Синдром Мейер-Швиккерата-Грютерихса-Вейерса (синдром окуло-дентодигитальной дисплазии)

Описание

В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]



Со стороны глаз имеется эпикантус, узкие глазные щели, птоз, псевдогипертелоризм, микрофтальм, помутнение роговицы, врожденная катаракта, гипоплазия переднего листка радужки в виде тонкой пористой пластинки без крипт и лакун. Пластинка на зрачковом крае прикрывает пигментную кайму. В области зрачка — остатки персистирующей пупиллярной мембраны. Часто наблюдается глаукома.

Сочетание аномальности переднего листка радужки с аномалиями зубов и пальцев свидетельствует о возникновении всех этих уродств на втором месяце развития плода. В возникновении и развитии оптико-одонтодигитальных дисплазий авторы приписывают одинаковую роль различным эндогенным воздействиям и генетическому фактору.

Лечение в возможных случаях хирургическое.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.