Синдром Урбаха-Вите (липоидный гиалиноз кожи и слизистых оболочек полости рта, гортани и глотки)

Описание

В 1924 году синдром описан австрийским оториноларингологом Camillo Wiethe, а патогенез заболевания расшифрован в 1928 году австрийским аллергологом и дерматологом Erich Urbach.

Однако еще в 1908 году появилось первое сообщение о больном с врожденной хрипотой; утолщением, огрубением, ограничением подвижности языка; распространенными желтовато-белыми отложениями в слизистой оболочке губ, неба, миндалинах и гортани; затруднением дыхания, а также с наличием кожных изменений (выраженным ороговением кожи и возникновением узелков на веках величиной с просяное зерно). Тщательному патологоанатомическому изучению один из случаев подверг Ресле. Он квалифицировал заболевание как дистрофическую пахидермию на основании почти полной гомогенизации поверхностных слоев кожи, запустения лимфоидной ткани миндалин и превращения ее в склеральную гиалиновую ткань.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

А затем Вите и Урбах описали синдром, базируясь на клиническом, гистологическом, гистохимическом и обменном (углеводный обмен) исследованиях.

Общие проявления заболевания — это небольшие плоские или полушаровидные узелки эластичной консистенции на коже щек, лба, волосистой части головы, губ, языке, небных миндалинах, гортани, стенках глотки, голосовых связках. На слизистых оболочках узелки имеют желтоватый цвет. Изменения на слизистой оболочке обнаруживались не позднее второго года жизни, а чаще сразу после рождения. Кожные изменения появлялись позже. Постепенно на поверхности узелков развивается гиперкератоз и папилломатоз, вплоть до бородавчатых разрастаний на местах обильных высыпаний. После рассасывания на месте узелков на коже остаются мелкие, несколько пигментированные рубцы.

Высыпания на губах в значительных количествах могут привести к макрохейлиту, а на языке — к его уплотнению и микроглоссии.



Возможны затруднения дыхания, хрипота, аномалии зубов, эпилептиформные припадки, внутричерепные обызвествления, психический инфантилизм.

Со стороны глаз наблюдаются множественные узелковые образования желтоватого цвета на коже и конъюнктиве век, после которых остаются мелкие атрофические рубцы, может быть трихиаз (неправильный рост ресниц), хронический блефароконъюнктивит, помутнение задних слоев роговицы (десцеметовой мембраны и эндотелия). Наблюдается хориоретинит, друзы и дегенеративные изменения макулярной области, гиалиноз сосудов сетчатки.

Прогноз заболевания благоприятный.

В основе заболевания лежат расстройства углеводного и липидного обменов с образованием парапротеина, который нарушает периферическую утилизацию глюкозы и липидов.

Часто развивается этот синдром у пациентов с сахарным диабетом. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Синдром следует дифференцировать с диссеминированным ксантоматозом, но последний обычно развивается у лиц пожилого возраста. А синдром Урбаха-Вите — в детском и молодом. Дифференцировать также необходимо с синдромом Гренблад-Странберга, Керля-Урбаха, амилоидозом и кальцинозом кожи.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.