Врождённые заболевания зрительного нерва

Описание

Причины врождённых заболеваний зрительного нерва разнообразны. Аномалии развития обусловлены мутациями или неблагоприятным воздействием различных факторов окружающей среды на организм матери и плода. Во многих случаях причина аномалий остаётся неизвестной. Этиологические факторы, действующие в эмбриогенезе и на начальных стадиях органогенеза (3-я неделя- 3-й месяц), могут значительно повлиять на развитие глаза. Например, многие врождённые отклонения обнаруживаются при астигматизме на ДЗН, который часто при этом имеет овальную форму. Центральная чашка ДЗН может быть заполнена:

• гиалиновыми депозитами (друзы); друзы могут быть как на поверхности, так и в тканях ДЗН, что напоминает отёк диска (papilloedema);
  
• остатками персистирующей гиалоидной артерии (сосочек Бергмайстера), этот сосочек в эмбриональном периоде проходит от диска до хрусталика.
  

Некоторые из этих и других врождённых аномалий сопровождаются стационарными дефектами в поле зрения, что может быть причиной диагностических ошибок.

Ниже рассмотрены следующие дефекты развития зрительного нерва и сетчатки: миелиновые волокна, синдром «утреннего сияния», а также колобома, ямка диска и гипоплазия зрительного нерва.

↑ Миелиновые волокна

Миелинизация нервных волокон зрительного нерва начинается в области перекреста на 7-м месяце гестации, распространяется по направлению к глазу и завершается у lamina cribrosa в течение первого месяца после рождения. В норме миелинизированные нервные волокна зрительного нерва обычно не проходят дистальнее заднего края решётчатой пластинки, но иногда их обнаруживают дальше ДЗН. Наличие в составе сетчатки миелинизированных нервных волокон относят к врождённым аномалиям развития.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н47 Другие болезни зрительного (2-го) нерва и зрительных путей.

Н47.0 Болезни зрительного нерва, не классифицированные в других рубриках.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Эту аномалию встречают у 1% общей популяции.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Офтальмоскопически миелиновые волокна выглядят как белые блестящие и радиально расположенные полосы с перьевидными краями, простирающиеся от ДЗН к периферии. Сосуды ДЗН могут прикрываться этими волокнами, становясь недоступными визуализации. В 33% случаев эти волокна связаны с ДЗН. Их наличие обычно бессимптомно, но иногда возможны изменения полей зрения Относительные или абсолютные скотомы могут соответствовать участкам миелиновых волокон в полях зрения. Диагностируют миелиновые волокна сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Острота зрения нормальная. Амблиопия возникает, если в патологический процесс вовлечена макулярная область сетчатки. Область решётчатой пластинки обычно свободна от миелиновых волокон, но иногда они проходят через неё к сетчатке.

↑ ДИАГНОСТИКА

↑ Лабораторные исследования

Световая микроскопия: в слое нервных волокон присутствуют миелин и олигодендроциты.

↑ Инструментальные исследования

При ФАГ гипофлюоресценция и обскурация части сосудов в области миелинизации волокон.

Диагноз подтверждают данными периметрии, ЭВП, ЭРГ, МРТ.

↑ Дифференциальная диагностика

Проводят с:

• колобомой зрительного нерва и хориоидеи:
  
  
• краниальным дизостозом;
  
  
• конусовидным диском;
  
  
• колобомой макулярной области;
  
  
• миопическим конусом;
  
  
• остатками гиалоидной ткани,
  
  
• нейрофиброматозом.
  

↑ Пример формулировки диагноза

[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

OD: миелиновые волокна диска зрительного нерва.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Необходима оптическая коррекция аметропии (очки или КЛ), окклюзии (выключение) здорового глаза при амблиопии. Лечение следует начинать как можно раньше. Для контроля эффективности регистрируют ЭВП.

↑ ПРОГНОЗ

Течение стационарное. Прогноз благоприятный.

↑ Синдром «утреннего сияния». Колобома зрительного нерва

Как синдром «утреннего сияния», так и колобома зрительного нерва врожденная воронкообразная экскавация заднего полюса с вовлечением ДЗН. Синдром утреннего сияния» (синдром «утреннего цветка», синдром «вьюнка», синдром "ипомеи") проявляется глиальной пролиферацией над поверхностью ДЗН с аномальным расположением сосудов.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

В литературе опубликовано описание приблизительно 100 случаев синдрома «утреннего сияния». Точных данных о распространённости колобомы зрительного нерва нет.

↑ ЭТИОЛОГИЯ

Колобома зрительного нерва может передаваться по аутосомно-доминантному с редуцированной пенетрантностью и аутосомно-рецессивному типам наследования. Возможны и спорадические случаи. Колобома может быть частью клинической картины при синдроме микрофтальмии Ленца, локальной кожной гипоплазии, при синдроме базально-клеточного невуса, синдроме Уокера-Варбурга, хромосомных болезнях (трисомия 13, триплоидия 4q-, синдром «кошачьего глаза»).

Синдром «утреннего сияния». Описаны спорадические случаи. Двустороннее поражение встречается и виде семейного заболевания.

↑ ПАТОГЕНЕЗ

Предполагается несовершенное закрытие зародышевых щелей на их проксимальном конце. Зародышевые щели - составная часть гиалоидной сосудистой системы. В процессе эта система регрессирует, а щели закрываются и становятся клинически незаметными. Незакрытие этих щелей может вести к микрофтальму.

Возможно наличие персистирующего гиперпластического первичного СТ, глиальной пролиферации, закрывающей головку зрительного нерва.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Колобома головки зрительного нерва — расширение всего канала зрительного нерва или его части, возникающая в эмбриогенезе или в виде экскавации, увеличении размеров диска и удлинении его вертикального размера, или в виде частичного вовлечения нижне-назальной части ДЗН с локальной экскавацией и увеличенной серповидной пигментацией, а также при вовлечении в колобому сетчатки и хориоидеи (при этом возникает линия демаркации, представленная оголённой склерой). Глыбки пигмента могут маркировать границу между нормальной тканью и колобомой.

Синдром «утреннего сияния». ДЗН выглядит увеличенным и располагается как бы в воронкообразной впадине. Иногда головка зрительного нерва приподнята, возможно также изменение положения головки ДЗН от стафиломатозного углубления до его приподнятия; вокруг нерва расположены участки прозрачной сероватой дисплазии сетчатки и глыбки пигмента. Демаркационная линия между тканями соска зрительного нерва и нормальной сетчаткой неразличима. Определяют множество аномально ветвящихся сосудов. Острота зрения чаще снижена. но может быть и очень высокой. Почти у всех пациентов с односторонней патологией находят косоглазие и высокую миопию поражённого глаза. Возможны дефекты в поле зрения: центральные скотомы и увеличение слепого пятна. У большинства больных присутствуют зоны локальной отслойки сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах экскавации. Синдром «утреннего сияния» встречается как самостоятельное проявление или может сочетаться с гипертелоризмом, расщеплением губы, нёба и другими аномалиями.

↑ ДИАГНОСТИКА

↑ Анамнез

Сбор анамнеза полезен для выявления сопутствующей патологии.

↑ Лабораторные исследования

↑ Световая микроскопия

• При колобоме зрительного нерва оболочки зрительного канала слабо выражены или отсутствуют. ДЗН имеет глубокую экскавацию и глиальную ткань на поверхности.
  
  
• При синдроме «утреннего сияния» обнаруживают глиальную ткань с пигментным эпителием. Гистологически: фенестрация диска, особые участки вдоль твёрдой оболочки с ретиноподобной тканью и пигментным эпителием, погружённые в канал зрительного нерва.
  

↑ Инструментальные исследования

Для выявления степени функциональных нарушений проводят автоматическую периметрию, определение пороговой чувствительности на периметре типа Хамфри, регистрацию ЭВП.

• ФАГ может помочь в диагностике отслойки сетчатки, межсосудистых шунтов при синдроме «утреннего сияния».
  
  
• Эхографию и УЗИ применяют для диагностики патологии задних отделов глазного яблока.
  
  
• КТ проводят для уточнения и документального подтверждения патологии зрительного нерва по увеличению радиационной плотности, что не всегда коррелирует со степенью дисплазии головки зрительного нерва.
  
  
• MPT необходима для диагностики ассоциированных с синдромом "утреннего сияния" базального энцефалоцеле и других патологий.
  

↑ Дифференциальная диагностика

Колобома, атрофия и гипоплазия зрительного нерва, синдром «утреннего сияния» (последний может быть частью колобомы зрительного нерва).

↑ Показания к консультации других специалистов

Рекомендуется при наличии сопутствующей патологии. Также проводят генетическое консультирование для выявления типов наследования патологии.

↑ Пример формулировки диагноза

OD: колобома диска зрительного нерва.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

↑ Цели лечения

Улучшение зрительных функций.

↑ Немедикаментозное лечение

Окклюзия здорового глаза при односторонней колобоме ДЗН.

↑ Хирургическое лечение

Лазерная и хирургическая коррекция необходима при высокой анизометропии и косоглазия, отслойке сетчатки.

↑ Дальнейшее ведение

Мониторинг зрительных функций.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Обращение к окулисту при снижении зрительных функций.

↑ ПРОГНОЗ

Врождённые заболевания зрительного нерва не прогрессируют.

↑ Ямка диска зрительного нерва

Ямка ДЗН — врождённая аномалия в виде ограниченного углубления в ДЗН.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота заболевания: 1:10 000 - 1:11 000 населения.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Возможна наследственная передача. Возникает при нарушении процессов эмбриогенеза (как и при колобоме ДЗН). Не исключена связь с серозной отслойкой сетчатки, так как субретинальная жидкость может происходить из аномального продолжения субарахноидального пространства или от СТ, где одновременно наблюдается высокая отслойка его задней части.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Отверстие величиной 0,1-0,7 диаметра диска круглой или овальной формы центральной или периферической части зрительного нерва. Изменённый диск кажется большего размера, может быть вовлечена макула. В 52% случаев (на темпоральном расположении ямки) возможна серозная отслойка макулы. Вместе с серозной отслойкой сетчатки возможно разделение внутренних и наружных её слоёв (чаще возникает в зрелом возрасте). Серозная отслойка может прилегать самостоятельно, о чём свидетельствуют в отдельных случаях наблюдаемые на глазном дне изменения пигментного эпителия. Острота зрения зависит от вовлечении макулы и развития осложнений. Возможны дефекты полей зрения, аркуатные скотомы.

↑ ДИАГНОСТИКА

↑ Анамнез

Чаще заболевание выявляют в детском возрасте.

↑ Лабораторные исследования

При световой микроскопии обнаруживают слабое различие между тканями сетчатки с прилежащими тканями склеры.

↑ Инструментальные исследования

Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности и ангиография помогают выявлению происхождения жидкости при отслойке сетчатки, выявлению просачивания контрастного вещества от ямки, связи субарахноидального пространства и субретинальной жидкости. ОКТ подтверждает подобные ретиношизису изменения в сетчатке, связанные с серозной отслойкой.

↑ Дифференциальная диагностика

При наличии серозной отслойки проводят дифференциальный диагноз с регматогенной отслойкой.

↑ Пример формулировки диагноза

OD: ямка диска зрительного нерва.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

↑ Цели лечения

Улучшение остроты зрения.

↑ Показания к госпитализации

Серозная отслойка макулы.

↑ Хирургическое лечение

Комбинированная методика: витрэктомия с последующей интравитреальной тампонадой перфлюорокарбоновым газом и барьерной лазерной коагуляцией сетчатки.

↑ Примерные сроки нетрудоспособности

При серозной отслойке 25-40 дней.

↑ Дальнейшее ведение

Мониторинг зрительных функций, динамическое наблюдение.

↑ ПРОГНОЗ

При адекватном лечении серозной отслойки сетчатки прогноз благоприятный.

↑ Гипоплазия зрительного нерва

Врождённая непрогрессирующая аномалия, связанная со снижением количества аксонов, формирующих зрительный нерв при нормальном развитии.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н47.3. Другие болезни диска зрительного нерва.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота заболевания - приблизительно 1 случай на 50 000.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Нарушение развития ганглиозных клеток, происходящее в зародышевый период (величина зародыша 15-19 мм) и обусловленное множеством факторов. Обычно гипоплазия идиопатическая, но может быть результатом СД у матери или воздействия лекарственных препаратов и токсических веществ (хинин, фенитоин, алкоголь и др.).

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Диск уменьшен в размере, бледный, окружён слабо выраженным пигментным кольцом. Наружное кольцо (величиной с нормальный диск) состоит из решётчатой пластинки, пигментированной склеры и хориоидеи. Варианты: жёлто-белого цвета маленький диск с двойным кольцом или полное отсутствие нерва и аплазия сосудов. При двустороннем процессе диск часто трудно обнаружить, в этом случае его определяют по ходу сосудов.

Гипоплазия зрительного нерва сопровождается двусторонним снижением зрения (в 80% случаев от средней степени до полной слепоты).

При сохранности центрального зрения возможно обнаружение дефектов в полях зрения. Афферентный зрачковый рефлекс отсутствует. Одностороннее изменение ДЗН часто сочетается с косоглазием и может быть замечено по относительному афферентному зрачковому дефекту, а также односторонней слабой или отсутствующей фиксации (вместо установочного нистагма).

Возможен симптом «двойного кольца», обусловленный тем, что уменьшенный диск окружён пигментным эпителием, заполняющим пространство от его краёв до границы склерального канала нормального размера.

Оптическая гипоплазия нерва редко сочетается с септооптической дисплазией (синдром Морсье: отсутствие прозрачной перегородки (septum pellucidum) и гипофиза, что сопровождается расстройствами функций щитовидной железы и другими гормональными нарушениями: возможно замедление роста, приступи гипогликемии, часто сочетается с замедлением умственного развития и мальформациями мозговых структур).

↑ ДИАГНОСТИКА

↑ Лабораторные исследования

Световая микроскопия: уменьшение количества аксонов ганглиозных клеток, истончение слоя нервных волокон.

↑ Инструментальные исследования

Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности, ручная кинетическая периметрия по Гольдману для выявления дефектов в поле зрения. КТ, МРТ: для выявления отсутствующих областей мозга (прозрачная перегородка, гипофиз). ЭВП: для уточнения сохранности аксонов ганглиозных клеток. ЭРГ: для оценки функции сетчатки.

↑ Дифференциальная диагностика

С атрофией или аплазией зрительного нерва.

↑ Пример формулировки диагноза

OD: гипоплазия диска зрительного нерва.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

↑ Цели лечения

Улучшение зрительных функций.

↑ Хирургическое лечение

Оперативное лечение косоглазия с косметической целью.

↑ Показания к консультации других специалистов

При сочетании аномалии с патологией нервной и эндокринной систем нужна консультация невропатолога и эндокринолога.

↑ Примерные сроки нетрудоспособности

Зависят от степени снижения остроты зрения. При двусторонней слепоте — оформление группы инвалидности с последующим специальным образованием и трудоустройством.

↑ Дальнейшее ведение

Динамическое наблюдение эндокринологом, невропатологом.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Необходимы выбор формы образования и трудоустройства, адекватные возможностям зрительной и других систем.

↑ ПРОГНОЗ

Заболевание не прогрессирует.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.