Болезнь Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи)

Описание

В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали синдром короткой шеи и дали точное описание одного из патологических состояний, входящих в группу кранио-вертебральных аномалий.

Синдром характеризуется слабостью рук и ног, переходящей позднее в спастические и паралитические параплегии и тетраплегии, глухотой, эпилептическими припадками, приступами головной боли. Имеется укорочение шеи, низкая граница роста волос на затылке, ограничение подвижности головы. Укорочение шеи придает пациентам особый вид — «человек-лягушка». Рентгенологическое исследование показало, что это патологическое состояние заключается в уменьшении размеров тел шейных позвонков и даже их числа, в слиянии позвонков в общую недифференцированную костную массу, последствием чего и является короткая малоподвижная шея. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. Возможны асимметрия лица, расщепление мягкого неба, волчья пасть, аномалии зубов, незаращение овального отверстия. Лицо часто без выражения. Имеет место умственное недоразвитие и пороки развития нервной системы.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Со стороны глаз — паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и Штиллинга-Тюрка-Дуана. Синдром Горнера складывается из миоза, птоза и энофтальма. Но он может осложниться гипотонией, обесцвечиванием радужки, катарактой, слезотечением, расширением конъюнктивальных, а иногда и ретинальных сосудов. Нередко присоединяется потливость соответствующей половины лица.



Причины развития синдрома Горнера многочисленны. Он является составной частью таких синдромов, как синдром Валленберга, Бабинского-Нажотти и др. Синдром Штиллинга-Тюрка-Дуана складывается чаще из полного ограничения движения одного из глаз кнаружи, меньшего по степени ограничения подвижности этого же глаза кнутри с ретракцией его; сужения глазной щели на стороне пораженного глаза в момент поворота его кнутри и расширения глазной щели при попытке поворота кнаружи.

Отклонение пораженного глаза кверху, реже — книзу происходит одновременно с аддукцией в связи с расстройствами в состоянии нижней косой мышцы. Чаще синдром встречается у женщин, поражается левая сторона. В 10-12% случаев встречается в обоих глазах. Считают, что парадоксальная синкинезия связана с врожденным недоразвитием наружной прямой мышцы, ее превращением в соединительнотканный тяж, а также с неправильным местом прикрепления мышцы к склере и с укорочением фасцикулярного аппарата. Эти анатомические изменения всегда влекут за собой при аддукции смещение центра глазного яблока кзади, т. е. сопровождаются ретракцией глаза из-за невозможности нормального расслабления измененной отводящей мышцы при повороте глаза кнутри.

При синдроме Клиппеля-Фейля чрезмерное физическое напряжение может привести к внезапной смерти.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение симптоматическое. В некоторых случаях может быть предпринято хирургическое лечение.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.