Заболевание впервые описано D.Louis-Bar (1941), оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме участке. При атаксиителеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом IgA, в меньшей степени — IgG и IgE).

При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.

Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга. Впервые заболевание было описано Magnus (1874). В 1937 г. В.Bonnet, J.Dechaume и L- Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэйсона.

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге — Вебера — Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис. 11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.

В отличие от описанных при болезни Вагнера витреальных изменений для синдрома «псевдозаднего» пограничного слоя характерно наличие мембран, лежащих в пределах неизмененного стекловидного тела и не соприкасающихся с зонами решетчатой дегенерации.

Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.

Причины врождённых заболеваний зрительного нерва разнообразны. Аномалии развития обусловлены мутациями или неблагоприятным воздействием различных факторов окружающей среды на организм матери и плода. Во многих случаях причина аномалий остаётся неизвестной. Этиологические факторы, действующие в эмбриогенезе и на начальных стадиях органогенеза (3-я неделя- 3-й месяц), могут значительно повлиять на развитие глаза. Например, многие врождённые отклонения обнаруживаются при астигматизме на ДЗН, который часто при этом имеет овальную форму.

В этой статье мы рассмотрим следующие дефекты развития зрительного нерва и сетчатки: миелиновые волокна, синдром «утреннего сияния», а также колобома, ямка диска и гипоплазия зрительного нерва.

Возникающие в поле зрения мелкие темные пятна различной формы, нередко множественные, иногда более массивные.

Наблюдаются обычно у лиц с близорукостью, после перенесенных тяжелых болезней, при общем упадке питания, нарушении обмена веществ, неврастении, а также у лиц с начальной глаукомой и с начальными стадиями воспалительных и дистрофических заболеваний глаз. Могут возникать и при нормальном состоянии глаз. «Летающие мушки» представляют собой нежные помутнения стекловидного тела (отжившие клетки, остатки эмбриональных сосудов, эмигрировавшие лейкоциты, клетки пигментного эпителия). Эти помутнения отбрасывают тень на сетчатку, которая воспринимается в виде темных или полупрозрачных пятен.

Большое число наследственных заболеваний, связанных с мутациями генов, сопровождаются поражением нервной системы; метаболическими нарушениями обмена липидов (муколипидозами, фукозидозами, сероидными липофусцинозами), углеводов (мукополисахароидозами), липопротеинов, протеинов; недостаточностью внутриклеточных энзимов. Эти заболевания ассоциированы с разными формами пигментного ретинита, дегенерацией фоторецепторных клеток и пигметного эпителия. Вторичные дистрофии, возникающие вследствие метаболических и ферментных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций.

Контактные линзы длительное время служили лишь средством оптической коррекции зрения. Благодаря появлению в 60-х годах гидрофильных мягких контактных линз открылись новые перспективы их использования. Наличие у мягких контактных линз таких свойств, как эластичность, способность к диффузии электролитов, кислорода, углекислого газа, послужило основой для использования их не только для коррекции зрения, но и с целью лечения заболеваний роговицы.

В последние годы все большую актуальность для клинической практики приобретает синдром «сухого глаза». Это одна из нередких причин хронического раздражения глаза, воспалительной инъекции сосудов конъюнктивы и соответственно «красного глаза».

Под термином синдром «сухого глаза» понимают комплекс признаков высыхания (ксероза) поверхности роговицы и конъюнктивы вследствие длительного нарушения стабильности слезной пленки, покрывающей роговицу. Синдром «сухого глаза» встречается у 9-18% населения развитых стран мира, его частота имеет тенденцию к повышению. За последние 30 лет частота обнаружения синдрома «сухого глаза» возросла в 4,5 раза. Немногочисленные данные о распространенности рассматриваемой патологии в России и других странах СНГ весьма разрознены и потому здесь не приводятся.

К их числу прежде всего относятся дефекты развития и заболевания, связанные с генетическими аномалиями семейно-наследственного характера.

Синдром Lobstein (1895), Van-der-Hoeve, de-Klein (1918). Это системное семейно-наследственное заболевание, связанное с нарушением развития мезодермы. Его признаки: наиболее часто наблюдаются синие склеры, затем ломкость костей и реже всего тугоухость. Так, Dessoff лишь у 60% пациентов с синими склерами наблюдал нарушение слуха, только когда они достигли 20-летнего возраста. По Van-der-Hoeve, три степени тугоухости проявлялись у больных в возрасте 14, 20 и 30 лет.

Тугоухость имеет характер отосклероза, частично со вторичным заболеванием лабиринта. Описана сине-серая окраска барабанной перепонки (Cornil, Berthier, Sild, Funk, no Schroder), соответствующая окраске склеры, в обоих случаях из-за ненормальной тонкости тканей. Fowler обследовал 548 пациентов на отосклероз и обнаружил его у 3% лиц с белой склерой, у 12%— при неясно синей, у 50%—с явно синей, у 100%—с фиолетовой. Преимущественно болеют женщины, особенно начиная с периода полового созревания. Возможна комбинация голубых склер с пигментной дистрофией сетчатки.