Синдром Джоберта (Joubert)
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Гипоплазия червя мозжечка.
• Вялое течение, прогрессирует медленно.
• У новорожденных возможно затруднение дыхания.
• Горизонтальный паралич саккадических движений.
• Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
• ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
• Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
• Диагностика:
а. ЭРГ;
б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Гипоплазия червя мозжечка.
• Вялое течение, прогрессирует медленно.
• У новорожденных возможно затруднение дыхания.
• Горизонтальный паралич саккадических движений.
• Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
• ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
• Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
• Диагностика:
а. ЭРГ;
б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).