Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера

Описание

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера - митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

↑ СИНОНИМЫ

Атрофия зрительного нерва Лебера.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Данные о распространённости атрофии зрительного нерва Лебера скудны. Частота встречаемости этих болезней зависит от многих факторов, в том числе от типа мутационных изменений и варианта клинических проявлений.

Популяционная частота оптической нейропатии Лебера оценивается как 1:50 000 до наступления молекулярной эры. Молекулярные исследования позволили уточнить частоту заболевания на поиск мутаций, являющихся его причиной.

LHON ассоциируется с одной из трёх мутаций мДНК: G11778А и ND4, G3460A в ND1 и T14484C в ND6. Одним из примеров частоты семейных случаев является частота 41% от общего числа пациентов с точечной мутацией (мДНК) в позиции 11778 и 78% — по нуклеотиду 15357.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

• Классическая форма проявляется двусторонней потерей зрения у подростков мужского пола.
  [banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
  
• Агиничная форма проявляется у женщин в возрасте 30-60 лет.
  

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

• Острота зрения. Характерно резкое снижение остроты зрения и появление в поле зрения центральной скотомы, но возможно и постепенное (до 2 лет) снижение остроты зрения. Острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8. Возможно нарушение восприятия красного и зелёного.
  
  
• ДЗН на ранней стадии гиперемирован, возможны его проминенция и псевдо-отёк, на поверхности диска видны телеангиэктазии препапиллярной и перипапиллярной сети. В поздней стадии диск бледнеет с темпоральной стороны.
  
  
• Пространственная контрастная чувствительность в начале заболевания снижается в области высоких и средних частот. По мере развития процесса нарушения пространственной контрастной чувствительности распространяется на весь частотный диапазон.
  
  
• ЭРГ не изменена. При регистрации паттернов ЭРГ возможно снижение амплитуды компонента N95.
  
  
• ЭВН. Наблюдают снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100.
  

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

К развитию митохондриальных болезней приводят мутации как ядерного, так и митохондриального генома. Атрофия зрительного нерва Лебера — наследственное заболевание. Причина — мутации генов материнской мДНК.

Известно не менее 20 точечных мутаций мДНК (нуклеотидные позиции 3460, 14484, 117778, 15257, 15182, 14568 и др.), приводящих к развитию заболевания. У большинства больных мужчин наблюдается замена аргинина на лейцин в позиции 11778 (кодон 340). Все мутации ведут к нарушению окислительного фосфорилирования, что имеет множество последствий (в том числе деградация миелина и дегенерация аксонов зрительного нерва). Заболевание может быть спровоцировано употреблением табака, алкоголя, а также воздействием других токсических веществ.

↑ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

↑ Анамнез

Быстрая двухсторонняя потеря зрения в подростковом возрасте у мальчиков и и среднем возрасте у женщин.

↑ Лабораторные исследования

Идентификация мутаций мДНК.

↑ Инструментальные исследования

• Для исключения компрессионных поражений зрительного нерва применяют КТ, МРТ.
  
  
• Для оценки состояния сетчатки и зрительного нерва - ОКТ, гейдельбергская ретинальная томография (HRT).
  
  
• Для оценки функционального состояния сетчатки и зрительного нерва регистрируют ЭВП и ЭРГ.
  
  
• ФАГ: для дифференциальной диагностики с другими формами поражения ДЗН.
  

↑ Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить патологию зрительного нерва другой этиологии (компрессионная, воспалительная, инфильтративная, токсическая, наследственная), оптический неврит, застойный диск, переднюю ишемическую оптическую нейропатию, псевдоотёк ДЗН.

Врождённый амавроз Лебера. При нём первоначально может наблюдаться нормальное состояние глазного дна, но со временем (в возрасте 1-3 года) появляется сужение сосудов, бледность ДЗН и пигментация сетчатки. ЭРГ - патологическая или не регистрируется.

↑ Показания к консультации других специалистов

В связи с частым сопутствующим поражением сердца и нервной системы (атаксии, нарушения сухожильных рефлексов, сенсорные нейропатии) могут понадобиться консультации кардиолога и невролога.

↑ Пример формулировки диагноза

OD — атрофия зрительного нерва Лебера.

↑ ЛЕЧЕНИЕВ настоящее время не существует способов эффективной профилактики и лечении оптической нейропатии Лебера. Как и при других заболеваниях, сопровождающихся нарушениями функции митохондрий, можно назначать коэнзим Q10 и АТФ, хотя терапевтический эффект их применения сомнителен.Примерные сроки нетрудоспособностиЗависят от степени и скорости потери зрительных функций.Дальнейшее ведениеМониторинг зрительных функций и курсовое общеукрепляющее лечение.Родственники пациента с нейропатией Лебера нуждаются в генетическом исследовании мДНК.ПРОГНОЗ

Заболевание прогрессирует, редки случаи самопроизвольного улучшения остроты зрения.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.