Известно несколько форм (наследственных атрофий зрительного нерва, отличающихся друг от друга клиническими проявлениями, характером функциональных нарушений, временем начала заболевания, типом наследования. Лечение наследственных атрофий зрительного нерва должно быть направлено на улучшение трофики; как правило, оно малоэффективно.
Юношеская наследственная атрофия зрительного нерва - двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречается чаще других наследственных атрофий и является наиболее доброкачественной формой. Первые офтальмоскопические признаки появляются в 2—3-летнем возрасте, функциональные нарушения наступают значительно позже (в 7- 20лет). Острота зрения снижается постепенно, длительное время остается достаточно сохранной, составляя 0,1—0,9. Появляются центральные и парацентральные скотомы, увеличивается слепое пятно.

Атрофия зрительного нерва — не самостоятельное заболевание, а состояние, являющееся следствием разнообразных патологических процессов. Патоморфологически для атрофии характерен распад нервных волокон и замещение их глиальной тканью.
Атрофические процессы могут возникать вследствие воспаления или застоя в зрительном нерве, а также в результате различных токсических воздействий.
Наиболее частыми причинами атрофии зрительного нерва у детей являются инфекционные воспалительные заболевания центральной нервной системы и 1зрительного нерва (до 40—50% случаев), врожденная и приобретенная гидроцефалия различного генеза, опухоли головного мозга. К атрофии зрительного нерва приводят различные деформации черепа (акроцефалия, фиброзная дисплазия, черепно-лицевой дизостоз и др.), церебральные заболевания и аномалии (микро- и макроцефалия, церебральная аплазия, различные лейкодистрофии, церебральные атаксии и т. д.).

 

Более рационально различать три типа поражения:

1) легкую крапчатость или лучистость в зоне центральной ямки,

2) нечетко контурированный, со слегка фестончатым краем и «металлоидным» блеском очаг в макуле, размером около 1—1,5 PD,

3) разлитую депигментацию пигментного эпителия в заднем полюсе глаза с формированием атрофической серебристо блестящей зоны, где иногда видны вкрапления пигмента или неотчетливо просвечивают хориоидальные сосуды (рис. 50, 51, 52). При первом варианте с минимальными офтальмоскопическими проявлениями острота зрения у детей и подростков несколько выше (0,1—0,4, а изредка даже 0,5). При втором типе зрение не превышает 0,1—0,2, а при третьем — остается в пределах сотых. Не исключено, впрочем, что фактически мы имеем дело со стадиями болезни.

 

 

КЛАССИФИКАЦИЯ ПЕРВИЧНЫХ И ВТОРИЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ЖЕЛТОГО ПЯТНА

I. Склеротические (старческие и предстарческие) дистрофии желтого пятна:

1. Ранние: «сухая» (преддисковидная), серозная хориоретинопатия, кисты желтого пятна.

2. Поздние: геморрагически-экссудативная и псевдотуморозная фазы дистрофии Кунта — Юниуса, ложные и истинные разрывы сетчатки в макуле, разлитой хориоваскулосклероз Шерера.

II. Семейные наследственные (абиотрофические) дистрофии желтого пятна:

1. Ранние (детского и юношеского возраста) с первичным поражением нейрорецепторов, пигментного эпителия или ганглиозных клеток сетчатки:

а) сочетающиеся с поражением центральной нервной системы или другими нарушениями (болезнь Тея — Сакса, Ниманна — Пика, Билыновского, синдром Амальрика и др.);

б) без поражений центральной нервной системы или др. общих проявлений (желточная дистрофия Веста, дистрофия Штаргардта, прогрессивная колбочковая дистрофия, прогрессивная фотопическая дисфункция, желто-пятнистое глазное дно, бабочковидная дистрофия, сетевидная дистрофия Шегрена).

 

В последние годы дистрофические поражения сетчатой и сосудистой оболочек глаза становятся одной из ведущих причин слабовидения и слепоты.

Отличаясь медленным неуклонно прогредиентным течением в прогрессивным снижением зрения, хориоретинальные дистрофии обычно билатеральны и в большинстве своем носят наследственный характер. Подобные процессы относят к ферментопатиям, т. е. патологии, связанной с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в силу которого возникают необратимые обменные нарушения.

 

редкое заболевание, характеризующееся постепенным развитием атрофии всех тканей лицевого черепа на одной его половине. Процесс атрофии начинается обычно с кожи — истончением ее, потерей эластичности, новой окраской или депигментацией. Затем изменения захватывают подкожную клетчатку, кости, мышцы — лицевые, жевательные, языка. Правда, функция двигательного аппарата в какой-то степени сохраняется. Порой волосы бровей и ресниц седеют и даже выпадают; понижается функция сальных и потовых желез.

 

Атрофические процессы в слезной железе могут быть следствием травмы или оперативных мероприятий, а также результатом перенесенного дакриоаденита. В пожилом возрасте паренхима слезной железы сморщивается и замещается разросшейся гиалиново-перерожденной соединительной тканью. Гистологически при этом в бокаловидных клетках железистых долек (acinus) наблюдается «пигмент изнашивания». Между клетками железы встречаются онкоциты, образующие аденом о подобные очаги.

В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;

2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;

Атрофия зрительного нерва — патологическое состояние, обусловленное поражением аксонов зрительного нерва и являющееся следствием различных заболеваний зрительных путей на протяжении от сетчатки до латеральных коленчатых тел.

Офтальмоскопически атрофия зрительного нерва проявляется побледнением диска (рис. 14.1). Деколорация диска обусловлена уменьшением его васкуляризации, формированием глиальной ткани и, возможно, нарушениями архитектоники оставшихся волокон проксимальной части нерва, вызывающими аберрации при отражении света.

По сложившейся в начале века традиции наследственные атрофии зрительного нерва классифицируют в зависимости от характера их наследования. На этом основании выделяют 3 основные группы наследственных атрофий зрительного нерва: аутосомно-доминантные атрофии, аутосомно-рецессивные атрофии и митохондриальную нейропатию зрительного нерва Лебера.

Прогрессирующее аутоcомyо-рецеcсивное заболевание с типичной клинической картиной атрофии хороидеи и ПЭС, сопровождающееся дефицитом орнитинаминотрансферазы.

Анатомо-топографические особенности органа зрения, его связь с головным мозгом, богатая иннервация глаза и его придаточного аппарата способствуют появлению разнообразных симптомов при опухолях головного мозга. По данным A. Huber (1956), более чем у 50% больных с опухолями головного мозга удается констатировать различные глазные симптомы. Интересно заметить, что в своем последнем, третьем, издании монографии, которая вышла спустя 20 лет, автор указывает тот же процент частоты глазных симптомов при о!бследо»ании более 8000 больных с опухолями головного мозга. При обследовании больных с опухолями головного мозга в Ленинградском нейрохирургическом институте за 10-летний период Е. Ж. Трон (1966) обнаружил офтальмологические симптомы почти у 92 % больных. По мнению автора, столь значительное расхождение в показателях, вероятнее всего, можно объяснить различными сроками госпитализации больных.

Колобома зрительного нерва встречается редко и имеет довольно четкую и характерную офтальмоскопическую картину. На месте диска зрительного нерва всегда определяется более или менее обширное углубление овальной формы с ровными пигментированными краями. Овал всегда в 2—3 раза больше самого диска. Сосудистый пучок может располагаться в самых разнообразных участках диска или его колобомы. Острота зрения понижается в зависимости от локализации колобомы, может быть слепота, если полностью нарушен папилло-макулярный пучок в зрительном нерве. Колобомы часто сочетаются с другой патологией — колобомами сетчатки и сосудистой оболочки, микрофтальмом, микрокорнеей и др. Устранить колобому невозможно.