Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешама — Бланка или Вайберна- Мэйсона)

Описание

Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга. Впервые заболевание было описано Magnus (1874). В 1937 г. В.Bonnet, J.Dechaume и L- Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэйсона.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Механизм наследования заболевания не установлен. Развитие сосудистой ткани нарушается приблизительно на 7-й неделе гестации (стадия 4 мм), приводя к формированию артериовенозных мальформации глазного яблока и мезэнцефалона.

Поражение глаз, как правило, одностороннее. При офтальмоскопии выявляют извитые и значительно расширенные сосуды сетчатки, ретинальные множественные артериовенозные пгунты (рис. 11.17).

Нередко на фоне сосудистых аномалий развиваются ремоделирование и тромбоз ретинальных сосудов, экссудация и отек сетчатки.

Острота зрения варьирует от 0,01 до 1,0. Выраженное снижение остроты зрения отмечают обычно у детей с артериовенозными мальформациями, локализующимися в заднем полюсе. Иногда снижение зрения возникает у пациентов вследствие ретинальных кровоизлияний. L.Effron и соавт. (1985) описали 4-летнюю девочку с односторонней слепотой, обусловленной окклюзией центральной вены сетчатки и последующим развитием неоваскулярной глаукомы.

В случае локализации ангиом в орбите могут развиваться птоз, дилатация конъюнктивальных сосудов. Иногда интракраниальные артериовенозные мальформации распространяются в орбиту вдоль зрительного тракта, хиазмы и зрительного нерва, нередко пенетрируя эти структуры. Проникая в орбиту через оптическое отверстие (foramen opticum), артериовенозные мальформации нередко вызывают деформацию и расширение зрительного канала, глазодвигательные нарушения и дефекты в поле зрения.

У пациентов с артериовенозными мальформациями интракраниальной локализации преобладает неврологическая симптоматика, обусловленная компрессией о кружающих структур ангиомами, перифокальным отеком вещества мозга или развитием субарахноидальных кровоизлияний: головная боль, судороги, вторичная гидроцефалия. У больных с интракраниальными изменениями при КТ часто выявляют кальцификаты в зоне поражений.

Известны случаи самопроизвольной инволюции артериовенозных формаций при синдроме БОННФ — Дешама — Бланка, в ходе которой происходят облитерация и склероз аномальных ретинальных сосудов.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.