Семейная атрофия зрительных нервов

Описание

Семейная атрофия зрительных нервов представляет собой редкое заболевание, встречающееся в виде нескольких клинических форм. Из них наиболее распространенной является наследственная атрофия зрительных нервов, впервые описанная Лебером в 1871 г. Леберовская атрофия зрительных нервов характеризуется следующими особенностями. Заболевание зрительных нервов развивается в молодом возрасте у нескольких членов одной семьи, почти исключительно у мужчин. Гормут (Hormuth), собравший в литературе наблюдения, относящиеся к 70 семьям, среди 221 больного нашел 192 мужчин и 29 женщин. Таким образом, число женщин составляет 13,1%. По более поздним статистическим данным на женщин падает 16,7% случаев. Заболевание у мужчин развивается большей частью в возрасте от 18 до 23 лет. Протекает оно как двусторонний ретробульбарный неврит. Среди полного здоровья в течение нескольких дней развивается резкое понижение зрения на оба глаза (гораздо реже оба глаза заболевают не одновременно). В течение нескольких недель зрение продолжает падать и затем держится на этом уровне, не претерпевая дальнейших изменений. Лишь в редких случаях наблюдается частичное восстановление остроты зрения. Понижение зрения большей частью является резким, но слепота развивается очень редко. Иногда в начальном периоде заболевания наблюдаются головные боли. В начале заболевания глазное дно в большинстве случаев остается совершенно нормальным, иногда лишь отмечается гиперемия сосков зрительных нервов с небольшой смытостью границ. При исследовании поля зрения выявляются центральные абсолютные или относительные скотомы на белый и другие цвета. Границы поля зрения остаются нормальными или же нерезко сужены. Изменения поля зрения также остаются стойкими.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Через несколько месяцев после начала заболевания начинают постепенно бледнеть соски зрительных нервов и развивается простая атрофия зрительных нервов. Иногда бледнеет весь сосок, иногда только височная часть его.

У членов одной семьи заболевание большей частью протекает однотипно в отношении времени начала заболевания, степени понижения остроты зрения, характера скотом и других особенностей клинической картины. В некоторых семьях заболевание можно было проследить на протяжении двух или нескольких поколений.

Характер наследования леберовской атрофии такой же, как при гемофилии или цветовой слепоте. Заболевание передается по женской линии, причем женщины, передающие заболевание, остаются здоровыми и передают заболевание почти исключительно детям мужского пола. Этиология заболевания остается неясной. При исследовании больных с леберовской атрофией никаких общих заболеваний организма или интоксикаций, которые могли бы объяснить развитие атрофии зрительных нервов, установить не удается.

Под нашим наблюдением находились две семьи с наследственной атрофией зрительных нервов. В одной семье было 13 детей: 6 мальчиков и 7 девочек. Из этих 6 мальчиков у 4 была типичная картина наследственной семейной атрофии.

Характер изменений в зрительном нерве при леберовской атрофии еще не изучен. Имеется лишь одно патологоанатомическое исследование. При этом был установлен на всем протяжении зрительного нерва от глазного яблока до хиазмы резко выраженный процесс атрофии нервных волокон с распадом мякотных влагалищ, разрастанием глии и изменениями мелких разветвлений соединительнотканных перекладин при полном отсутствии воспалительных изменений. Зрительные нервы были исследованы в поздней стадии заболевания, а именно — через 7 лет после наступившего понижения зрения и появления центральных скотом, поэтому полученные данные не дают возможности судить о характере тех первичных процессов, которые послужили причиной атрофии. Принимая во внимание наследственную обусловленность заболевания, можно полагать, что атрофия на почве дегенеративного процесса является более вероятной, чем атрофия воспалительного происхождения.

Наблюдаются и другие формы семейной атрофии зрительных нервов. Они отличаются от леберовской атрофии как клиническим течением, так и характером наследственности. Иногда отмечается развитие атрофии в детском возрасте, что не характерно для леберовской атрофии. Со стороны поля зрения наблюдаются разнообразные формы сужения границ при отсутствии центральных скотом. Заболевание часто. передается детям как мужского, так и женского пола от отца или матери, страдающих атрофией зрительного нерва.

Принципиальное значение имеет то обстоятельство, что улучшение зрения может быть получено при лечении леберовской атрофии зрительных нервов, как это показывает следующее наше наблюдение.

Наблюдение 19. Больной В-в П., 23 лет. В 1938 г. находился на излечении в глазной клинике 2-го Ленинградского медицинского института по поводу атрофии зрительных нервов. Имеет 4 братьев и 1 сестру. 3 брата также страдают атрофией зрительных нервов, сестра здорова. Один из двоюродных братьев по линии матери также страдает атрофией зрительных нервов. Наличие атрофии у двоюродного брата и одного из родных братьев подтверждено исследованием в глазной клинике.

При поступлении в клинику у больного отмечено следующее. Соски зрительных нервов бледные, резче в височных половинах. Границы отчетливы, артерии сужены. На правом глазу в области желтого пятна и по периферии глазного дна единичные очажки розовато-белого цвета с отложением пигмента. Острота зрения правого глаза 0,07, левого глаза 0,1. При исследовании поля зрения белой меткой в 5 мм — границы нормальны; меткой в 2 мм — отмечается отчетливое сужение границ с височных сторон. На обоих глазах относительные центральные скотомы; на левом глазу скотома расположена преимущественно к виску от точки фиксации (рис. 20).

Pис. 20

Изменения поля зрения указывают на то, что атрофия зрительных нервов обусловлена заболеванием хиазмы. При общем исследовании никаких факторов, могущих объяснить этиологию атрофии зрительных нервов, не найдено. Больному проведено 10 ретробульбарных инъекций атропина, 10 вдыханий амилнитрита и 15 внутривенных вливаний иодистого натрия, но успеха не отмечено. В феврале 1939 г. в нейрохирургическом отделении Института им. Бехтерева произведена резекция верхнего и среднего шейных симпатических узлов слева и справа. В первое время после операции отмечалось небольшое повышение остроты зрения до 0,15 на обоих глазах. В дальнейшем острота зрения на левом глазу продолжала повышаться. При исследовании в декабре 1940 г. острота зрения правого глаза 0,15, левого 0,3. Центральные скотомы уменьшились в размерах (рис. 21).

Pис. 20

Тогда же проведено 10 внутривенных вливаний иодистого натрия. После 5 вливаний острота зрения обоих глаз 0,4. Последующее лечение не сопровождалось повышением остроты зрения.

В данном случае у больного с наследственной леберовской атрофией зрительных нервов было достигнуто значительное повышение остроты зрения как после двусторонней симпатэктомии, так и после внутривенных вливаний иодистого натрия. При этом симпатэктомия обусловила улучшение, которое оказалось стойким на протяжении 1,5 лет наблюдения.

----

Статья из книги: Заболевания зрительного пути | Е. Ж. Трон