Мандибуло-фациальный дизостоз (синдром Франческетти)

Описание

Описан в 1944 году женевским профессором A. Franceschetti и его учеником Zwahlen и назван «мандибуло-фациальный дизостоз». В литературе иногда он описывается под названием «синдром Franceschetti-Zwahlen».

Обусловлен синдром дисплазией эмбрионального элемента первой жаберной дуги неизвестного происхождения (Кручинский Г. В., 1972).

Болезнь имеет семейно-наследственный характер и передается по неправильно-доминантному типу. Наблюдается у членов одной и той же семьи и даже в двух и трех генерациях.

Синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинациях (рис. 5).


[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

При полной форме синдрома со стороны глаз отмечаются: косые «антимонголоидные» глазные щели, т. е. двустороннее опущение наружного угла глазной щели. На нижнем, реже верхнем веке снаружи — колобома века, отсутствие мейбомиевых желез. Наблюдаются эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко — микрофтальм, врожденная катаракта, колобома сосудистого тракта и зрительного нерва.

Со стороны челюстно-лицевой системы имеется гипоплазия костей лица, скуловые кости мелкие и недоразвитые, что приводит к значительной асимметрии лица.

Скуловые отростки височных костей могут отсутствовать, тело и ветви челюстных костей иногда недоразвиты. Наблюдаются гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомии, высокое небо, значительно реже его расщепление. Недоразвитая нижняя челюсть придает лицу птичий вид. Из зубных аномалий имеется резкое недоразвитие зубов, в первую очередь моляров, зубы широко расставлены, нередко имеется аномалия прикуса. Часто наблюдаются врожденные уродства ушей, их аплазия, иногда «ложные уши», свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух и недоразвитие гайморовых. Наблюдается также атипичный рост волос — низко на лбу, на щеках, иногда частичная алопеция. Изредка отмечаются увеличение языка, отсутствие околоушной железы, внутренняя гидроцефалия, поражение сердца и крупных сосудов, трахеи, бронхов, крипторхизм, умственное недоразвитие.

Наряду с типичными формами синдрома встречаются атипичные, при которых имеется лишь часть симптомов.



Дифференцируют с синдромом глазо-ушно-позвоночной дисплазии Гольденхаара, при котором имеются эпибульбарные дермоиды, часто связанные с колобомой верхнего века, ушные отростки и предушные слюнные фистулы, нарушение строения наружного слухового прохода и тугоухость. Кроме того, имеются аномалии позвоночника, шейный синостоз, увеличение количества грудных или поясничных позвонков и др.

Часто наблюдается микростомия и небольшое уменьшение лица, высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов.

Некоторые авторы объединяют эти 2 синдрома в один и называют его синдромом Франческетти-Гольденхаара.

Возникновение обоих синдромов связано с одним и тем же периодом внутриутробного развития, на 7-9-й неделе развития плода. Но синдром Франческетти является наследственным. Эти же авторы подробно изучали эмбриологическое развитие орбиты, неба и нижней челюсти и объясняли частое совпадение врожденных аномалий глаз, его придатков с изменениями неба и нижней челюсти — общностью происхождения их из дериватов первой жаберной дуги.

Г. В. Кручинский считает, что характерным симптомом челюстно-лицевого дизостоза является двустороннее недоразвитие скуловых костей и особенно нижне-наружных квадрантов орбит, обусловливающих антимонголоидный разрез глаз.

Непостоянным признаком являются своеобразные волосяные выросты впереди ушных раковин в виде небольших пучков волос.

Несмотря на наличие разнообразных аномалий, прогноз при синдроме Франческетти благоприятный. Этиологического лечения не существует, проводят по возможности пластические операции.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.