Хороидеремия

Описание

↑ СИНОНИМЫ

Тапетохороидальная дистрофии.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Хороидеремия - болезнь глаз, связанная с X-хромосомой, переходящая в атрофию хороидеи*.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Заболевание связано с дефектом гена, кодирующего геранилтрансферазу. Ген картирован и клонирован и включает 15 экзонов на участке, по крайней мере, 150 kb хромосомы Xq2l.2. Носители гена — женщины. Причина селективной атрофии хороидеи при хороидеремии остаётся неясной. Уже на ранних стадиях наряду с атрофическими изменениями в хороидее отмечают изменения в фоторецепторах, и основном в палочках на средней периферии сетчатки.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для хороидеремии характерно изменение ПЭС со скоплением пигментных гранул, наличие «металлического рефлекса». Крупные и средние сосуды в начальной стадии атрофии хориокапиллярного слоя кажутся неизменёнными, однако при этом отмечают дисфункцию фоторецепторов сетчатки, вызванную нарушением питания её наружных слоёв. По мере прогрессирования процесса сосуды склеротируются и приобретают желтовато-белый цвет. В конечной стадии процесса сетчатка и хороидея атрофичны, сосуды исчезают, и на фоне склеры видно лишь небольшое количество крупных сосудов хороидеи. Динамику заболевания на различных стадиях дистрофического процесса хорошо отражает ФАГ.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Основные симптомы - прогрессирующее снижение ночного зрения и концентрическое сужение полей зрения, переход от субнормальной ЭРГ до нерегистрируемой. Пациенты сохраняют центральное зрение до поздней стадии заболевания. Наряду с отсутствием поля зрения у лиц мужского пола в возрасте 10-30 лет и позднее отмечают ночную слепоту.

Офтальмоскопически у больных мужчин фиксируют изменения широкого диапазона: от атрофии хориокапилляров и незначительных патологий в ПЭС до полного отсутствия хороидеи и наружных слоёв сетчатки: пигментные скопления, распространяющиеся к периферии во всех квадрантах сетчатки. В первой и второй декадах жизни пигментный эпителий и хороидея истончаются на средней периферии, пигмент пронизывает слои сетчатки. Возникают обширные топы атрофии хороидеи. за исключением макулярной и перипапиллярной области сетчатки. При офтальмоскопии отмечают патологический рефлекс, образование монетовидных очагов атрофии хороидеи и ПЭС, скопление пигмента в виде гранул или костных телец. В третьей-пятой декадах жизни больных атрофии хороидеи значительна, видна только обнажённая склера и небольшое количество больших хороидальных сосудов, при этом сосуды сетчатки близки к норме. У женщин, носителей гена, отмечают отдельные разбросанные по глазному дну участки перераспределения пигмента, больше на периферии, в виде ретикулярного (решётчатого) паттерна.

↑ ДИАГНОСТИКА

↑ Анамнез

Диагноз может быть поставлен на основе анализа семейного анамнеза, обследования больных и членов их семей, исследования ЭРГ и поля зрения.

↑ Лабораторные исследования

Генетический анализ.

↑ Инструментальные исследования

ЭРГ не регистрируется. При исследовании темновой адаптации отмечают повышение палочкового порога. Центральное поле зрение и острота зрения долго остаются неизменёнными.

Поле зрения изменяется в зависимости от зоны атрофии хороидеи. Дефекты в поле зрения имеют вид дискретных, очаговых, циркулярных, растягивающихся островков, соответствующих изменениям на глазном дне. В пятой-шестой декадах жизни больных центральное поле зрения составляет менее 5°. К 50-60 годам у мужчин этот островок зрения также исчезает. Женщины-носители имеют нормальное поле зрение, у некоторых из них в пожилом возрасте на средней периферии наблюдают области выпавшего поля зрения.

На ФАГ сосуды сетчатки нормальные: у мужчин флуоресцеиновое окрашивание остатков пигментного эпителия и хороидеи наблюдают в зонах дегенеративных изменений и вокруг островков сохранившейся хороидеи: просачивание не наблюдают в областях оголённой склеры или сохранившихся сосудов хороидеи. Селективного окрашивания оголённой склеры нет. У женщин-носителей пятна мозаичного пигмента увеличиваются.

↑ Дифференциальная диагностика

Атрофия ирате, дегенеративная миопия высокой степени, периферическая дистрофия типа «булыжной мостовой».

↑ Пример формулировки диагноза

Хороидеремия.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Используемые формы медикаментозного лечения не приводят к желаемым результатам.

↑ Примерные сроки нетрудоспособности

Инвалидность с детского возраста.

↑ Дальнейшее ведение

Мониторинг зрительных функций, поля зрения, офтальмоскопия для оценки прогрессирования заболевания и определения фактора риска у потенциальных носителей. Возможны консультации врача-генетика и пренатальное исследование сцеплений (linkage) или прямой мутационный анализ для рождения здорового поколения.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Генетическое консультирование, наблюдение окулиста.

↑ ПРОГНОЗ

Центральное зрение у мужчин долго остаётся нормальным, происходит постепенное ухудшение периферического зрения. По мере развития заболевания центральное зрение ухудшается. У носителей гена центральное и периферическое зрение сохранены, однако их ухудшение возможно в пятой-шестой декадах жизни больных по разным причинам. Цветовое зрение остаётся неизменным, пока не начинается снижение центрального зрения.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.