876). В 1908 г. G. Coats сообщил о трех формах поражений заднего отрезка глаза, характеризующихся изменениями сосудов сетчатки и выраженной экссудацией. Автор выделил как отдельные нозологические формы следующие патологические состояния:

Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.

Болезнь Беста — редко встречающееся двустороннее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся полиморфными, как правило, асимметричными изменениями в макуле.

Заболевание впервые описано в 1883 г. J.E. Adams, который обнаружил «своеобразные» симметричные желтые очаги в макуле обоих глаз у 37-летней женщины. В 1905 г. F. Best сообщил о 8] больных с макулярной дегенерацией из семьи, насчитывающей 59 человек, продемонстрировав, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Оно известно в литературе под следующими названиями; «вителлиформная дистрофия Беста», «центральная экссудативная отслойка сетчатки», «наследственные макулярные псевдокисты», «наследственная вителлиформная макулярная дегенерация».

Возникающие в поле зрения мелкие темные пятна различной формы, нередко множественные, иногда более массивные.

Наблюдаются обычно у лиц с близорукостью, после перенесенных тяжелых болезней, при общем упадке питания, нарушении обмена веществ, неврастении, а также у лиц с начальной глаукомой и с начальными стадиями воспалительных и дистрофических заболеваний глаз. Могут возникать и при нормальном состоянии глаз. «Летающие мушки» представляют собой нежные помутнения стекловидного тела (отжившие клетки, остатки эмбриональных сосудов, эмигрировавшие лейкоциты, клетки пигментного эпителия). Эти помутнения отбрасывают тень на сетчатку, которая воспринимается в виде темных или полупрозрачных пятен.

Этиология. Врожденные и приобретенные заболевания центральной нервной системы, общие инфекции и интоксикации, психические травмы, аметропии, резкое понижение зрения или слепота на один глаз.

Болезнь Штаргардта - дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.