Атрофия Гирате

Описание

↑ СИНОНИМЫ

Гиперорнитинемия.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Прогрессирующее аутоcомyо-рецеcсивное заболевание с типичной клинической картиной атрофии хороидеи и ПЭС, сопровождающееся дефицитом орнитинаминотрансферазы.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н.31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Причина атрофии гирате — генерализованная недостаточность митохондриального матрикса, энзима орнитинаминотрансферазы. Атрофия гирате связана с метаболическим дефектом, возникающим в результате повышения содержания орнитина в плазме.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Уже в начале заболевания поле зрения сужено, острота зрения и ночное зрение снижены. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. При атрофии гирате выделяют четыре основные симптома: ограниченную краем пигментного эпителия выраженную аркуатную область хориоретинальной атрофии. Хориоретинальная атрофия градуально распространяется к зубчатой линии, где образуется тонкая полоса пигмента, макулярная область не вовлекается в патологический процесс до поздних стадий заболевания.

Заболевание начинается со средней периферии и распространяется к периферии и центру глазного дна. Характерный признак, определяемый офтальмоскопически, — демаркационная линия, отделяющая патологическую зону от нормальной области хориокапиллярного слоя. В развитых стадиях заболевания наблюдают бледный ДЗН. помутнения стекловидного тела, сужение сосудов сетчатки.

Миопия и астигматизм могут прогрессировать. Обнаруживают также осложнённую заднюю кортикальную катаракту.

↑ ДИАГНОСТИКА

Лабораторные исследования

Отмечают увеличение орнитина в плазме в 10-20 раз по сравнению с нормой. Происходит аналогичное повышение его уровня в водянистой влаге, цереброспинальной жидкости и моче.

Носителей патологического гена можно определить с помощью прямого анализа энзимов или анализа на наличие патологического гена.

Гистологически выявляется резкий переход от нормальной к полностью отсутствующей хороидее и наружным слоям сетчатки. Во многих тканях наблюдают разрыв митохондриальных сплетений (в том числе и во внутреннем сегменте фоторецепторов).

Инструментальные исследования

ЭРГ - нерегистрируемая; электроэнцефалограмма и электромиограмма при атрофии гирате патологические. Палочковый порог темновой адаптации удлинён и повышен. На ФАГ заметно пропотевание флуоресцеина на границе хориоретинальной атрофии.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с патологической дегенеративной миопией, тиоридазиновой интоксикацией, синдромом гиперорнитинемии - гипераммониемии - гомоцитруллинурии.

Пример формулировки диагноза

Атрофия гирате.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

Замедление развития патологического процесса. Динамика заболевания зависит от реакции больных на пиридоксин (витамин В6) in vivo. У пациентов, восприимчивых к витамину В6, заболевание протекает в более лёгкой форме, у невосприимчивых к витамину В6, течение процесса более тяжёлое.

Медикаментозное лечение

Сначала советуют принимать витамин В6 в дозе 300-500 мг в день. Это приводит к уменьшению уровня орнитина в крови примерно на 30%. Рекомендуют соблюдать низкоаргининовую диету — не более 15 г белка в день.

Возможно введение некоторых вариантов мутантной аминотрансферазы орнитинкетоновой кислоты, пиридоксинзависимого энзима.

Примерные сроки нетрудоспособности

Инвалидность с детского возраста.

Дальнейшее ведение

Мониторинг зрительных функций.

↑ ПРОГНОЗ

Относительно благоприятный, с учётом поздних сроков вовлечения в патологический процесс макулярной области.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.