Синдром Блоха-Сульцбергера (инфантильный пигментный дерматоз — incontinentia pigmenti)

Описание

Синдром описали швейцарский дерматолог Bruno Bloch в 1925 году и Marion Baldur Sulzberger в 1928 году. Заболевание является врожденным, но может развиваться в течение первой недели после рождения и редко — в течение первого года жизни. Встречается исключительно у женщин. Из 175 случаев заболевания, описанных в литературе до 1959 года, лишь в 7 случаях синдром встречался у мальчиков, и то — диагноз был недостаточно доказан (Меркулов И. И., 1971).

При этом заболевании поражаются кожа, волосы, зубы, глаза, центральная нервная система. Сразу после рождения у ребенка обнаруживается множество пузырьков, эритемы и узелки на коже конечностей, боковых поверхностях туловища и животе. Содержание пузырей обычно прозрачное, в редких случаях мутное. Сразу или спустя 3 месяца после рождения появляются гипертрофические бородавки, исчезающие через несколько лет и оставляющие после себя пигментацию. Цвет пигментных участков коричневый, синеватый, фиолетовый с более светлыми краями. Отмечается гиперкератоз. Очень быстро обнаруживается и патология со стороны челюстно-лицевой области: запоздалое прорезывание как временных, так и постоянных зубов; частичное или полное отсутствие зубов; гипоплазия челюстей и альвеолярных отростков, расщелина губы и неба. L. Frzcinska-Dabrowska, М. Sora в 1964 году описали девочку, у которой зубы на верхней челюсти полностью отсутствовали, на нижней — было лишь 4 временных зуба.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Волосы на голове тусклые, сухие, бесцветные, участки облысения, общая или частичная алопеция. В ряде случаев наблюдается отставание в росте, косолапость, деформация ушных раковин. Поражение центральной нервной системы наблюдается не всегда, но если имеет место, то проявляется очень тяжело в виде микроцефалии, гидроцефалии, эпилептических припадков, тетра- и параплегии, запоздалого психического развития. Из других аномалий, непостоянных, отмечаются врожденные кардиопатии, синдактилия, дистрофия ногтей, врожденный вывих бедра.

Со стороны глаз отмечают: птоз, косоглазие, нистагм, очень часто врожденная катаракта, микрофтальм, поверхностные и глубокие кератиты, атрофия радужки, ретролентальная фиброплазия с отслойкой сетчатки, атрофия зрительного нерва, метастатическая офтальмия.



Этиология неизвестна. Многие авторы ранее считали это заболевание врожденным и связывали с вирусным заболеванием матери в период беременности (краснуха, герпес), некоторые предполагали посттравматическую инфекцию плода, говорили об аллергическом происхождении болезни, так как в крови в начальной стадии имеется эозинофилия.

В настоящее время большинство авторов относит синдром к наследственной эктодермальной аномалии. Тип наследования — Х-сцепленный, доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Эффективного лечения нет. Дифференцируют с синдромами Негели и Гольца.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.