Синдром Стюрж-Вебера-Краббе

Описание

Энцефало-тригеминальный синдром впервые описал в 1879 году английский врач W. Sturge, а в 1922 и 1934 годах дополнили Н. Weber и датский врач Krabbe.

Заболевание характеризуется сочетанием кожного и мозгового ангиоматоза с глазными проявлениями. Кожный ангиоматоз может быть от рождения или развиваться в раннем детстве в форме ангиом лица, чаще располагающихся на одной половине лица вдоль 1-2 ветвей тройничного нерва (рис. 11). Он может захватывать часть шеи, грудной клетки, живота и даже конечностей. Редко появляется на десне, слизистой оболочке рта, губ и носа. Окраска ангиомы в грудном возрасте имеет розовый цвет, а затем приобретает синюшно-красный. Ангиоматоз кожи лица часто распространяется на кожу век, конъюнктиву и склеру, может быть также ангиома в хориоидее.


[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Офтальмоскопически наблюдается значительная извитость сосудов, артерио-венозные анастомозы, микроаневризмы капилляров и ампулообразное расширение вен. Иногда изменения на глазном дне могут быть обнаружены только методом флюоресцентной ангиографии. В этом случае в глубоких слоях хориоидеи видны множественные ангиомы. Как правило, синдром протекает по типу детской глаукомы с гидрофтальмом, а также сопровождается простой или застойной формой глаукомы.

Единой точки зрения на этиологию глаукомы при этом синдроме нет. Существуют три основные теории: церебральная, васкулярная и механическая. Большинство авторов повышение ВГД связывают с переполнением кровью и новообразованием хориоидальных и цилиарных сосудов, приводящих к блокаде камерного угла оттесненной вперед радужкой или сосудистой тканью.

В 1972 году Ф. Д. Примаков описал патологическую картину энуклеированного глаза с абсолютной глаукомой и отслойкой сетчатки. Был обнаружен ангиоматоз хориоидеи, ее толщина доходила до 1 мм; ангиоматоз корня атрофичной радужки и передних отделов склеры. Отслоенная сетчатка атрофирована, вакуолизирована.

Может наблюдаться одно- и двусторонняя потеря слуха. Симптомы поражения мозга: незначительная умственная отсталость, иногда полная идиотия, клонические судороги, эпилептиформные припадки, рецидивирующие полипарезы или гемиплегия, появляющиеся после эпилептических кризов. Рентгенологически видны внутричерепные кальцификаты, чаще в височно-теменно-затылочной области на стороне кожной ангиомы (рис. 12).



Электроэнцефалограмма показывает уменьшение биоэлектрической активности в кальцифицированных зонах мозга. Установить место расположения ангиомы помогает ангиография.



Неврологические симптомы могут быть стертыми, и превалируют сосудистые изменения.

Отмечены также эндокринные расстройства: акромегалия, ожирение и аномалии других органов. Всегда имеется разной степени выраженности черепно-лицевая асимметрия.

Течение заболевания зависит от размеров и локализации ангиом.

Этиология неизвестна. Возможно, это врожденная нейроэктодермальная дисплазия. Поражаются оба пола. Наследственный характер заболевания не доказан.

Этиологического лечения нет. При кожных ангиомах проводят рентгенотерапию, склерозирующую терапию, оперативное вмешательство. Для лечения глаукомы применяют консервативные и оперативные методы лечения. При данной глаукоме выбор оперативного вмешательства представляет большую трудность. Ранее предлагали циклодиатермокоагуляцию как наиболее безопасный метод и иридэктомию, гониотомию. Такие авторы, как К. К. Орлов, В. Х. Волошин и другие предлагали фистулизирующие операции. Оперативное лечение рекомендуют проводить в настоящее время как можно раньше.

Прогноз для жизни неблагоприятный из-за тяжелых неврологических осложнений.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.