Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающимися с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Встречается в популяции с частотой приблизительно 1 : 10 ООО - 15 000.
В 1965 г. G.B. Stickler и соавт. сообщили о нескольких пациентах из одной семьи, у которых были выявлены миопия, отслойка сетчатки, генерализованная артропатия, расщепление неба и уплощение лица. Позднее авторы дополнили описание данного синдрома новыми признаками — нарушения слуха и спондилоэпифизарная дисплазия .
Генетические исследования. У 50 % пациентов развитие заболевания обусловлено различными мутациями гена COL2A1, локализующегося в 12-й хромосоме и ответственного за синтез проколлагена II. В некоторых семьях с синдромом Стиклера идентифицированы мутации гена COL11A2 хромосоме 6р22—р21.3.
Коллаген II типа — важный для стекловидного тела и гиалина хряща структурный белок, поэтому расстройства, связанные с нарушениями его образования, приводят как к изменениям глаз, так и к поражениям скелета. Основной клеточный компонент витреальных мембран — глиальные клетки.
