Синдром Пьера Робена

Описание

Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал картину сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «волчья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у новорожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная грыжа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, снижение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]



Основную триаду синдрома Робена замечают сразу после рождения. Бросается в глаза микрогнатия, расстройства дыхания во время кормления ребенка (из-за западения языка и расщелины неба). Иногда имеет место аспирация пищи и заболевания дыхательных путей, отчего дети часто погибают.

По данным многих авторов, механизм развития аномалий связан с тем, что при затылочном предлежании плода точкой опоры всей тяжести его является «макушка» черепа. В связи с этим голова принимает согнутое положение и нижняя челюсть упирается в грудину. В случае достаточной силы противодействия со стороны грудины нижняя челюсть может смещаться кзади и подвергаться задержке в своем росте. Препятствие нормальному развитию нижней челюсти сказывается и на развитии верхней челюсти, несколько выдвинутой кпереди и мягкой в этом периоде развития плода (4-5 месяцев внутриутробной жизни). Более интенсивное сдавление верхней челюсти соседними участками скажется неполным слиянием по средней линии твердого неба. Глоссоптоз связан с микрогнатией. Musculus genioglossus, осуществляющий движение языка вперед, прикрепляется к симфизу нижней челюсти. Так как симфиз смещен кзади, действие мышцы в той или иной мере будет ограниченным.

Со стороны глаз отмечается врожденная глаукома, буф-тальм, мегалокорнеа, микрофтальм, врожденная катаракта, высокая близорукость, отслойка сетчатки.

Лечение: в случае асфиксии необходимо ребенка положить на живот, оттянуть язык кнаружи и наложить лигатуру с фиксацией нити на щеке липким пластырем. В тяжелых случаях производят трахеостомию. Кормить ребенка рекомендуется в вертикальном положении. Оперативное лечение проводится в связи с патологией зубо-челюстной системы и поражением органа зрения (врожденной глаукомой, катарактой, отслойкой сетчатки).

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.