Синдром Стиклера

 

Описание

Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающимися с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Встречается в популяции с частотой приблизительно 1 : 10 ООО - 15 000.

В 1965 г. G.B. Stickler и соавт. сообщили о нескольких пациентах из одной семьи, у которых были выявлены миопия, отслойка сетчатки, генерализованная артропатия, расщепление неба и уплощение лица. Позднее авторы дополнили описание данного синдрома новыми признаками — нарушения слуха и спондилоэпифизарная дисплазия.

↑ Генетические исследования

У 50 % пациентов развитие заболевания обусловлено различными мутациями гена COL2A1, локализующегося в 12-й хромосоме и ответственного за синтез проколлагена II. В некоторых семьях с синдромом Стиклера идентифицированы мутации гена COL11A2 хромосоме 6р22—р21.3.

Коллаген II типа — важный для стекловидного тела и гиалина хряща структурный белок, поэтому расстройства, связанные с нарушениями его образования, приводят как к изменениям глаз, так и к поражениям скелета. Основной клеточный компонент витреальных мембран — глиальные клетки.

↑ Симптомы

У пациентов, как правило, выявляют не менее трех симптомов из перечисленных ниже:

1. высокая миопия;
   [banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
   
2. параваскулярная решетчатая дегенерация или отслойка сетчатки;
   
3. оптически пустое стекловидное тело, мембранные витреальные структуры;
   
4. дегенерация или недостаточность суставов;
   
5. нейросенсорная тугоухость;
   
6. высокий свод или расщепление неба.

Дегенерация стекловидного тела приводит к его разжижению и обусловливает биомикроскопический феномен оптически пустого стекловидного тела. В нем определяют фибриллярные и мембранозные конденсаты, нитевидные тяжи. Миопия и изменения сетчатки носят прогрессирующий характер. Ретинальные разрывы выявляют в 75 % глаз. У большинства пациентов разрывы сочетаются с витреоретинальными тракциями и чаще располагаются в верхневисочном квадранте в зонах пигментных нарушений (рис. 9.34). Отслойка сетчатки развивается приблизительно у поло¬вины пациентов с синдромом Стиклера, причем у 50 % из них — двусторонняя.

Точечные или линейные помутнения в задних кортикальных слоях хрусталика появляются у большинства больных в возрасте 20—30 лет. У пациентов, в возрасте до 30 лет катаракту выявляют в 30 % глаз, старше 40 лет — в 100 %.

↑ Системные проявления

Полиморфные краниофациальные изменения варьируют от незначительного уплощения лица, связанного с гипоплазией верхней челюсти, сочетающейся в ряде случаев с гипоплазией переносицы, до фенотипа Пьера Робина с выраженной гипоплазией нижней челюсти. Наиболее частые симптомы — аномалии неба, нейросенсорная тугоухость и ранний артрит. Описаны также аномалии зубов, арахнодактилия и эпикантус. Известно, что у детей с дефектами неба часто развивается средний отит, который тоже может быть причиной снижения слуха. Развитие артрита обусловлено дегенеративными изменениями незрелых хрящей и аномальным формированием суставов (отставание в темпах окостенения, уплощение и неравномерность суставных поверхностей).

↑ Диагностика

Основные методы — биомикро- и офтальмоскопия, ЭРГ, рентгенологические исследования, анализ ДНК.

ЭРГ у детей с болезнью Стиклера субнормальная.

Важный радиологический симптом — эпифизарная дисплазия различной тяжести.

↑ Лечение

Офтальмологическая реабилитация зависит от тяжести изменений и включает коррекцию миопии, трофическую терапию, лазерную коагуляцию или криопексию разрывов сетчатки, хирургическое лечение катаракты и отслойки сетчатки.