+ -
+5
Факоматоз | Детская офтальмология

Факоматоз, относящийся к нейроэктодермальным расстройствам, представляет собой группу синдромов, при которых кожа, глаз и центральная нервная система вовлечены в процесс тканевой гиперплазии доброкачественного течения. В эту группу заболеваний входят нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau) и синдром Стерджа-Вебера (Sturge-Weber).
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением: (1) нейрофиброматоз I типа (НФ1) — синдром Реклингхаузена (Recklinghausen) и (2) НФ2 — двусторонний акустический нейрофиброматоз. Описаны дополнительные формы нейрофиброматоза, включающие сегментарный нейрофиброматоз, кожный смешанный НФЗ, вариант НФ4 и НФ7 с поздним началом. Не выяснено, являются ли все представленные формы отдельными самостоятельными заболеваниями.
НФ1
Диагностические критерии
Для установления диагноза НФ1 критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.
1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком» более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Подмышечные или паховые пятнышки.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы болыпеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости) (рис. 24.1).
7. Ближайшие родственники, страдающие НФ1.
+ -
0
Сетчатка (Часть 2) | Детская офтальмология

Синдром Джоберта (Joubert)
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Гипоплазия червя мозжечка.
• Вялое течение, прогрессирует медленно.
• У новорожденных возможно затруднение дыхания.
• Горизонтальный паралич саккадических движений.
• Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
• ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
• Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
• Диагностика:
а. ЭРГ;
б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).
+ -
+2
Сетчатка (Часть 1) | Детская офтальмология

Сосудистые аномалии и болезни сетчатки
Гемангиомы сетчатки
Капиллярные гемангиомы сетчатки
Эти ангиомы наиболее часто присутствуют при болезни Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau):
• перипапиллярные;
• периферические;
• флюоресцентная ангиография помогает определить зоны субклинического поражения;
• проявляющиеся зрительными расстройствами формы заболевания обнаруживают на очередном осмотре;
• предпочтительные методы лечения — фото-коагуляция и криотерапия. При периферических новообразованиях большого размера применяют радиационную терапию или склеральный радиоактивный аппликатор.
Кавернозные гемангиомы сетчатки
• Врожденные или возникшие в раннем детстве.
• Ярко-красные, напоминающие гроздь винограда, образования.
• Замедленный ток крови (рис. 17.1).
• Возможно спонтанное улучшение, кровоизлияния возникают редко.
• При рецидивах кровоизлияний показана лазер или криотерапия.
Гроздевидная гемангиома
• Расширенные вены сетчатки.
• Частое появление артериовенозных анастомозов.
• Как правило, относительно высокое зрение.
• Отсутствие необходимости в лечении.
• Может сочетаться с внутричерепными сосудистыми пороками развития (Вибурна-Масона синдром) (рис. 17.2).
Сосудистые аномалии сетчатки
• Цилиоретинальные артерии.
• Персистирующие гиалоидные артерии.
• Препапиллярные сосудистые петли.
• Миелинизация нервных волокон.
• Колобомы глазного дна.
• Синдром Айкарди (Aicardi).
+ -
+1
Ангиоматозы сетчатки

Болезнь Гиппеля—Линдау, цереброретинальный ангиоматоз. Болезнь Гиппеля—Линдау — туморообразная ретинальная ангиома, нередко сочетающаяся с гемангиобластомой мозжечка или спинного мозга. Синдром передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрацией. Ангиомы сетчатки существуют с рождения, но клинически начинают проявляться в большинстве случаев со 2-го или 3-го десятилетия жизни. Ангиоматозные узлы в сетчатке нередко служат проявлением общего процесса, когда наряду с вовлечением нервной системы поражаются почки, поджелудочная железа, печень, яичники.
Ангиома формируется во внутренней части сетчатки, по мере роста занимает всю ее толщину. Ампуловидные расширенные и извитые сосуды в виде клубочков располагаются чаще на периферии глазного дна. При значительном росте ангиомы питающие артерии и вены увеличиваются и находятся на всем протяжении от ангиомы до диска зрительного нерва. Возникают отек сетчатки, геморрагии, белые очаги экссудата. Зрительные функции нарушаются в зависимости от локализации и распространенности поражения сетчатки. Заболевание прогрессирует, осложняется отслойкой сетчатки, глаукомой, катарактой. Исходом заболевания становится полная слепота. Нередко поражаются оба глаза.
+ -
0
Опухоли сетчатки

1. Глиома (ретинобластома) сетчатки (glioma retinae). Опухоль встречается обыкновенно у детей в возрасте от 1 года до 5 лет; довольно часто (до 20%) поражаются оба глаза. Начало глиомы почти всегда бывает врожденным, поэтому врачу чаще всего приходится иметь дело уже с поздней формой заболевания, когда оно диагностируется на основании картины так называемого «амавротического кошачьего» глаза, характеризующейся тем, что через расширенный зрачок даже при простом осмотре из глубины глаза виден желтоватобелый рефлекс.
В более раннем периоде заболевания, когда опухоль еще не распространяется па всю сетчатку, а локализуется только R каком-либо отделе глазного дна, при офтальмоскопическом исследовании обнаруживают желтовато белую бугристую опухоль, выступающую в стекловидное тело.
+ -
0
Отслойка сетчатки (ablatio retinae)

Под отслойкой сетчатки понимают такое нарушение связи ее е пигментным эпителием, которое сопровождается образованием между ретиной и пигментным эпителием полости наполненной жидкостью, и выпячиванием сетчатки в стекло видное тело. Следовательно, при внутриглазных опухолях, а также опухолевидных образованиях отслойки сетчатки в истинном смысле слова может и не быть, так как сетчатка в подобных случаях, будучи выпяченной в стекловидное тело, часто все же прилегает к пигментному эпителию.
Начинающаяся отслойка чаще всего обнаруживается в верхнем наружном отделе глазного яблока. В первое время отслоившаяся сетчатка сохраняет свою прозрачность, но тем не менее отслойка может быть безошибочно диагностирована на основании следующих офталмоскопических признаков:
1) наблюдается разница в рефракции между отслоенными и прилегающими частями сетчатки. Например, если исследуемый глаз является эмметропическим, то на поверхности отслойки определяется гиперметропическая рефракция; если глаз мионический, то в области отслойки отмечается более слабая близорукость или эмметропия, или даже гиперметрония;
+ -
0
Изменение сосудов сетчатки

Если при заболеваниях зрительного нерва возможности офталмоскопической диагностики имеют свои естественные пределы, так как не все поражении нерва проявляются изменениями на глазном дне, то при болезнях сетчатой оболочки офталмоскопия является единственным объективным методом исследования
В общем, признаков заболевания сетчатки немного и притом они сравнительно однообразны. Однако сочетание этих немногих признаков, а также течение болезни бывают нередко настолько характерны, что уже на основании одной офталмоскопической картины глазного дна и динамики процесса можно почти безошибочно поставить этиологический диагноз страдания. Но из этого отнюдь не следует, что офталмоскопическое исследование даже в этих случаях исключает необходимость всестороннего изучения больного, наоборот, офталмоскопия всегда должна рассматриваться только как один из видов всестороннего глубокого обследования больного. Разумеется, что в подобных случаях контакт окулиста и терапевта необходим не только при исследовании, но и лечении больного.
+ -
0

 


Острые нарушения кровообращения в сетчатой оболочке относятся к числу наиболее тяжелых форм патологии глаза, приводящих к частичной, а в ряде случаев и полной потере зрения. В последние десятилетия в связи с общим ростом сосудистой патологии отмечается значительное увеличение числа случаев, острых нарушений кровообращения органа зрения.

По данным И. И. Меркулова и О. С. Турбовской (1964), они составляют 54,9% сосудистых заболеваний глаза. I. Мебап и соавт. (1974) отмечают, что тромбоз вен сетчатки встречается у 0,7% больных с заболеваниями глаз, находящихся в стационаре.

По данным кафедры офтальмологии Центрального института усовершенствования врачей, которая является головным учреждением в систем АМН СССР по изучению проблемы сосудистых заболеваний глаза, удельный вес больных с острыми нарушениями кровообращения органа зрения составляет в среднем 4,5% по отношению к прочим больным, находящимся на лечении в Московской офтальмологической больнице, являющейся клинической базой кафедры.

По сравнению с 1971 г. в 1981 г. число больных с острой сосудистой патологией увеличилось в 4 раза. Приведенные данные свидетельствуют о явной тенденции к увеличению указанной патологии глаз.

+ -
0

 


Васкулит при системной красной волчанке.

Тяжелый аутоиммунный процесс с дезорганизацией соединительной ткани, который несколько чаще наблюдается у женщин. Для диагностики волчаночной болезни наиболее существенными критериями считаются СОЭ до 30 мм/ч и более, появление высыпаний на коже лица, лейкопения и наличие LЕ-клеток в сыворотке крови.

Одновременно обнаруживаются серозит, повышение температуры тела, протеинеурия. В 1/3 наблюдений положительная реакция Ваалера — Розе, нередки изменения глазного дна. Возникающие на нем феномены могут носить двоякий характер: возможны как гипертензивные ангиоретинопатии при развитии почечных поражений и общей сосудистой гипертензии, так и истинно воспалительные реакции в форме экссудативного и геморрагического ретиноваскулита, отслойки сетчатки, увеита и т. д.

Ретинальпые васкулиты при системной красной волчанке не имеют специфических особенностей. Можно отметить лишь преимущественное или исключительное поражение артерий, наклонность к геморрагическим реакциям и неоваскуляризатщи сетчатки вплоть до возникновения тракционных отслоек.

+ -
0

 


Последнее столетие характеризуется значительными демографическими сдвигами, резким изменением возрастного состава населения в сторону его постарения. Эта тенденция быстро нарастает во всех развитых странах мира, в связи с чем получают широкое развитие геронтологические исследования. Процесс старения и старость — чисто физиологические явления. В настоящее время отвергнуто представление о старости как болезни и пересмотрен взгляд на атеросклероз как на показатель старения.

Атеросклероз и старость — это самостоятельные, принципиально разные нозологические формы изменения сосудистой системы. Старение человека — естественный биологический процесс, определяемый индивидуальной генетически обусловленной программой онтогенеза. Атеросклероз — патологический процесс, заболевание, чаще (но далеко не всегда) поражающее лиц старшего возраста.

Современные взгляды на механизм старения связаны прежде всего с раскрытием сущности биосинтеза белка и роли нуклеиновых кислот, где особое место отводится молекуле ДНК. Считают, что с возрастом происходит постепенное затухание процесса самообновления ДНК, появляются белки, недостаточно активно участвующие в обмене веществ.

+ -
0

 


Отслойка сетчатки (рис.243) возможна при воспалениях и дистрофиях сосудистого тракта, ретинопатиях различного общего генеза, факоматозах, опухолях, высокой близорукости, иногда в терминальных стадиях врожденной глаукомы, но наиболее часто — при повреждениях (тупые травмы, ранения) глаза.

Непременным условием отслойки сетчатки является нарушение ее целости, т.е. разрыв. Следовательно, лечение может быть успешным лишь при обнаружении и закрытии разрыва или отрыва в зоне зубчатой линии сетчатки (рис.244).

+ -
0

 


Травмы глаз в структуре патологии органа зрения составляют более 10 %. Травмы включают в себя проникающие и непроникающие ранения, тупые повреждения, термические и химические ожоги и отморожения. Большинство повреждений глаз (до 90 %) носит характер микротравм и тупых травм. Проникающие ранения составляют не более 2 %, а ожоги — около 8 % всех случаев.

Значительный вклад в разработку мер профилактики, организации помощи, определения степени тяжести и способов лечения повреждений глаз в нашей стране внесли Р. А. Гундорова, Н. А. Пучковская, В. В. Волков, Е. И. Ковалевский, Г. А. Петропавловская, А. В. Хватова и др. В связи с этим существенно улучшились исходы этой тяжелой патологии.