Синдром Альберс-Шенберга (мраморная болезнь)

Описание

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

Этиология неизвестна, в большинстве случаев мраморная болезнь носит семейный характер и передается из поколения в поколение. Описаны также спорадически возникающие случаи болезни.

При синдроме нарушается координация процессов костеобразования и развития сосудистой системы, патологическое разрастание костей вытесняет кроветворную ткань. Костномозговые полости резко уменьшаются или полностью облитерируются, что ведет к тяжелому, прогрессирующему нарушению кроветворения и смерти. В развитии болезни придается значение также гиперфункции паращитовидных желез, чрезмерно высокому содержанию в пище витамина Д (Меркулов И. П., 1971).
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Выделяют две формы заболевания: аутосомно-рецессивную, или злокачественную, и аутосомно-доминантную, относительно доброкачественную.

Общими симптомами заболевания являются: чрезмерная ломкость костей с последующим быстрым срастанием отломков; вторичная анемия; увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; может быть гидроцефалия; повышение внутриглазного давления; различной степени отставание в физическом развитии; понижение слуха.

При этом заболевании уже у новорожденных имеется резкое снижение зрения или слепота из-за атрофии зрительных нервов, которая развивается в результате склеротического утолщения костей основания черепа и сужения отверстий и каналов, чаще зрительного. Больные мраморной болезнью дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариозным процессом, который может осложниться остеомиелитом челюстей и некрозом, чаще нижней челюсти. Офтальмологическими симптомами являются уплощение глазниц и экзофтальм, косоглазие и нистагм, нарушение конвергенции, застойные диски, первичная или вторичная атрофия зрительных нервов.

Л. A. Дымшиц с соавторами описывает девочку 5 лет с экзофтальмом, полной атрофией зрительных нервов, рахитом, поражением зубов кариозным процессом и тапеторетинальной абиотрофией сетчатки.

Важнейшим для диагностики является рентгенологическое исследование, которое дает характерную картину изменений почти всех костей, в том числе и позвонков.



Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой картиной рентгенограмм скелета, на которых обнаруживают необычно резкую плотность, гомогенность, бесструктурность костей, как будто они состоят из белого мрамора. Форма и размеры костей остаются нормальными. В костях черепа в первую очередь поражаются те, которые имеют хрящевое происхождение. Вместе со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов черепных нервов, облитерируются придаточные пазухи носа. В теле позвонков центральная часть просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы.

Патологические переломы костей чаще возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Оскольчатые переломы встречаются редко, чаще плоскость перелома поперечная или косая. Дифференциальный диагноз в типичных случаях не труден. При маловыраженных или нетипичных рентгенологических изменениях дифдиагностику проводят с остеопойкилией, остеосклеротической анемией, остеомиелофиброзом, лейкозами, лимфогранулематозом, последствиями отравления свинцом, фосфором, особенно фтором, с некоторыми формами болезни Неджета, остеокластическими множественными метастазами, особенно рака предстательной железы. В детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе «А» и «Д».

Лечение симптоматическое: препараты железа, кортикостероиды, повторные переливания крови, общеукрепляющее лечение. Улучшение временное.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.