Факоматозы

Описание

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Термин «факоматозы» (от греч. phakos — родимое пятно) был предложен J. van der Hoeve (1932), который впервые подробно описал офтальмологическую симптоматику при нейрофиброматозе и туберозном склерозе. Он же впервые использовал определение для описания обнаруженных им изменений на глазном дне у пациента с туберозным склерозом.

Позднее J. van der Hoeve (1937) расширил данную заболеваний, включив в нее болезнь Гиппеля —Линшу и синдром Штурге — Вебера-Краббе. Через 4 года D .Louis-Ваг (1941) сообщил о патологическом состоянии, названном им «атаксия-телеангиектазия». В.Bonnet, J.Dechaume, L.Blank (1937) и R.Wyburn-Mason (1943) подробно описали клинические проявления артериовенозных мальформаций сетчатки и установили их взаимосвязь с аномалиями интракраниальных сосудов. Заболевание получило название «рацымозный ретиномезенцефалический ангиоматоз». Эти и многие другие нозологические формы также были отнесены к факоматозам.

При первых двух заболеваниях первично поражается нейроэктодерма, при остальных в патологический процесс первоначально вовлекается мезодерма. Нередко у одного пациента сочетаются различные типы факоматозов, например нейрофиброматоз 1-го типа и болезнь Гиппеля — Линдау, синдромы Штурге — Вебера и Вайберна-Мэйсона или Клиппеля — Треноне - Вебера. В этой главе речь идет исключительно о факоматозах, при которых отмечаются различные изменении со стороны глаз.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.