Наследственные витреоретинопатии

Описание

Наследственные Витреоретинопатии — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения сетчатки и стекловидного тела у людей молодого возраста, связанных между собой кровным родством. Основными офтальмологическими проявлениями наследственных витреоретинопатии являются нарушения архитектоники или отслойка стекловидного тела, расщепление (ретиношизис) и отслойка сетчатки. Термин «ретиношизис» для характеристики группы патологических состояний, сопровождающихся расщеплением сетчатки, предложил М. Wilczek (1935). В некоторых родословных изменения глаз сочетаются с выраженными или субклиническими системными расстройствами.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Впервые сочетание миопии, ретинальной дегенерации и аномалий лицевого скелета у пациентов из одной семьи было описано В. Friedman (1939). В 1958 г. D. Marshall сообщил о 7 пациентах из 3 поколений одной семьи с миопией, катарактой, подвывихом хрусталика и пигментными изменениями на глазном дне.

Гипотеза о генетической взаимосвязи отслойки сетчатки и расщепления твердого неба, обнаруживаемых у пациентов в некоторых родословных, принадлежит J. Edmund (1961). Он описал синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся регматогенной отслойкой сетчатки, разжижением стекловидного тела, катарактой и расщеплением твердого неба.

Общепринятой классификации данных заболеваний не существует, но, располагая известными в настоящее время фактами, можно представить их в следующем виде.

Наследственные витреоретинопатии
Витреоретинопатии без системных нарушений:

1. Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис;
   
   
2. болезнь Гольдманна—Фавра;
   
   
3. семейная экссудативная витреоретинопатия;
   
   
4. болезнь Норри;
   
   
5. болезнь Вагнера;
   
   
6. синдром «псевдозаднего пограничного слоя»;
   
   
7. витреоретинопатия;
   
   
8. болезнь Пенсам.
   

Витреоретинопатии, сочетающиеся с системными апомаяиячн;

1. наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
   
   
2. наследственная артроофтальмопатня с тугаподннясностью суставов (Вейлла— Марчезаниподобный синдром);
   
   
3. синдром Книста;
   
   
4. диастрофическая дисплазия;
   
   
5. врожденная спондилоэпифизарная дисплазия;
   
   
6. болезнь Блоха—Сульцбергера (in-continentia pigmenti);
   
   
7. синдром Элерса—Данло.
   

Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.