Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия)

Описание

В 1965 году этот синдром описали американский врач S. B. Stickler с соавторами.

Из общих проявлений синдрома следует отметить увеличение и гиперподвижность суставов у новорожденных, в раннем детстве — боль и тугоподвижность в суставах, в подростковом и юношеском возрасте — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. После 30 лет наблюдается выраженная дегенеративная артропатия тазобедренных, коленных и голеностопных суставов.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Телосложение у пациентов астеническое, грудина воронкообразная, кифоз, сколиоз, вальгусная деформация голеней. Наблюдается микрогения, гипоплазия средней части лица, расщелина неба, гиподонтия, короткий нос, тугоухость или полная глухота в связи с изменениями во внутреннем ухе.

Глазные симптомы появляются в возрасте 10-15 лет. Снижается зрение из-за прогрессирования врожденной близорукости, астигматизма, дегенеративных изменений в сетчатке, ретиношизиса, атрофии сосудистой оболочки (рис. 7).



Нередко развивается внезапная субтотальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развивается катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. Заболевание нередко заканчивается атрофией глазного яблока. Интеллект у больных, как правило, сохранен.

Рентгенологически выявляют легкую спондилоэпифизарную дисплазию. При биопсии синовиальной оболочки суставов патологических изменений не отмечено. Тип наследования — аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.



Дифференцируют с синдромом Марфана, Элерса-Данло, спондилоэпифизарной дисплазией.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.