Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз, или черепно-лицевая дисплазия)

Описание

Dysostosis craniofacialis hereditaria впервые описан в 1912 году французским врачом из Парижа L. E. Ostave Crouzon. Первые сообщения касались описания заболевания у матери и ребенка.

Со стороны глаз наблюдается двусторонний, часто значительный экзофтальм, связанный с недоразвитием верхней челюсти и орбиты. Объем орбит уменьшен, поэтому иногда наблюдается вывих глазных яблок из орбит. Имеется расходящееся косоглазие, вызванное расширением корня носа, гипертелоризм.

На глазном дне застойные диски в связи с повышением внутричерепного давления, обусловленным синостозом большинства черепных швов или сдавлением нервов в суженном оптическом канале. Наблюдается монголоидный тип глазных щелей, астигматизм, нистагм, врожденные подвывихи хрусталика, гидрофтальм, катаракта. Зрение обычно снижается до 6-7-летнего возраста, а затем стабилизируется. Наиболее постоянны из глазных симптомов экзофтальм и косоглазие. Типичны для синдрома аплазия верхней челюсти с западением ее назад; прогнатия нижней челюсти; большой выпуклый лоб; нос, как клюв попугая; короткая верхняя губа; деформация черепа типа башенного (рис. 8).
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]



Наблюдается расщелина неба и язычка, высокое небо, редкие шиповидные зубы, большой язык, атрезия слухового прохода и глухота, нарушение обоняния, эпилептические припадки. Фогт наблюдал сочетание дизостоза Крузона с открытым прикусом — несмыкание челюстей в области передних зубов при прикусе в сочетании с синдактилией. Описаны также двухфаланговые пальцы, полидактилия, параличи черепно-мозговых нервов, гипофункция гипофиза с адипозо-генитальной дистрофией (Меркулов И. И.,1971; Трон Е.Ж.,1968).

Заболевание расценивается как семейно-наследственная аномалия черепа, его лицевой и мозговой частей типа оксицефалии с доминантной передачей и высокой пенетрантностью (Crouzon О., 1929).



О. Crouzon, Е. М. Рахальская и др. связывают заболевание с преждевременным зарастанием швов, обусловленным врожденным и наследственным нарушением роста, воспалительным процессом вокруг швов, вызывающим синостоз и последующую задержку роста. Из экзогенных факторов значение имеют лучи Рентгена, внутрисекреторные расстройства, интоксикации, краснуха у матери и др.

Известно, что органы лица формируются из структур первой жаберной дуги и переднего края второй жаберной дуги. Из этих же структур формируется и ушная раковина. Г. В. Кручинский считает дисплазию Крузона одной из форм синдрома первой жаберной дуги, когда нет изменений со стороны ушной раковины. К синдрому первой жаберной дуги он относит все формы расщелин верхней губы и неба и особенно случаи сочетания их с аномалиями ушной раковины в передней ее трети, а также некоторые формы поперечной и продольной расщелин лица. Не исключена возможность спорадического возникновения заболевания. Мужчины и женщины страдают одинаково. Лечение хирургическое. R. Chwirot в 1959 году описал случай болезни Крузона у 24-летней женщины, которой произвели операцию на черепе, орбите и оптических каналах, после чего исчез отек диска зрительного нерва, несколько уменьшился экзофтальм и в течение 8 месяцев наблюдения не было дальнейшего прогрессирования процесса.

Дифференцируют с синдромом Апера и краниостенозом.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.