Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13—15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Среди увеличительных средств, используемых для улучшения зрения вблизи, различают очки-гиперокуляры, лупы разной мощности и конструкции, телескопические очки, телемикроскопы, телевизионные увеличительные приборы (телелупы), эпи - и диапроекторы, дисплеи для слабовидящих.

Прогрессирующая близорукость продолжает оставаться одной из самых актуальных проблем офтальмологии, поскольку, несмотря на несомненные успехи в профилактике и лечении, достигнутые в последние годы, это заболевание нередко приводит к развитию необратимых изменений глазного дна и существенному снижению зрения в молодом трудоспособном возрасте.

В настоящее время не вызывает сомнения тот факт, что прогрессирующая миопия связана с аксиальным удлинением глазного яблока. Однако механизм, лежащий в основе этого процесса, до сих пор остается не до конца ясным для раскрытия патогенеза прогрессирующего увеличения размеров глазного яблока при миопии, изменения его формы и истончения оболочек предложены различные биомеханические подходы. В качестве основных биомеханических факторов, в той или иной степени участвующих в формировании миопической рефракции, рассмотрены аккомодация, конвергенция, внутриглазное давление (ВГД) и склеральная оболочка глаза.

Сначала остановимся на существенном различии, которое существует между зрительным процессом человека и работой эквивалентной электронной передающей трубки. Все элементы сетчатки одновременно передают оптическую информацию в мозг;, элементы в передающей трубке сканируются последовательно с достаточно высокой скоростью, так что глаз воспринимает их одновременно. В принципе можно сконструировать передающую трубку таким образом, чтобы ее элементы одновременно передавали информацию приемнику, но такая система получилась бы громоздкой по сравнению с обычными сканирующими системами. Однако не следует ожидать фундаментального различия в чувствительности между системой с одновременной передачей информации и соответствующей сканирующей системой. Процесс сканирования лишь создает свои собственные технические проблемы, не накладывая принципиальных ограничений на характеристики системы.

Регистрация ЗВП — один из наиболее информативных методов исследования функциональной активности зрительного анализатора у детей, позволяющий оценить особенности проведения возбуждения по зрительным путям от сетчатки до коры головного мозга, а также характер, степень и уровень его поражения. ЗВП представляют клинический интерес для офтальмологов — как критерий диагностики и определения прогноза нарушений зрительных функций, для неврологов — как один из показателей функции центральной нервной системы, неонатологов — как ценное дополнение к изучению неврологического статуса и нервно-психического развития ребенка.

Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.

Врожденная глаукома встречается относительно редко: 1 случай на 10— 20 тыс. новорожденных. В странах Ближнего Востока на 2500 новорожденных приходится 1 случай врожденной глаукомы, что в 4 раза больше, чем в странах Западной Европы. В некоторых странах частота этой патологии выше, возможно, вследствие большого количества близкородственных браков. Отмечено, что консультант-офтальмолог в Великобритании выявляет новый случай врожденной глаукомы каждые 5 лет. Поданным некоторых авторов, среди причин слепоты удельный вес врожденной глаукомы в странах Европы и Северной Америки составляет по 2 %, в Западной Африке и Латинской Америке — 10 %, в Азии — 5 %, в Восточной Африке — 1 %. В нашей стране, по результатам обследования учащихся специализированных школ-интернатов для слепых и слабовидящих детей, врожденная глаукома среди причин слепоты составляет 4,2 %, слабовидения — 2,2 %. Среди всей глазной патологии у детей в школах для слепых и слабовидящих Европы на долю врожденной глаукомы приходится 18 %. В мире всего около 300 тыс. больных врожденной глаукомой, из них 75 % слепые.

Понимание основных закономерностей развития анатомо-оптических элементов глаза у ребенка имеет существенное значение в обоснованном выборе средства коррекции афакии после ранних операций при врожденных катарактах. Главным образом это касается такого дискутабельного вопроса, как целесообразность первичной имплантации ИОЛ у детей первых лет жизни.

У новорожденных средний диаметр роговицы составляет около 10,0 мм. Этот показатель постепенно возрастает и достигает величины, обычно наблюдаемой у взрослых (11,5—12,0 мм), к 7 годам.

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге — Вебера — Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис. 11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;

Смазав кожу питательным кремом, в течение 5 минут мягко поколачивайте кожу лица и шеи кончиками пальцев.

Похлопывание начинается со лба. Пальцы перемещаются от центра лба к вискам, затем прорабатываются виски, верхнее и нижние веки — в направлении от наружных сторон глазниц к переносице. Далее следуют щеки, рот, подбородок и шея.

Зрительная система человека достигла высочайшего совершенства. Ученые, работающие над созданием электронных или химических систем со сравнимыми характеристиками, могут лишь восхищаться ее чувствительностью, компактностью, долговечностью, высокой степенью воспроизводимости и изящной приспособляемостью к потребностям человеческого организма. Справедливости ради следует, конечно, отметить, что попытки создания соответствующих искусственных систем были начаты менее столетия назад, тогда как зрительная система человека формировалась в течение миллионов лет. Она возникла из некоего «космического» набора элементов — отбираемых, отбираемых и отбираемых до тех пор, пока не выпадала удачная комбинация. Мало кто сомневается, что эволюция человека носила «слепой», вероятностный характер, и проследить ее шаг за шагом совершенно невозможно. Издержки эволюции давно канули в Лету, не оставив следа.