Синдром Бонневи-Ульриха (синдром множественных абартов)

Описание

В 1930 году немецкий педиатр Otto Ullrich опубликовал данные о симптомокомплексе, при котором отмечались крыловидные складки на шее, пальцах, подмышечной и подколенной областях, дряблость кожи, параличи и парезы двигательных нервов в различных сочетаниях; дефекты грудных мышц и бицепсов; воронкообразная грудь, гипоплазия грудных желез и иногда увеличение их числа; небольшой рост, высокое небо, волчья пасть; гипоплазия нижней челюсти; уродливое развитие ушных раковин, реже пупочная грыжа; врожденные вывихи тазобедренных суставов, синдактилия; лимфоангиоэктатические отеки тыльных поверхностей кистей и стоп; врожденные пороки сердца. В некоторых случаях — психическая отсталость.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Аномалии со стороны органа зрения относятся к наружному экстрабульбарному отделу. Наблюдаются эпикантус, гипертелоризм, птоз, глазодвигательные нарушения. Кроме того, могут иметь место микрофтальм, колобома радужки, глаукома, малые размеры диска зрительного нерва, перераспределение пигмента в хориоидее.



При этом синдроме имеются многочисленные изменения в самых различных органах и системах.

В 1937 году Ульрих для объяснения патогенеза образования выделенных им в отдельную группу аномалий использовал гипотезу норвежского зоолога Kristine Bonnevie о механизме возникновения у аномально развивающихся мышиных эмбрионов ликворных блуждающих пузырей. Бонневи считала, что пузыри представляют скопление жидкости из эмбрионального мозга, которая проникает в затылочношейную область (из 4-го желудочка) через овальное отверстие в тонкой крыше желудочка, которое всегда имеется у зародыша на 7-8-й неделе.

В 1949 году отметили возможность сочетания этого синдрома с синдромом Шерешевского-Тернера. Ульрих различал две разновидности синдрома: симметричную форму двустороннего эндокринного генеза и асимметричную, одностороннюю с генезом образования ликворных пузырей. Первая форма представляет собой комбинацию синдрома Бонневи-Ульриха с синдромом Шерешевского-Тернера. Односторонняя асимметричная форма — это не что иное, как простой синдром Бонневи-Ульриха, синдром «множественных абартов».

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Хирургическое лечение возможно при некоторых аномалиях развития.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.