В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;

2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;

Атрофия зрительного нерва — патологическое состояние, обусловленное поражением аксонов зрительного нерва и являющееся следствием различных заболеваний зрительных путей на протяжении от сетчатки до латеральных коленчатых тел.

Офтальмоскопически атрофия зрительного нерва проявляется побледнением диска (рис. 14.1). Деколорация диска обусловлена уменьшением его васкуляризации, формированием глиальной ткани и, возможно, нарушениями архитектоники оставшихся волокон проксимальной части нерва, вызывающими аберрации при отражении света.

По сложившейся в начале века традиции наследственные атрофии зрительного нерва классифицируют в зависимости от характера их наследования. На этом основании выделяют 3 основные группы наследственных атрофий зрительного нерва: аутосомно-доминантные атрофии, аутосомно-рецессивные атрофии и митохондриальную нейропатию зрительного нерва Лебера.

Термин «дисплазия диска зрительного нерва» не является диагнозом, подобно определениям «гипоплазия зрительного нерва», «колобома диска зрительного нерва» и др. Данное определение скорее может трактоваться как описательное при обозначении деформаций диска зрительного нерва (рис. 13.42), которые не соответствуют четким диагностическим критериям, используемым для верификации указанных ранее аномалий диска зрительного нерва.

Различия между неспецифически «аномальным» диском и вдиспластичным» диском являются до некоторой степени произвольными. Достаточно часто появляются сообщения о новых типах дисплазий диска зрительного нерва, но по мере накопления информации о генетике и патогенезе этих состояний некоторые из них в последующем рассматриваются как отдельные нозологические формы. Например, при описании аномалии диска зрительного нерва термин «дисплазия» был использован M.Handmann (1929). Сейчас данная аномалия известна в литературе под названием синдром «вьюнка».

Удвоение диска зрительного нерва — чрезвычайно редкая врожденная аномалия, при которой в ходе офтальмоскопии выявляют два диска зрительного нерва, что сочетается с удвоением или разделением дистального отрезка зрительного нерва.

Клинические проявления. Заболевание чаще одностороннее. При офтальмоскопии определяют два диска зрительного нерва. Один диск зрительного нерва может выглядеть нормальным, второй диск обычно меньших размеров. В большинстве случаев каждый диск имеет самостоятельное кровоснабжение. О.Б.Ченцова (1965) сообщила о больном, у которого оба диска были соединены общими артерией и веной. Как правило, изменения диска сочетаются с высокой аметропией и мальформациями других структур глазного яблока: колобомой радужки, врожденной катарактой.

Врожденная пигментация диска зрительного нерва — редко встречающееся состояние, при котором располагающиеся перед решетчатой пластинкой или в ее ткани депозиты меланина придают диску серый цвет. Пигментация диска зрительного нерва описана у детей е синдромом Эикарди и делецией 17-й хромосомы.

Клинические проявления. У детей с врожденной пигментацией диска зрительного нерва определяют незначительную проминенцию и нечеткость границ диска, имеющего серый цвет (рис. 13.34). Иногда вдоль нейроретинального края откладывается пигмент в виде венчика, могут изменяться ход и калибр центральных сосудов сетчатки.

Психофизические исследования. Острота зрения у пациентов с изолированной врожденной пигментацией диска зрительного нерва не снижается. Нарушения поля зрения и иветовосприятия не характерны.

Ямка диска зрительного нерва — врожденная аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в диски зрительного нерва. Заболевание встречается в популяции с частотой 1 : 10 ООО—11 ООО; впервые описано Т. Wiethe (1882).

Патогенез. Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва; является легкой формой колобомьи зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.

В эту группу аномалий зрительного нерва входят синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»), колобома зрительного нерва и врожденная перипапиллярная стафилома. При двух последних патологических состояниях определяют грубую деформацию заднего сегмента глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Аномалии экскавации зрительного нерва нередко вводят в заблуждение не только практикующих врачей, но неправильно интерпретируются даже в специальной литературе. Между тем имеются различия не только в офтальмоскопических проявлениях, по и в патогенезе этих состояний, а также в сопутствующих им системных нарушениях.

Более 10 лет назад S.Pollock (1987) продемонстрировал принципиальные клинические различия между синдромом «утреннего цветка», колобом ой зрительного нерва и перипапиллярной стафиломой, подчеркнув, что каждая из этих аномалий имеет определенный эмбриогенез, а не Является клиническим вариантом широкого спектра фенотипических проявлений одного и того же патолотического процесса. Адекватная диагностика при аномалиях экскавации имеет важное значение для генетического консультирования детей с системными мальформациями и определения путей их оптимальной реабилитации.

Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.

Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.

Радужка — это тонкая, содержащая пигмент мембрана, расположенная перед хрусталиком. В центре ее находится отверстие — зрачок. Именно радужкой и определяется цвет глаз.

Токсические поражения зрительных нервов возникают в результате острых или хронических воздействий на зрительные нервы экзогенных или эндогенных токсинов.

Наиболее частые экзогенные токсины, приводящие к поражению зрительных нервов, — метиловый или этиловый спирт, никотин, хинин, промышленные яды, ядохимикаты, используемые в сельскохозяйственном производстве и в быту, а также некоторые лекарственные препараты при их передозировке; есть сообщения о токсическом воздействии при вдыхании паров пероксида водорода.

Причины врождённых заболеваний зрительного нерва разнообразны. Аномалии развития обусловлены мутациями или неблагоприятным воздействием различных факторов окружающей среды на организм матери и плода. Во многих случаях причина аномалий остаётся неизвестной. Этиологические факторы, действующие в эмбриогенезе и на начальных стадиях органогенеза (3-я неделя- 3-й месяц), могут значительно повлиять на развитие глаза. Например, многие врождённые отклонения обнаруживаются при астигматизме на ДЗН, который часто при этом имеет овальную форму.

В этой статье мы рассмотрим следующие дефекты развития зрительного нерва и сетчатки: миелиновые волокна, синдром «утреннего сияния», а также колобома, ямка диска и гипоплазия зрительного нерва.