Синдром Томсона (нижнечелюстно-лицевой дизостоз)

Описание

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Патология характеризуется грубыми нарушениями формирования лицевого черепа, которые выражаются в двусторонней гипоплазии скуловых костей, глазниц, нижней и меньше верхней челюсти. Отмечается увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху (макростомия); фистулы от угла рта до ушей; загнутый нос; резкая гипоплазия слуховых отростков височной кости; грубая деформация ушных раковин с преаурикулярными выростами, которые прикрывают недоразвитые слуховые проходы, вследствие чего у больных имеется глухота. Наблюдается языковидное оволосение рук, нарушение развития зубов, высокое небо или его расщелина, открытый прикус, отсутствие околоушных слюнных желез. Кроме того, наблюдаются пороки сердца, аномалии развития конечностей, крипторхизм.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Со стороны глаз наблюдаются: антимонголоидный разрез глазных щелей; в области наружной трети век — колобомы; аплазия медиальной части век; отсутствие ресниц на нижнем веке; дермоидные кисты конъюнктивы и лимба. Реже наблюдаются микрофтальм, экзофтальм, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, колобома радужки, сосудистой оболочки глаза и диска зрительного нерва.



Все уродства придают лицу своеобразный вид «рыбы» или «птичьего лица». Степень тяжести синдрома может быть от нерезко выраженной до очень тяжелой с умственной отсталостью.

Причиной развития синдрома считают задержку дифференциации у эмбриона максиллярной мезодермы и недоразвитие стремянной ветви шилососцевидной артерии на 6-й неделе внутриутробной жизни.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Тяжесть заболевания у потомков больных матерей нарастает, у потомков больных отцов — уменьшается.

Дифференциальный диагноз проводят с окулоаурикуло-вертебральной дисплазией, акрофациальным дизостозом Нагера, гемифациальной микросомией.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.