Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

Описание

В 1935 году австрийский офтальмолог Herwig Rieger описал наследственную экто-, мезодермальную дискинезию радужки, роговицы, угла передней камеры, смещение зрачка, сочетающихся с аномалиями развития зубов, челюстей и других органов и назвал ее Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis.

Заболевание в 70% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, в 30% носит характер изолированного спорадического поражения. М. Н. Heinemann с соавт, в 1979 году описали девочку 10 лет с гормональными нарушениями, гипоплазией верхней челюсти, укорочением уздечки языка, задержкой прорезывания зубов, гипоплазией стромы радужки, повышением внутриглазного давления. Количество хромосом у нее было нормальным, а шестая хромосома имела пери-центрическую инверсию. Такая же хромосомная аномалия и клиническая картина наблюдалась у отца пациентки.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Глазные проявления при синдроме следующие: колобома радужки или аниридия; тяжеподобные тканевые образования на передней поверхности радужки, тянущиеся к углу передней камеры; атрофия стромы радужки с образованием сквозных дефектов в ней; мегалокорнеа (рис. 9). В разные сроки присоединяется повышение внутриглазного давления.



Развитие этих аномалий переднего отдела глаза Ригер объяснял нарушением развития мезодермальной ткани на краю глазного бокала.

Реже встречаются эктопия хрусталика, врожденная катаракта, дермоидные кисты у лимба, косоглазие, колобома сосудистой оболочки глаза и аномалии рефракции.



Аномалии зубов проявляются в адентии, олигодентии, микродентии, гипоплазии эмали зубов, пороками аркад зубов, гипоплазией верхней челюсти, расщелиной неба, конической формой передних зубов. Из общих проявлений — гидроцефалия, пороки развития сердца, почек, позвоночника, поли- и арахнодактилия. У отдельных пациентов — низко-рослость из-за дефицита гормона роста. Иногда болезнь сочетается с сирингомиелией, синдромом Марфана и мышечной дисплазией. Выявленные костные аномалии говорят о том, что наряду с мезодермальной дисплазией имеет место и эктодермальная дисплазия, которая и определяет возникновение мезодермальной дисгенезии. В некоторых случаях доказан семейный характер аномалий при синдроме Ригера.

Дифференцируют с эктодермальной ангидротической дисплазией с расщелиной неба и губы, с синдромом «кошачьего глаза», болезнью Куршманна-Бартена-Штейнерта.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.