
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением: (1) нейрофиброматоз I типа (НФ1) — синдром Реклингхаузена (Recklinghausen) и (2) НФ2 — двусторонний акустический нейрофиброматоз. Описаны дополнительные формы нейрофиброматоза, включающие сегментарный нейрофиброматоз, кожный смешанный НФЗ, вариант НФ4 и НФ7 с поздним началом. Не выяснено, являются ли все представленные формы отдельными самостоятельными заболеваниями.
НФ1
Диагностические критерии
Для установления диагноза НФ1 критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.
1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком» более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Подмышечные или паховые пятнышки.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы болыпеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости) (рис. 24.1).
7. Ближайшие родственники, страдающие НФ1.