Врожденные аномалии зрительного нерва

Описание

Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

У 15 % пациентов с данным заболеванием при МРТ выявляют заднюю питуитарную эктопию, являющуюся пагапшмоничным признаком дефицита гормонов передней доли гипофиза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о продолжительной неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы могут свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва целесообразно проводить МРТ для исключения изменений гипофиза. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования.

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13-й хромосомы), Аперта, Варбурга, Меккеля — Грубера, болезни Дельвегера или цереброгепаторенального синдрома.

У детей с колобомой зрительного нерва могут быть выявлены очаговая гипоплазия кожи, дефекты скелета и зубов (синдром Гольтца), врожденные пороки сердца, атрезия хоан, аномалии половых органов, ушей (синдром CHARGE). У детей с колобомоподобной диеплазией диска зрительного нерва или синдромом «вьюнка» могут отмечаться нарушения функций почек (папиллоренальный синдром), базальное энцефалоцеле, гипофизарный нанизм, причиной развития которого является механическая компрессия гипофиза энцефалоцеле, приводящая к вторичной гипертрофии гипоталамуса. В связи с этим младенцам с колобомоподобной дисплазией диска зрительного нерва или синдромом «вьюнка» необходимо проводить МРТ головного мозга и исследование функции почек, используя эхографию с применением режимов цветового допплеровского картирования и энергетического допплера. Кроме того, у этих детей целесообразно определить уровень содержания креатинина в плазме крови. Своевременное выявление гипоплазии почек позволит предотвратить развитие почечной недостаточности, сопровождающейся задержкой роста и угрожающей жизни ребенка.

Таким образом, результаты офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяют быстро установить правильный диагноз или определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложнений, обусловленных поздней диагностикой заболевания.



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.